原发性高醛固酮症的症状

原发性醛固酮增多症的临床特征包括严重的电解质紊乱、肾功能障碍和动脉高血压。除了全身和肌肉无力（这通常是就医的首要原因）之外，患者还会受到头痛、口渴和尿频（主要为夜间）的困扰。钾和镁水平的变化会增加神经肌肉的兴奋性，并引起不同强度的周期性癫痫发作。其特征性症状包括各肌群的感觉异常、面部肌肉抽搐以及阳性的Chvostek和Trousseau症状。

钙代谢通常不受影响。患者会周期性地出现严重的肌肉无力，直至下肢完全无法活动（假瘫痪），持续时间从数小时到数天不等。具有诊断价值的间接症状之一是结肠电位显著升高。醛固酮增多症（不包括高血压）的大多数症状并不具有特异性，主要由低钾血症和碱中毒引起。

下表总结了原发性醛固酮增多症的主要症状（E. Glaz，基于Conn于1971年撰写的著作）。值得注意的是，6%的患者无症状，100%的患者出现低钾血症。目前已知原发性醛固酮增多症的正常血钾型。也报道了该病的偶然性正常血压变体，其保留了典型原发性醛固酮增多症的所有其他特征。最重要的症状，并且在早期阶段通常是唯一的症状，是动脉高血压。它在临床表现中持续多年，可能会掩盖原发性醛固酮增多症的体征。低肾素性高血压（占所有高血压患者的10-20%）的存在尤其使原发性醛固酮增多症的识别更加复杂。高血压可以是稳定的，也可以伴有阵发性。其水平随着疾病的持续时间和严重程度而增加，但很少观察到恶性病程。高血压对直立负荷没有反应，在瓦尔萨尔瓦试验中，原发性醛固酮增多症患者的高血压水平不会升高，这与其他病因引起的高血压不同。每天服用 400 毫克螺内酯（veroshpiron、aldactone），连续服用 10-15 天，可以降低高血压，同时使钾水平恢复正常。后者仅发生在原发性醛固酮增多症患者中。如果没有这种效果，人们对原发性醛固酮增多症的诊断产生了怀疑，排除了那些有明显动脉粥样硬化的患者。一半的患者有视网膜病变，但其病程是良性的，通常没有增生、退化和出血的迹象。在大多数情况下，左心室高血压及其心电图超负荷的体征都会被注意到。然而，心血管衰竭不是原发性醛固酮增多症的特征。只有在长期未确诊的情况下才会出现严重的血管变化。虽然低钾血症和低钾性碱中毒是原发性醛固酮增多症许多症状的基础，但血钾水平可能波动，因此有必要重复分析。长期低盐饮食和使用螺内酯后，血钾含量会升高，甚至恢复正常。高钠血症的特征性远低于低钾血症，尽管钠代谢及其在细胞中的含量有所增加。

原发性醛固酮增多症（康氏综合征）的症状

症状	频率， ％	症状	频率， ％
高血压	100	高钠血症	65
低钾血症	100	葡萄糖耐量降低	60
低氯性碱中毒	100
醛固酮水平升高	100	头痛	51
肾素水平低	100	视网膜病变	50
蛋白尿	85	口渴	46
加压素抵抗性低渗尿症	80	感觉异常	24
		周期性麻痹	21
尿液氧化障碍	80	手足搐搦症	21
心电图改变	80	全身无力	19
尿液中钾含量升高	75	肌肉疼痛	10
肌肉无力	73	无症状形式	6
夜间多尿	72	浮肿	3

缺乏明显和稳定的高钠血症与肾小管对醛固酮的钠保留作用的敏感性降低有关，从而导致钾的分泌和排泄增加。

但这种不耐受性并不扩展到唾液腺、汗腺和肠粘膜的阳离子交换机制。钾主要由肾脏排泄，较少量通过汗液、唾液和胃肠道排泄。这种损失（70% 的细胞内储备）不仅会降低血浆中的钾水平，还会降低红细胞、平滑肌细胞和横纹肌细胞中的钾水平。如果尿液中钾的排泄量超过 40 mEq/24 小时，则应怀疑原发性醛固酮增多症。值得注意的是，患者无法在体内保留钾，钾的摄入无效，而高钠饮食会加速钾的排泄并加重临床症状。相反，低钠饮食会限制钾的排泄，导致血液中钾的水平显著升高。在普遍性低钾性碱中毒的背景下，肾小管上皮细胞的低钾性损伤会破坏肾脏的多项功能，主要是尿液的氧化和浓缩机制。“低钾性肾”对内源性（和外源性）加压素不敏感，其水平会因血浆高渗透压而代偿性升高。患者会出现轻度、周期性蛋白尿、多尿、夜尿和低等渗性尿，尿液各部分相对密度为1008-1012。

血管加压素治疗无效。尿液反应常呈碱性。在疾病初期，肾功能损害可能较轻。多饮是其特征，其成因复杂：代偿性（对多尿的反应）、中枢性（低钾水平对口渴中枢的影响）以及反射性（对细胞钠潴留的反应）。水肿并非原发性醛固酮增多症的特征，因为多尿和钠在细胞内（而非间质内）的蓄积不会导致细胞间隙液体潴留。此外，血管内容量增加以及给予等渗盐水甚至白蛋白后血管内容量保持不变是原发性醛固酮增多症的特异性表现。稳定的高血容量与高血浆渗透压相结合可抑制ARP。组织化学研究显示，输精管分泌细胞中肾素颗粒消失，患者肾匀浆和肾活检中肾素活性降低。低水平、未受刺激的ARP是原发性醛固酮增多症（醛固酮瘤）的主要症状。原发性醛固酮增多症患者的醛固酮分泌和排泄水平差异很大，但大多数情况下升高，而糖皮质激素和雄激素含量正常。醛固酮瘤患者的醛固酮及其直接前体18-羟基皮质酮水平较高，而增生性原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平较低。

长期低钾血症可能导致醛固酮分泌逐渐减少。与健康个体不同，其水平会随着直立负荷（4 小时步行）和螺内酯治疗而反常下降。螺内酯疗法可阻断肿瘤中的醛固酮合成。在对长期接受维罗西匹龙治疗的患者进行的术后研究中，切除的产生醛固酮的组织对添加血管紧张素 II 和促肾上腺皮质激素 (ACTH) 没有反应。已知有醛固酮产生 18-羟基皮质酮而不是醛固酮的病例。不排除由于其他盐皮质激素产生增加而导致原发性醛固酮增多症的可能性：皮质酮、DOC、18-羟基皮质酮或尚未发现的类固醇。原发性醛固酮增多症的严重程度取决于代谢紊乱的强度、持续时间和血管并发症的发展。一般而言，该疾病的特点是病程相对良性。

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