所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
通过照片可诊断唐氏综合征和其他遗传疾病
該文的醫學專家
最近審查：02.07.2025
美国一组专家开发出一种新软件，可以让人们通过照片识别各种基因异常和隐藏的遗传疾病，包括智力和身体发育迟缓。
新程序能够通过肉眼无法观察到的外部表现来检测疾病。这项新进展类似于社交网络Facebook中用于身份识别的程序。
唐氏综合征或阿佩尔综合征患者通常比较显眼。然而，当病情处于早期阶段、症状较轻或未导致明显外部变化时，几乎很难被察觉。
新程序在扫描图像时会启动一项特殊分析，甚至能够发现经验丰富的专家都无法察觉的细节。该程序目前可诊断以下基因异常：恩格尔曼综合征、特雷彻·柯林斯综合征、科妮莉亚·德朗格综合征、威廉姆斯综合征、阿佩尔综合征和唐氏综合征。
此外，该程序还能诊断最罕见的遗传性疾病——早衰症（过早衰老），全球仅有 80 人患有这种疾病。
值得注意的是，新程序诊断出的大多数疾病都会导致外观发生明显变化。
例如，Cornelia da Lange 综合征会导致颅容量减少、鼻子短小、眉毛融合和斜视，Treacher Collins 综合征会改变面部比例（眼睛高度不同、下巴较小等）。
但疾病并不总是肉眼可见的，有些疾病在孩子2-3岁后才开始发展，有些则在30年后才恶化。
新程序可以分析亲属的照片，以识别可能引发疾病的“错误”基因，并且该程序还可以分析儿童的照片。
牛津大学的医生表示，这种对基因异常的预测将有助于早期发现疾病并开始预防性治疗，例如在阿佩尔综合征（Apert 综合征）中，当颅骨冠状缝融合时，会增加脑部压力，从而导致智力下降。在这种情况下，如果在早期发现疾病并预防缝合融合，孩子的智力水平就可以得到保护。
英国科学家指出，地球上每十七分之一的居民中可能就有一个存在基因异常。每三名患者中就有一人出现严重影响其寿命的遗传疾病症状。大多数人过着正常的生活，丝毫没有察觉到自身基因可能带来的风险。有些疾病在老年时开始发病，而另一些疾病则会在子代或孙辈身上显现。
随着新的计算机技术引入医疗实践，患者只需将智能手机拍摄的照片发送给主治医生即可。
[