诊断阴道和子宫畸形

阴道和子宫畸形的逐步诊断包括详细的病史、妇科检查（阴道镜检查和直肠腹部检查）、盆腔器官和肾脏的超声和核磁共振成像、内窥镜方法。

病史

子宫和阴道畸形的诊断十分困难。研究数据显示，37%患有生殖器畸形并伴有月经不调的女孩在转入专科医院前未接受充分的手术治疗，而每四名患有阴道和子宫发育不全的患者中，就有一人接受了不合理的手术或保守治疗。由于医生对这种病症缺乏了解，在出现子宫和阴道重复且其中之一存在部分发育不全的情况下，根据临床表现和妇科检查结果，经常做出错误的诊断，如加德纳管囊肿、尿道旁囊肿、阴道旁囊肿、腹膜后形成、阴道肿瘤、宫颈肿瘤、卵巢囊肿、复发性非特异性外阴阴道炎、卵巢功能障碍、急性阑尾炎、“急腹症”等。在不合理的外科手术中，最常见的是：解剖“闭锁”处女膜、穿刺和引流阴道积血、探查阴道“狭窄”、诊断性剖腹手术。在最好的情况下，进行腹腔镜检查、穿刺血肿、尝试子宫成形术、切除子宫附件或输卵管切除术、阑尾切除术、尝试切除“无功能”肾脏、切除卵巢。

体格检查

患有阴道和子宫发育不全的女性患者的外生殖器结构有其自身的特点。尿道外口常增宽并向下移位（可能被误认为是处女膜开口）。

阴道前庭有多种结构变体，外观如下：

• 从尿道到直肠的表面光滑；
• 处女膜未深入会阴；
• 处女膜有一个开口，通过该开口可以确定一个长度为 1-3 厘米的盲端阴道；
• 性活跃患者的阴道容量大，末端盲（由于自然阴道延长）。

直腹检查可见盆腔内子宫缺失，体质虚弱者可触及一至二条肌脊。

在某些情况下，女婴处女膜闭锁的诊断依据是处女膜区域会阴因粘膜形成而隆起。然而，临床症状主要出现在青春期。妇科检查时，可见闭锁处女膜隆起，并有深色透明内容物。直肠腹部检查时，盆腔内可见坚硬（或柔软）的弹性组织，在其顶部可触及致密结构——子宫。

对于患有完全性或不完全性阴道发育不全且子宫功能正常的患者，妇科检查可发现阴道缺失或仅存在一段较短的阴道下段。直腹检查可发现小骨盆内有一略微可活动的球形结构，对触诊和移位尝试敏感（子宫）。宫颈位置不确定。在附件区域常可触及甑状结构（输卵管积血）。

对于患有阴道发育不全但子宫功能正常的女童，在距离肛门2-8厘米处（取决于阴道发育不全的程度）进行直肠腹部检查，可发现一个硬而有弹性的组织（阴道积血），该组织可能延伸至小骨盆之外，可通过腹部触诊发现。此外，阴道发育不全部位的位置越低，阴道积血可能越大，但同时，如上所述，子宫积血出现得较晚，因此疼痛症状较不明显。在子宫顶端，可触及一个更致密的组织（子宫），其体积可能增大（子宫积血）。有时在附件区域可发现甑状结构（输卵管积血）。

如果子宫角发育不全且闭合，则肉眼可见一侧阴道和一侧宫颈，但直肠腹部检查时，可在子宫附近触诊到一小块疼痛性结构，该结构在月经期间会增大，位于子宫侧，即输卵管积血。该缺陷的一个显著特征是所有患者闭合阴道侧均存在肾脏发育不全。

对于子宫重复、一侧阴道发育不全、一侧阴道、一侧宫颈以及阴道侧壁或上侧壁突出的患者，在进行阴道镜检查时可以看到。如果突出物较大，可能无法检查到宫颈。直肠腹部检查时，可在小骨盆内发现一个类似肿瘤的物质，该物质质地坚硬有弹性，不能移动，有轻微疼痛感，其下极位于肛门上方 2-6 厘米（取决于阴道发育不全的程度），上极有时可到达脐部。值得注意的是，一侧阴道发育不全的程度越低（由阴道下极积血决定），疼痛症状越不明显。这是由于阴道下三分之一发育不全时阴道容量较大，后期过度扩张，形成了子宫积血和输卵管积血。

实验室研究

实验室检查对于识别子宫和阴道畸形的作用不大，但对于澄清背景状况和疾病，特别是泌尿系统的状况是必要的。

工具研究方法

对阴道和子宫完全发育不全的患者进行超声检查时，盆腔内未发现子宫或仅可见一或两个肌肉脊（2.5 x 1.5 x 2.5 厘米）；卵巢通常大小与年龄正常值相符，位于盆腔壁附近较高位置。

如果出现阴道发育不全和子宫功能不全的情况，超声检查中将不会出现宫颈和阴道，可以确定是否存在输卵管积血；如果患者子宫发育完全，则可以在超声检查中看到阴道积血的征象，而且通常还会有子宫积血，看起来像是充满盆腔的回声阴性结构。

残角子宫在超声心动图上表现为邻近子宫的圆形结构，内部结构不均一。然而，对于这种缺陷，超声检查并不总是能够正确解读超声心动图图像，无法将其评估为宫腔内隔膜、双角子宫、卵巢囊肿扭转、结节性子宫腺肌病等。由于输卵管在宫腔内仅可见一个开口，因此MRI和宫腔镜检查在这种情况下具有很高的诊断价值。

MRI是一种现代、安全、信息量大、非侵入性且无辐射的阴道和子宫缺陷诊断方法。它能够以接近100%的准确率确定缺陷的类型。

尽管CT检查具有很高的诊断价值，但它会对身体造成辐射，这在青春期是极其不理想的。

诊断的最后阶段是腹腔镜检查，它不仅起诊断作用，还起治疗作用。

阴道和子宫畸形的鉴别诊断

阴道和子宫完全性发育不全的鉴别诊断应结合各种性发育迟缓的表现，尤其是卵巢发育迟缓（性腺发育不全、睾丸女性化综合征）。需要注意的是，阴道和子宫完全性发育不全患者的染色体核型（46.XX）正常，且性染色质水平正常，且具有女性表型（乳腺发育正常、毛发丰富，外生殖器发育符合女性型）。

与月经血流出障碍相关的缺陷的鉴别诊断应与子宫腺肌病（子宫内膜异位症）、功能性痛经和盆腔器官急性炎症过程进行。

肾脏和泌尿系统的病理需要咨询泌尿科医生或肾脏科医生。

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