貓眼綜合症

染色體病 - 一大組遺傳的遺傳性疾病，其中包括貓眼症候群（同義詞：CES，重複22染色體（22pt-22q11微），部分tetrasomiya 22染色體（22pter-22q11微），部分三體性22染色體（22pter-22q11微） ，Schmid-Frakkaro綜合徵）。這種綜合徵是相對罕見的染色體疾病，其特點是通過兩個主要症狀：虹膜的肛門和異常的閉鎖（不存在），類似貓眼。

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流行病學

這種病理學的發病率是每1,000,000新生兒1例。

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原因 貓眼綜合症

這種疾病發展的根本作用歸因於遺傳因素：在家庭中患有貓眼綜合症的病人存在時，患有相似病理的兒童的可能性很大。

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發病

疾病的發病機制和遺傳類型仍然是未知的，因為病理是散發性的。在一些情況下，我們確定了22號染色體（三體性不完全的，結果間質性複製22q11.2）的微觀結構，並且突然的發生是由於在細胞分裂的配子母親或父親在步驟故障的小的附加近端著絲粒染色體的專家再分配。

理論上，假設病理學可以被認為是遺傳性的。基於這一理論，母親或父親具有遺傳上不同的細胞，即不是所有細胞都含有相同的染色體。由於在所有細胞中都沒有發現近端著絲粒染色體，因此這一代貓眼綜合徵可能不會表現出來，或者以輕微的形式發現。

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症狀 貓眼綜合症

醫學界的貓眼綜合徵有時稱為22條染色體的部分四體，或Schmid-Frakkaro綜合徵。即使在孩子出生時，第一個跡像也是顯而易見的，並且具有以下症狀：

• 肛門缺如，睾丸未能進入（隱睾），子宮發育不足或不存在，臍部或腹股溝疝，先天性巨結腸症，巨結腸等;
• 從一側或兩側缺少虹膜部分;
• 眼狹縫傾斜眼睛，epikant，眼增寬，斜視，單側小眼球，虹膜無（無虹膜），缺損，白內障的外角的遺漏;
• 耳廓前表面的突起或空洞，外耳道缺失（閉鎖），傳導性聽力損失;
• 心臟瓣膜裝置缺陷（法洛四聯症，室間隔缺損，肺動脈狹窄，右心室肥厚）;
• 泌尿系統發育中的缺陷，腎衰竭，單側或雙側腎發育不全和/或發育不全，腎積水，囊性發育不良;
• 小增長;
• 脊椎，骨發育不全，脊柱側凸，脊柱（椎骨合併），再生障礙性貧血徑向的某些骨頭的異常融合的骨性癒合曲率某些肋，髖關節脫位，缺少一些手指;
• 精神欠發達（並不總是，但絕大多數情況下）;
• 下頜發育不良，唇裂;
• 疝氣傾向;
• 口感差異;
• 其他發育缺陷，如血管異常，半椎骨等

死亡時貓眼綜合症

貓眼綜合徵是一種遺傳性疾病往往與“貓的瞳孔”所謂的效應或症狀混淆 - 人體生物死亡 - 的不可逆的細胞死亡的第一和明顯的標誌之一。這種效果的實質是，雙方對已故瞳孔眼球的輕微壓力變成橢圓形（稍微拉長，就像一隻貓）。如果一個人是活的，瞳孔的形狀沒有改變，仍然是圓圓：這是由於肌肉張力保持瞳孔，以及由於持續的眼壓。

一個人死後，中樞神經系統的工作停止，肌肉放鬆，由於血流停止血壓下降。結果，眼壓急劇下降。

貓的瞳孔症狀可在生物體生物死亡後10分鐘後追踪。

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並發症和後果

該綜合徵的後果取決於出生的嬰兒具有哪種先天性異常。重要的和缺陷的程度，器官和系統的表現，醫療護理的及時性。

沒有人可以說，貓眼綜合症患者能存活多久。如果你從事嬰兒，用藥物保持健康，適應環境，那麼疾病預後可稱為令人滿意的。心血管內科，泌尿外科，神經內科，神經外科，骨科，等等：但是，鑑於綜合徵常伴有多種缺陷的發展，質量和患者的生活持續時間只有仔細檢查後由專家進行預測。

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診斷 貓眼綜合症

在大多數情況下，診斷由兒童的特徵表現決定。為了更準確的診斷，可以規定細胞遺傳學分析和嬰兒染色體組的研究。如果家庭成員已經有染色體異常病例，即使在概念計劃期間也建議進行這樣的研究。如果另外分配了不滿意的結果：

• 羊膜穿刺術 - 羊水（羊水）分析;
• 活檢vorsin chorion;
• 臍穿刺 - 臍血的分析。

通常，患者有額外的染色體，其由22對染色體的一對相同部分組成。這樣一個網站在四個拷貝中存在於基因組中。

如果這種疾病是由22q11位點翻倍引起的，那麼在這種情況下會找到三份。

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鑑別診斷

鑑別診斷與Rigger綜合徵 - 角膜和虹膜的中胚層發育不全有關。

治療 貓眼綜合症

出生貓眼綜合症的兒童必須接受狹義醫學專家的強制檢查。他們規定的治療方法應盡可能以消除症狀和改善兒童的生活質量為目標。首先，這種方法是由於目前給定的染色體疾病被認為是不可治癒的。

首先，可能需要手術治療以糾正消化和心血管系統。

另外，可以開一些藥物和心理治療來支持精神運動活動。LFK，定期按摩和手動治療也對孩子的病情有積極影響。

正如我們上面已經提到的那樣，在孩子受孕前對父母進行基因檢測是預防染色體異常的最好方法。如果來自家人或近親的人被診斷患有貓眼綜合症，未來的父母應該仔細準備可能的懷孕並提前排除可能的胎兒異常。