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唐氏綜合症和其他遺傳疾病可以通過攝影來診斷

 
,醫學編輯
最近審查:16.10.2021
 
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14 July 2014, 09:30

來自美國的一組專家開發了新的軟件,使人們有機會識別各種遺傳異常,並識別隱藏的遺傳性疾病,包括精神和身體發育遲緩。

新方案能夠通過肉眼無法看到的外在表現識別疾病。新的發展讓人想起Facebook社交網絡中用於建立身份的計劃。

唐氏綜合徵或Aperta 患者通常會脫穎而出。然而,當疾病在初期階段,以較輕的形式進行或不導致顯著的外部變化時,幾乎不可能注意到該疾病。

掃描圖像時的新程序開始進行特殊分析,甚至能夠注意到有經驗的專家看不到。現在該程序診斷出以下基因異常:恩格爾曼綜合徵,特里謝柯林斯,科妮莉亞蘭格,威廉姆斯,阿珀特,唐氏。

此外,該計劃能夠診斷世界上僅有80人記錄的罕見遺傳疾病 - pregeria(早衰)。

值得注意的是,新方案診斷的大多數疾病導致外觀發生顯著變化。

例如,科妮莉亞蘭格綜合徵和引起頭骨體積減小,短鼻,眉毛和稠合斜視,特雷徹柯林斯綜合徵,面部比例變化(不同級別眼微小下巴的,等等)。

然而,並不總是肉眼可以看到疾病。一些疾病只有在2-3歲之後才開始發病,30年後其他疾病會加重。

新方案可以分析親戚的照片,以識別可能引發疾病的“錯誤”基因,該方案還可以與兒童照片一起使用。

從牛津醫生建議這個預測遺傳異常將讓時間來辨別疾病並開始預防性治療,如與亞伯氏症,冠狀動脈當顱縫保險絲,增加壓力對大腦,從而導致智力低下。在這種情況下,如果您在早期發現疾病並防止縫合的發展,您可以保持孩子的智力。

英國科學家指出,地球上每十七名居民都可能有遺傳偏差。顯著影響一個人生命的遺傳疾病症狀出現在每三分之一的病人身上。大多數人過著正常的生活,而沒有懷疑他們的基因可能帶來的風險。部分疾病在老年時期開始發展,而其他疾病則表現在兒童或孫輩中。

在將新的計算機技術引入醫療實踐中時,病人可以簡單地將他在智能手機上拍攝的照片發送給治療醫生。

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