炎症性肌病 - 诊断

炎性肌病的诊断

皮肌炎和多发性肌炎患者的 ESR 可能增高（包涵体肌炎除外）。然而，近 50% 的皮肌炎和多发性肌炎患者的 ESR 保持正常。一般而言，ESR 与肌无力的严重程度无关，不能作为治疗效果的指标。肌酸磷酸激酶 (CPK) 水平是皮肌炎和多发性肌炎中肌肉损伤的敏感指标。骨骼肌 (SM) 特异性 CPK 通常增高。然而，中枢神经系统特异性 (CB) 同工酶水平也可能增高，这与正在进行的肌肉再生过程有关。其他酶，例如醛缩酶和乳酸脱氢酶，在皮肌炎和多发性肌炎中也会增高，但 CPK 是肌肉退化和肌肉膜损伤的更敏感标志物，因此是病情进展和治疗反应的更可靠指标。皮肌炎和多发性肌炎患者的血清肌红蛋白也会升高，可用于评估病情进展和指导治疗。当血清酶水平与临床状态不相关时，尤其是在接受免疫抑制治疗和血浆置换后，肌肉强度等临床特征是病情进展和治疗反应的更可靠指标。在包涵体肌炎中，血清肌酸激酶 (CPK) 通常在正常范围内，因此并非治疗反应的良好指标。20% 的多发性肌炎患者血清中可检测到 ctRNA 合成酶抗体，主要是组氨酰-tRNA 合成酶抗体（Jo-1 抗体）。这些抗体尤其常与多发性肌炎和炎性关节炎同时出现，在雷诺氏现象中出现较少。其他抗体，例如 Mi2 抗体（针对核解旋酶）或 SRP 抗体（针对细胞质成分之一的抗体），可能与病情进展速度相关，但其致病意义尚不清楚。

炎性肌病的肌电图 (EMG) 表现很重要，但并非总是具有特异性。多发性肌炎和皮肌炎患者的运动单位电位幅度和持续时间会降低，并且通常会出现短期多相运动单位电位，尤其是在近端肌肉中。此外，这些疾病可能表现出针刺反应增强、颤动电位和正尖波。在包涵体肌炎中，近端和远端肌肉也会观察到类似的短期多相运动单位电位、颤动电位、正尖波和电兴奋性增强的变化，并且这些体征通常是不对称的。包涵体肌炎的特征是混合性变化，其特征是肌病特有的短期低幅运动单位电位和神经源性疾病特有的长时间高幅运动单位电位的结合。在某些肌肉中，肌电图可能显示肌病的特征性体征，而在其他肌肉中，则可能显示神经源性损伤的特征性体征。然而，肌电图变化本身无法可靠地区分包涵体肌炎与多发性肌炎和皮肌炎。

肌肉活检具有重要的诊断意义，有助于明确炎症过程的性质和程度。这三种疾病均存在肌病的特征性体征，例如肌纤维直径的变化、坏死和再生纤维的存在以及结缔组织增生。皮肌炎的血管周围炎症尤其明显，肌束膜内弥漫分布着炎症细胞，而肌内膜的炎症变化则不太明显。炎症淋巴细胞（B淋巴细胞和CD4+淋巴细胞）在血管周围区域的浓度最高，而在肌内膜的浓度最低。皮肌炎的特征之一是肌内血管内皮细胞出现退化和再生的迹象，超微结构检查中可发现特征性的微管内含体。在皮肌炎中，通常可以检测到 1 型和 2 型纤维的束周围萎缩，但在多发性肌炎和包涵体肌炎中则不会。

在多发性肌炎中，炎症细胞也位于血管周围，位于肌束膜和肌内膜，但肌内膜受累更为严重。浸润物中以巨噬细胞和CD8+淋巴细胞为主，在未坏死的肌纤维周围仅有少量B淋巴细胞。因此，多发性肌炎中肌束膜和肌内膜中的B淋巴细胞和T辅助细胞数量少于皮肌炎，并且没有明显的血管病变、内皮细胞损伤或肌束周围萎缩的体征。多发性肌炎患者通常对免疫抑制疗法无反应，反复肌肉活检常可发现肌炎的组织学征象，并伴有包涵体。

包涵体肌炎可能表现为纤维呈角状，肌纤维直径不均一，炎症改变的程度也可能不一。肌内膜的浸润类似于多发性肌炎中的浸润，存在活化的CD8+淋巴细胞和巨噬细胞，但没有B淋巴细胞。然而，包涵体肌炎的肌纤维变化与多发性肌炎不同。包涵体肌炎的纤维中可见胞质空泡，周围有嗜碱性物质。包涵体肌炎肌肉病理学的一个有趣特征是其与阿尔茨海默病的脑部变化惊人地相似。空泡附近常可见嗜酸性包涵体。这些是嗜刚果红包涵体，可与β-淀粉样蛋白、β-淀粉样蛋白前体、泛素和载脂蛋白E的抗体发生反应。此外，还发现了成对的卷曲细丝，它们可与阿尔茨海默病患者脑内高磷酸化tau蛋白的抗体发生反应。遗传性包涵体肌炎患者的肌肉活检通常也可见镶边空泡和嗜刚果红包涵体，尽管遗传性包涵体肌炎与散发性病例在对磷酸化tau蛋白的免疫反应性方面有所不同。

值得注意的是，包涵体肌炎的肌肉受累并不具有特异性。眼咽肌营养不良症等慢性营养不良症也表现出淀粉样蛋白和泛素染色的细胞质包涵体，而韦兰德远端肌营养不良症则可见镶边空泡。镶边空泡、炎症改变以及典型的细胞质和细胞核丝状包涵体也可能出现在临床表现不典型的包涵体肌炎患者中。已报道了四例患者，其中一例患有肩胛腓骨综合征，一例患有脊髓灰质炎后样综合征，两例同时患有免疫介导疾病。其中两例对大剂量皮质类固醇有反应。这些报告表明，关于包涵体肌炎的临床表现，仍有许多待进一步研究的内容。

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