血友病的症状

血友病 A 和血友病 B 的症状相同；血友病的类型仅通过实验室检测来确定，包括凝血因子的定量测定。

血友病A的出血综合征严重程度直接取决于损伤的严重程度、凝血活性和抗血友病因子VIII的水平：小于1%为重度，1-5%为中度，5-10%为轻度，超过15%为潜伏期。血友病B的严重程度分级与凝血活性、因子IX的水平以及血友病C（凝血因子XI活性缺乏）的严重程度分级相同。只有严重损伤才会导致出血增加，因子VIII或IX的水平和凝血活性会下降50-25%，当水平下降到25-5%时，轻微损伤或小手术会导致大出血，当水平下降到小于5%时，会发生自发性出血。

血友病出血综合征的首次表现发生在出生后一周年末，即停止母乳喂养时。母乳中含有足量的活性血栓激酶，可以弥补血友病患者凝血因子的不足（起到保护作用）。一年后，孩子开始主动活动，受伤风险显著增加，因此，在出生后1年内，仅有一半的患者被诊断出患有血友病，而在出生后4年内，95%的患者可以确诊。

血友病患儿的各种症状会随着年龄推移而发生明显变化。重度血友病患儿在出生后数小时内就会出现大面积头颅血肿、皮内出血，有时甚至会出现脐部伤口的晚期出血。在下半年，口腔黏膜常出现牙龈出血，这与各种物体的损伤有关，臀部出血也很常见。

血友病的病程以病情加重和缓解期为特征。

血友病的可选症状是出现出血后贫血、关节强直和肌肉萎缩。

小儿血友病出血综合征的特点如下。

出血

延迟性出血通常发生在损伤后数小时。新生儿期出血：头颅血肿、臀位产时臀部出血、脐带出血。后期出血包括出牙期出血或舌系带损伤出血、瘀伤和肌肉注射部位血肿、包皮环切术出血。

胃肠道出血是年龄较大儿童的典型症状，与胃肠道糜烂性和溃疡性病变有关。

血友病不同类型出血的发生率

出血	生病的， ％
关节出血	94.8
皮下和肌肉出血	93.1
割伤和其他损伤导致的外部出血	91.5
流鼻血	56.9
口腔粘膜出血	47.3
拔牙时出血	38.2
肉眼可见血尿	28.4
胃肠道出血	19.6
腹膜后血肿	15.7
无需特殊准备的外科手术	10.8
进入肠系膜和肠壁	6.9
进入大脑及其膜	14.0
肺出血	3.9
在头骨的肌腱头盔下	1.0

出血

关节可能会出血，最常见的是大关节：膝盖、脚踝、肘部。从孩子能够独立行走开始，肌肉间血肿就成为主要症状。关节腔内的血液会导致滑膜发炎，反复出血会导致关节软骨破坏，发展为骨关节炎、关节纤维化和强直，并最终导致肌肉萎缩。受影响的关节通常会成为反复出血的部位。

髂腰肌出血会引起腹痛、髋关节屈曲挛缩（临床表现类似髋关节损伤）、腹前壁肌肉僵硬，这些症状常被误诊为急性阑尾炎。触诊受累肌肉时，可发现致密的疼痛组织。

血尿

血尿多见于5岁以上儿童。其可能由腰部创伤、免疫复合物肾损伤、尿激酶活性升高、反复关节积血、频繁使用止痛药的患者出现草酸尿、发育异常或肾脏位置异常等原因引起。肉眼可见血尿常为自发性。有时伴有排尿困难、腰部疼痛（直至肾绞痛）、输尿管或尿道疼痛。多次疼痛性尿意后，血块脱落，疼痛减轻。

轻度血友病伴有轻微出血，在年龄较大时通过手术干预或严重损伤检测出来。

颅内出血最为危险；据各种资料显示，其发病率为4-13%，死亡率高达70%。随着颅内血肿的增加，会出现以下症状：头痛、焦虑、定向障碍和意识障碍、脑干症状（眼球震颤、瞳孔不等大）、眼底血管充血、心动过缓以及病理性呼吸。

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