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发现心脏病新的遗传学解释
最近審查：02.07.2025
一项发表在《自然遗传学》杂志上的新研究由伦敦大学学院 (UCL)、伦敦帝国理工学院和 MRC 医学科学实验室的科学家领导，研究发现扩张型心肌病 (DCM) 可能是由数百或数千个基因的综合作用引起的，而不是像以前认为的那样由单一的“缺陷”基因突变引起。
什么是扩张型心肌病？
扩张型心肌病 (DCM) 是一种心脏扩大、衰弱，导致其有效泵血能力下降的疾病。在英国，多达 26 万人（每 250 人中就有 1 人）受此病影响，是导致心脏移植的主要原因。
扩张型心肌病（DCM）此前被认为是由家族遗传的单个基因缺陷引起的。然而，超过一半的患者并没有这种基因突变。
研究的主要发现
基因的累积影响：
- 大约四分之一到三分之一的发生 DCM 的风险可以通过分布在整个基因组中的许多遗传差异的微小影响来解释。
- 这表明 DCM 与冠心病等更常见的疾病有相似之处，这些疾病中的多种基因共同影响风险。
多基因风险：
- 科学家已经开发出一种多基因风险评分，根据多种基因的综合作用来评估罹患 DCM 的可能性。
- 多基因风险最高的人（前 1%）患 DCM 的风险比平均风险的人高出四倍。
存在突变的风险：
- 对于具有罕见突变的患者，罹患该疾病的风险增加至 7.3%（相比之下，多基因风险较低的患者为 1.7%）。
发现新基因：
- 已鉴定出与 DCM 相关的 80 个基因组区域和 62 个基因，其中大多数以前未曾描述过。
研究结果的实际应用
改进的诊断：
- 多基因风险评分可能有助于医生更准确地预测患者及其家人的疾病风险。
- 这对于那些疾病是由基因的综合作用而不是单一突变引起的患者尤其有用。
识别高风险人群：
- 具有高多基因风险的患者可能会受到更密切的监测，并有机会参加预防治疗的临床试验。
潜在的新药：
- 研究与 DCM 相关的基因可以揭示该疾病背后的生物学过程并有助于开发新的治疗方法。
研究人员的评论
伦敦大学学院的汤姆·兰伯斯博士：
“我们的发现改变了人们对扩张型心肌病（DCM）遗传学的理解：这种疾病并非由单一突变引起，而是由多种基因相互作用引起的。这为风险预测和预防开辟了新的可能性。”詹姆斯·韦尔教授（伦敦帝国理工学院）：
“我们希望我们的发现能够提高基因检测的准确性，并增加能够通过基因解释其疾病的患者数量。”Metin Avkiran 教授（英国心脏基金会）：
“这些结果更清楚地描绘了患者的个体风险，并可以为 DCM 的个性化监测和治疗奠定基础。”
未来研究方向
- 将多基因风险评分整合到基因检测中。
- 进一步研究新发现的基因在DCM发展中的作用。
- 开发个性化治疗和监测方法。
这项研究代表着对 DCM 的理解迈出了重要一步，为更准确的诊断和为数千名患者开发新的治疗方法铺平了道路。