新型超灵敏血液检验可在乳腺癌复发前数月或数年预测其复发情况

一项新研究发现，一种新的血液检测可以在乳腺癌复发前数月甚至数年预测高危患者的复发情况。

伦敦癌症研究所的研究小组使用超灵敏液体活检技术来检测早期乳腺癌治疗后体内残留的少量癌症 DNA。

该研究结果于 6 月 2 日在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会 ( ASCO ) 年会上公布，其中包括对 ChemoNEAR 研究血液样本中的循环肿瘤 DNA (ctDNA) 进行分析，ctDNA 是由癌细胞释放到血液中的。

伦敦癌症研究所托比罗宾斯乳腺癌研究中心的研究人员通过检测血液中极低水平的癌症 DNA（即分子残留疾病），能够识别所有后来复发的患者。

发现大量癌症突变

通过识别最有可能复发的患者，科学家希望这些发现将有助于制定治疗复发性乳腺癌的新策略，从而能够在疾病发展到扫描可见的阶段之前尽早开始治疗。

虽然之前的研究表明，ctDNA 血液检测可以在扫描检测到复发之前很久就检测到复发，但大多数检测使用全外显子组测序 (WES)，其重点是外显子——编码与疾病直接相关的蛋白质的基因区域。

该研究采用了全基因组测序（WGS），使科学家能够检测到多达 1,800 个突变，大大提高了该方法的灵敏度，并使他们能够识别患者 DNA 中更多的癌性变化。

血液样本和检测结果

对 78 名患有不同类型早期乳腺癌的患者（23 名患有三阴性乳腺癌，35 名患有 HER2+ 乳腺癌，18 名患有激素受体阳性乳腺癌，以及 2 名患有未知亚型的乳腺癌）的血液样本进行了 ctDNA 检测。

研究人员在诊断时、开始治疗前、第二轮化疗后、手术后以及随访第一年内每三个月采集一次样本。之后五年内每六个月采集一次样本。

识别最有可能复发的患者

研究结果表明，手术后或随访期间任何时间进行 ctDNA 检测都与未来复发的高风险和总体生存率降低相关。

所有11例复发患者均检测到了分子残留病灶。该组患者的临床复发中位时间为15个月，比目前所有乳腺癌类型的检测时间长3个月。最长临床复发时间为41个月。

60名检测到ctDNA的女性在随访期间均未复发。3名患者在随访期间检测到ctDNA，但截至研究结束时未复发。检测到ctDNA的患者的中位生存期为62个月，而未检测到ctDNA的患者的中位生存期未达到。

前景和进一步研究

伦敦癌症研究所分子肿瘤学组的研究员 Isaac Garcia-Murillas 博士说：“这项概念验证回顾性研究为治疗后更好地监测和可能延长患者的生命奠定了基础。”

他补充道：“手术和其他治疗后，癌细胞可能仍残留在体内，但数量可能非常少，以至于后续扫描无法检测到。这些细胞可能导致乳腺癌患者在初次治疗多年后复发。超灵敏血液检测或许能为高复发风险患者的长期监测提供更好的方法。”

伦敦癌症研究所分子肿瘤学教授、皇家马斯登NHS基金会肿瘤顾问医师尼古拉斯·特纳教授表示：“通过对患者血液进行ctDNA检测，临床医生能够在极早期诊断癌症复发。然而，我们还需要进行更多的研究和测试，才能证明检测分子残留疾病可以指导未来的治疗。”

伦敦癌症研究所所长克里斯蒂安·赫林教授补充道：“乳腺癌在扩散到身体其他部位之前更容易治疗，因此尽早发现复发迹象至关重要，这样才能给患者最好的生存机会。”

他说：“看到技术进步能够以更高的灵敏度检测癌细胞和 DNA，从而在仍有治愈可能的情况下识别残留疾病或乳腺癌复发的早期迹象，这令人兴奋。”

乳腺癌现在研究、宣传和影响主任西蒙·文森特博士说：“早期发现是我们对抗乳腺癌的最有力武器之一，这些初步结果表明，新的检测方法可以在症状出现前一年多检测出乳腺癌复发的迹象，这令人非常鼓舞。”

Personalis 首席医疗官兼研发执行副总裁 Richard Chen 博士表示：“我们很高兴能与 Turner 教授、Garcia-Murillas 博士以及伦敦癌症研究所的其他乳腺癌领域领军人物合作开展这项开创性的乳腺癌研究。”