人类色素沉着取决于基因

超过一百六十个基因决定肤色、眼睛颜色和头发颜色。

色素沉着由黑色素细胞提供，黑色素细胞产生色素物质黑色素。黑色素有两种变体：红黄色的褐黑素和棕黑色的真黑素。头发和眼睛的颜色不仅取决于它们的存在和数量，还取决于它们的比例。例如，棕色眼睛的人虹膜色素上皮中真黑素含量较高，而蓝色或绿色眼睛的人则褐黑素含量较高。

黑色素细胞的所有数量和比例均由基因决定，而这类负责基因的数量远超以往的认知。因此，科学家们发现了169个信息基因，其中135个此前并未被认为参与色素的形成。

一种新的光学技术可以检测基因与黑色素的关联，从而可以确定单个结构中色素的数量和浓度。研究人员使用CRISPR-Cas9基因编辑器改变了色素细胞中的基因活性。使用该编辑器关闭特定基因后，测量了细胞中的黑色素含量，从而了解“关闭”基因的影响。最终，科学家们统计了169个新发现的相关基因。从功能上讲，它们被分为两类。第一类基因通过确保适当的酶活性，编码调控基因酶活性的调节蛋白，直接控制黑色素的生成。第二类基因影响色素在细胞结构中的运输以及黑素体（合成和储存黑色素的特定细胞质细胞器）的成熟过程。此外，还有一些基因调节黑素体内部环境的酸碱度。色素生成酶的功能很大程度上取决于环境的pH值。所发现的基因对色素沉着的影响不仅在单个细胞结构上进行了测试，还直接在人体上进行了测试。研究人员对不同肤色儿童的基因黑色素活性进行了分析。

眼睛、头发和肤色是遗传学上重要且复杂的特征，需要更深入的研究。黑色素存在于多种生物体中：例如，著名的乌贼墨就含有这种色素。

真黑素呈现深棕色，而褐黑素则呈现粉红色和红色。真黑素的重要功能是吸收和散射紫外线和可见光。

有趣的是，深色皮肤的人的黑素体较大，不会聚集成簇。浅色皮肤的人的黑素体相对较小，通常聚集成簇，并被一层膜包裹。此外，还存在一种名为白化病的现象，这是一种遗传性色素沉着障碍，患者的皮肤、眼睛和头发部分或完全缺乏黑色素。

详细信息已发布在sSCIENCE