血友病的诊断

血友病的实验室诊断

• 诊断基于全血凝固时间和活化部分凝血活酶时间 (APTT) 延长；出血时间和凝血酶原时间不变。
• 血友病的类型和严重程度取决于血浆中抗血友病球蛋白（因子 VIII 和 IX）的凝血活性的降低。
• 由于在血管性血友病中因子 VIII 活性也可能降低，因此应在新诊断的血友病 A 患者中测定血管性血友病因子抗原水平（在血友病 A 中，抗原水平保持正常）。
• 在进行选择性手术干预之前，对患者进行第 VIII 因子和/或 IX 因子抑制剂的筛查是尤其必要的。
• 产前诊断和携带者检测。

疑似血友病检查计划

• 血液检查：红细胞、网织红细胞和血红蛋白的数量；颜色指数、白细胞公式、血沉；红细胞直径（染色涂片）；
• 凝血图：血小板计数；出血时间和凝血时间；活化部分凝血活酶时间和凝血酶原时间；因子 IX 和 VIII 的含量以及因子 VIII 的抗体；
• 血液生化：直接和间接胆红素；转氨酶 ALT 和 AST；尿素；肌酐；电解质（K、Na、Ca、P）；
• 一般尿液分析（排除血尿）；
• 粪便潜血试验（Gregersen试验）；
• 肝炎标志物（A、B、C、D、E）；
• 血型和Rh因子；
• 功能诊断：心电图；如有指示 - 腹腔和受影响关节的超声检查及其放射照相术；
• 咨询：血液学家、遗传学家、神经病学家、耳鼻喉科专家；牙医。

血友病的实验室特征：

• 根据 Lee-White 的说法，静脉血凝固持续时间增加了数倍；
• 血浆再钙化时间增加；
• 部分凝血活酶时间增加；
• 凝血酶原消耗减少；
• 血液中因子 VIII 或 IX 的含量低。

血友病的严重程度通过出血和贫血症状的严重程度、凝血活性和抗血友病球蛋白的含量以及并发症的存在来评估。

血友病的并发症：最常见的并发症是关节血肿，导致患者早期致残；肾出血，伴有尿道部分或完全阻塞，并发展为急性肾衰竭；脑或脊髓出血。

产后血友病的鉴别诊断主要包括新生儿出血性疾病、凝血病和弥漫性血管内凝血（DIC）综合征。A型血友病和B型血友病的出血综合征并无特征性差异，鉴别诊断主要通过实验室检查和医学遗传学方法进行。

血友病A通过分析凝血因子VIII基因进行诊断，血友病B通过分析凝血因子IX基因进行诊断。目前使用两种方法：“聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性”和“聚合酶链式反应-逆转录”。每种方法都需要少量血液或绒毛活检，这使得在妊娠早期（8-12周）进行产前血友病诊断成为可能。

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