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科学家发现了一种调节心律的基因
該文的醫學專家
最近審查：30.06.2025
研究人员发现了一种影响心脏传导系统中细胞间接触质量的基因。该基因的功能紊乱会导致心肌神经肌肉信号不匹配和传播不良。
心律失常是最常见的疾病之一，它与其他心血管疾病的合并症不可避免地会导致过早死亡。据统计，仅在美国，每年约有30万人死于心脏病发作并发的心律失常。
众所周知，正常的心脏功能取决于肌纤维的协调收缩，而肌纤维的协调收缩又依赖于电脉冲在心肌细胞中快速、协调的传播。心脏不同区域的兴奋和收缩不同步会导致心律失常。
尽管这种疾病的症状早已为人所知，但其病因却鲜为人知。从这个意义上讲，来自美国旧金山格拉德斯通研究所的一组科学家取得的成果显得至关重要。在发表于《国家科学院院刊》（PNAS）的一篇文章中，研究人员报告称，他们成功找到了一个决定心律的基因。它被称为Irx3，属于一组所谓的同源异型基因。这些基因编码各种转录因子，这些因子在器官和组织形成过程中发挥着重要作用。
显然，只有在正常的细胞间接触条件下，兴奋才能在细胞间传递。Irx3 调节两种蛋白质——连接蛋白——的合成，这两种蛋白质在心脏传导系统中形成致密的细胞间连接。可以说，Irx3 因子监控着电路中接触的密度（在电路的不同部分，接触略有不同）。在 Irx3 基因被关闭的小鼠中，电脉冲传播缓慢，难以到达目的地。结果，由于神经肌肉信号不同步，这些动物出现了严重的心律失常。
未来，科学家们计划探究心律失常病例与Irx3基因突变之间是否存在联系。如果存在联系，这将为开发针对严重心血管疾病的基因疗法开辟道路。
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