遗传性球形红细胞增多症（Minkowski-Schoffar 病）的诊断

该诊断通过家族病史和一系列实验室测试来确认。

实验室数据

血象显示不同程度的正色素性再生亢进性贫血。网织红细胞计数取决于贫血的严重程度和病程，范围从50-60%到500-600%不等；也可能出现正细胞。红血涂片形态学检查可发现其特征性形态学特征：除了正常红细胞外，还可见微球形红细胞——一种体积小、染色强烈的细胞，缺乏正常红细胞中央透明的特征。微球形红细胞的数量范围从5-10%到绝对多数。已证实微球形红细胞数量越多，溶血越剧烈。在溶血危象期间，可能会出现白细胞增多，伴有中性粒细胞转移和血沉加快。

生化表现为间接胆红素血症，其程度取决于溶血危象的严重程度。结合珠蛋白水平降低。

在胸骨穿刺中，红系细胞增生，由于红系细胞的存在，白细胞红细胞比例降低至 1：2、1：3（正常情况下为 4：1）。

患者溶血危象恢复后，在溶血代偿期，需进行红细胞计数，绘制普莱斯-琼斯曲线并测定红细胞渗透阻力以确诊。遗传性小球形红细胞增多症患者的特征是红细胞直径减小——红细胞平均直径小于6.4微米（正常红细胞直径为7.2-7.9微米），且普莱斯-琼斯曲线左移。红细胞渗透阻力改变是其特征性体征。正常值为：在0.44% NaCl溶液中阻力最小（溶血开始），在0.32-0.36% NaCl溶液中阻力最大（完全溶血）。红细胞最小渗透阻力下降是该病的典型特征，即在0.6-0.65% NaCl溶液中开始溶血。在0.3-0.25% NaCl溶液中，最大渗透阻力甚至可能略有增加。

鉴别诊断

在没有遗传性贫血迹象的情况下以及在非典型情况下进行此检查。

对于新生儿，不包括溶血性疾病、胎儿肝炎、胆道闭锁、败血症症状性黄疸和宫内感染（巨细胞病毒、弓形虫病、疱疹）。

婴儿期和老年期需排除病毒性肝炎、非球形红细胞溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血。

在老年时，它还与遗传性结合黄疸（吉尔伯特综合征等）、慢性肝炎和胆汁性肝硬化相区别。

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