科学家破译了人类生殖细胞的基因组

人类生殖细胞基因组首次被破译。斯坦福大学的一组科学家宣布，他们成功完成了近十年来对精子完整基因组的破译。他们的研究成果于7月20日发表在《细胞》杂志上。

据《科学新闻》报道，作为研究对象的91个男性配子是从研究小组负责人、斯坦福大学生物工程与应用物理学教授斯蒂芬·奎克（Stephen Quake）的精液中分离出来的。在研究过程中，研究人员对每个性细胞的基因组与此前已完全解码的奎克体细胞基因组进行了比较分析，从而重新审视基因突变和重组的机制——这两个基本过程最终形成了个体人类基因组。

先前的研究表明，基因重组（繁殖过程中亲本遗传物质的交换）是由一种名为PRDM9的蛋白质驱动的，这种蛋白质附着在DNA链上可能发生交换的位置。然而，Quake的团队发现，基因重组通常发生在没有PRDM9的情况下，而是在转座子（跳跃基因）中发生。转座子是可以在基因组中移动的移动DNA片段，而蛋白质没有附着的位置。Quake表示，这些发现表明转座子对进化的重要性比之前认为的更为重要。

利用从每个精子基因组平行测序中获得的信息，Quake和他的团队创建了一个个人重组图谱，使他们能够评估每次重组和基因突变事件的序列、频率和其他特征。他们发现，每个配子在基因突变和重组事件的程度和频率上都是完全独特的，而且这种差异比预期的要明显一些。

“以前，我们无法记录个体生殖细胞中发生的所有突变和重组，”Quake 的合著者、斯坦福大学体外受精 (IVF) 实验室主任 Barry Behr 教授告诉 FoxNews.com。“现在我们对这些过程有了更清晰的了解，这使我们能够创建个体基因图谱并追踪其随时间的变化。” Behr 强调，这些结果对于研究男性不育的原因至关重要。“个体基因图谱将帮助我们最终理解‘好’精子和‘坏’精子的根本区别，”Behr 指出。

他强调，这些发现，尤其是关于男性配子突变率的研究结果，为男性不育症的研究提供了一个新的视角。“我敢打赌，精子突变的数量和类型与男性生育能力之间的联系很快就会被证实，”贝尔说。“这本身就对理解男性不育症的病因做出了巨大的贡献，而男性不育症的病因远不如女性不育症的病因那么为人所知。”

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