营养不良的诊断

儿童营养不良症的诊断基于病史资料、疾病的临床表现、人体测量指标评估和实验室研究方法的数据。

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与其他专家会诊的指征

患有营养不良症（尤其是慢性营养不良症）的儿童需要咨询医学遗传学家和内分泌学家，以排除遗传综合征以及需要专门治疗的遗传性疾病和内分泌疾病。如果出现咀嚼和吞咽功能障碍，则需要咨询神经科医生；如果出现饮食行为障碍或神经性厌食症，则需要咨询医学心理学家和儿童精神科医生。在对营养不良症儿童进行检查时，需要咨询胃肠病学家，以排除原发性胃肠道疾病；如果存在不寻常的流行病学病史和传染病或寄生虫病的体征，则需要咨询传染病专家。

在治疗患有严重营养不良，特别是有多器官衰竭迹象的儿童时，可能需要重症监护病房的医生参与，以纠正输液治疗和肠外营养。

根据既往病史诊断营养不良

收集病史时，重要的是评估：

• 患者的饮食性质；
• 食用不寻常的食物；
• 饮食习惯突然改变；
• 服用药物、维生素和矿物质补充剂；
• 出现不寻常的口味偏好；
• 吃浓稠食物时窒息；
• 反流和呕吐发作。

还需注意其他以营养不良为特征的胃肠道病变体征：腹胀和腹痛、腹泻、便秘或排便不规律、便血。需明确是否存在全身乏力、疲劳加剧、思维能力下降、视力模糊、骨痛、肌肉疼痛、痉挛和抽搐、麻木、四肢感觉异常等症状。诊断营养不良时，评估体格测量指标的动态变化至关重要，尤其是过去6个月内体重的变化。

在对疑似患有皮肤营养不良症的儿童进行体格检查时，需要评估皮肤及其附属物的状况：

• 皮肤干燥程度；
• 出现皮疹、瘀点；
• 头发颜色和质量的变化，脱发；
• 可见粘膜的状况（唇炎，舌炎，舌苔白，角膜软化症等现象）；
• 牙齿状况。

检查患者时，可发现皮下脂肪层变薄或消失，肌肉质量下降。可能出现水肿、肝肿大和周围神经病变。这些以及其他儿童营养不良症状不仅反映蛋白质和能量缺乏，也是多种营养素缺乏的征兆。

大分子营养素和微量营养素缺乏的症状

	症状	营养缺乏
一般的。	虚弱、疲劳、体重下降、肌肉无力	蛋白质、卡路里
皮革	苍白	叶酸、铁、维生素B ]2
	毛囊角化过度、变薄、干燥、粗糙	维生素A、维生素C、生物素
	毛囊周围瘀点	维生素C
	皮炎	蛋白质、热量、维生素PP、维生素B2、锌、维生素A、必需脂肪酸
	自发性出血、出血、瘀点	维生素C、维生素K、多酚
头发	脱发	蛋白质、锌
	薄而脆	生物素、泛酸、维生素C、维生素A
眼睛	日盲症、眼球干燥症、角膜软化症、畏光、沙感、角结膜干燥症	维生素A
	结膜炎	维生素A、维生素B2
语言	舌炎	维生素B2 、维生素PP、维生素Bt2
	牙龈出血、粘膜糜烂和溃疡	叶酸、蛋白质、维生素A、维生素C、维生素K
	刺痛和灼热、疼痛、乳头增大和肿胀	叶酸、维生素B12、维生素C、维生素PP
	口角炎、唇干裂	叶酸、铁、维生素B2、维生素PP、维生素B6
神经系统	手足搐搦症	钙、镁
	感觉异常	维生素B1、维生素B6
	反射减弱、共济失调、肌营养不良、运动功能亢进	维生素B12 、维生素B2 、维生素E
	痴呆症、定向障碍	烟酸、维生素B12
	眼肌麻痹	维生素E、维生素B1
	沮丧	生物素、叶酸、维生素B12

迄今为止，评估健康和病人营养状况的标准尚未得到充分发展和科学证实。需要对一个国家人口的体格测量指标进行大规模人口研究，同时考虑到性别、年龄、患者的健康状况和社会因素。现有的人类营养状况分类通常基于对实际体重与理想体重（适当、正常、计算）值偏差的评估。然而，体重取决于许多因素：年龄、体质、性别、既往营养、生活条件、工作性质、生活方式等。根据粮农组织/世卫组织营养专家的建议，评估营养状况最简单、最普遍接受和最具参考价值的标准是所谓的身体质量指数（BMI）或凯特勒指数，其计算方法是体重（以公斤为单位）与身高（以米为单位）的平方之比。许多营养不良的分类都基于这一指标。

使用体重指数评估12岁以上儿童的营养状况

饮食失调的类型	程度	身体质量指数
肥胖	三	>40
	二	30-40
	我	27.5-29.9
增加营养		23.0-27.4
规范	19.5
营养不良		18.5-19.4
蛋白质-能量营养不良	我	17-18.4
	二	15-16.9
	三	<15

在评估儿童营养状况时，大多数营养不良的标准和分类都难以应用，甚至无法使用。必须考虑到儿童的年龄和身体的快速生长速度。计算幼儿的BMI信息不足，仅适用于12岁以上的儿童；对于12岁以下的儿童，应使用与预期体重的偏差百分比作为营养不良的标准。J. Waterlow的分类在世界范围内被广泛用于确定幼儿营养不良的严重程度。

儿童的预期（理想）体重是根据儿童的身高和年龄，使用体重百分位数或百分比分布表来确定的。

在研究儿童体格指标时，除了身长和体重外，还会评估头围、胸围、腹围、肩围、臀围以及标准点皮脂褶厚度。对于幼儿来说，头围、牙齿数量和囟门大小等指标尤为重要。

营养不良症患儿的实验室检查结果显示，蛋白质代谢的生化指标存在显著变化：消瘦症的特征是血清总蛋白和白蛋白含量中度下降，外周血淋巴细胞绝对数量减少；恶性营养不良症的特征是白蛋白和其他转运蛋白的水平显著降低。营养不良症患儿的尿素水平急剧降低或处于正常值的下限，而肌酐水平几乎保持不变。尿液中肌酐水平可能升高，尿液中总氮通常降低。

血清蛋白比肌肉质量更能指示蛋白质缺乏，但它们对内部环境变化的敏感性取决于其半衰期。短寿命蛋白质更适合用于监测治疗效果。

营养状况的蛋白质标志物（Cynober L，2000）

蛋白质	半衰期，天	血液浓度
蛋白	20	42±2克/升
转铁蛋白	8	2.8+0.3克/升
转甲状腺素蛋白	2	310±35毫克/升
视黄醇结合蛋白	0.5	62±7毫克/升

除了蛋白质代谢障碍外，患有营养不良症的儿童还经常出现以下症状：

• 红细胞增多症和血液粘度增加；
• 低血糖倾向；
• 低钾血症；
• 低钙血症；
• 低镁血症和高钠血症倾向；
• 显著的荷尔蒙变化。

免疫图谱参数提示继发性免疫缺陷，伴随细胞免疫抑制（T淋巴细胞数量减少）和中性粒细胞吞噬活性受损；M、G和A类免疫球蛋白水平可能维持在正常水平。辅助治疗方案的改变因营养障碍的类型而异：

• 对于“母乳喂养障碍”：
  • 粪便呈碱性反应；
  • 增加石灰和镁盐的含量；
• 酸性大便；
  • 细胞外淀粉、可消化纤维、脂肪酸、粘液和白细胞含量增加。

仪器检查发现，功能测试时患者会迅速感到力竭。进行测力和呼吸测试时，某些指标会显著下降，提示肌肉无力。心电图检查可检测到心室心肌代谢变化的体征；心电图检查发现，I级和II级心肌营养不良患者出现交感神经紧张的体征，III级心肌营养不良患者出现迷走神经紧张的体征；超声心动图检查（EchoCG）发现，I级和II级心肌营养不良患者出现心肌高动力反应，III级心肌营养不良患者出现心肌低动力反应。

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营养不良的鉴别诊断

在对患有营养不良症的儿童进行检查时，首先要确定导致营养不良的疾病。为此，营养不良必须与以下疾病相鉴别：

• 传染性的；
• 慢性胃肠道疾病；
• 遗传性和先天性酶病；
• 内分泌疾病；
• 中枢神经系统器质性疾病等。

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