х
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
半乳糖血症的诊断
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
最近審查：04.07.2025
实验室诊断
半乳糖血症I型
确诊 I 型半乳糖血症的主要方法是生化方法：测定血液中的半乳糖和半乳糖-1-磷酸的浓度和/或测量红细胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的活性。
对于存在不良遗传的家庭，如果已确定先证者的基因型，则可以进行产前DNA诊断。
半乳糖血症 II 型
该疾病通常在半乳糖血症筛查中诊断。确诊需通过测定红细胞或成纤维细胞中的酶活性进行。DNA诊断也可进行。
半乳糖血症III型
确诊的生化方法包括测定红细胞中的酶活性以及半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量。也可进行DNA诊断。
结果解释
半乳糖血症I型
解释代谢变化的困难与其他病因（遗传性和非遗传性）引起的肝损伤可能导致血液中半乳糖水平升高有关。酪氨酸血症、先天性胆道闭锁、新生儿肝炎和许多其他疾病的检测结果均存在假阳性。酶活性测定是一种更具特异性和可靠性的检测方法，但其结果会受到样品储存和运输方式的影响。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也可能导致假阳性结果。此外，某些基因多态性变异及其与突变等位基因的组合可能会干扰生化诊断的结果。
鉴别诊断
半乳糖血症 II 型
与其他形式的半乳糖血症和遗传性白内障进行鉴别诊断。
半乳糖血症III型
鉴别诊断：其他形式的半乳糖血症。
[