血液中缺铜的原因

儿童铜摄入不足会导致 3 种临床综合征。

• 贫血（主要以干牛奶或鲜牛奶喂养的婴儿）、厌食症和血液中铜含量低。
• 中性粒细胞减少症、慢性或间歇性腹泻、血液中铜浓度和铜蓝蛋白活性降低、骨钙化受损、贫血（由于铁蛋白对铁的利用受损）。
• 门克斯综合征（由铜吸收的遗传缺陷引起）。

铜缺乏引起的代谢紊乱

病理	代谢缺陷	酶缺乏症
无色毛症	黑色素合成中断	酪氨酸酶
心血管系统、骨骼、胶原蛋白和弹性蛋白的形成障碍	破坏胶原蛋白和弹性纤维“交联”的形成	结缔组织氨基氧化酶（赖氨酰氧化酶）
中枢神经系统损伤	髓鞘发育不全	细胞色素C氧化酶
中枢神经系统损伤	儿茶酚胺合成受损	多巴胺β-羟化酶

铜缺乏和过量最重要的疾病、症状和体征

体内缺铜	体内铜过量
遗传性铜缺乏症和铜异常：孟克斯病（卷发病，伴有严重的中枢神经系统损害）；马凡氏综合征（骨骼异常、弹性纤维和胶原纤维、主动脉瘤、蜘蛛指等）；威尔逊 - 科诺瓦洛夫病（脑损伤、大结节性肝硬化、高铜血症）；埃勒斯 - 丹洛斯综合征（与赖氨酰氧化酶缺乏有关的遗传性间叶发育不良）。 原发性（特发性）肺气肿 铜缺乏性胶原蛋白和弹性蛋白病（主动脉病、动脉病、动脉瘤） 骨骼和关节铜缺乏症 食物源性缺铜性贫血 完全肠外营养时的铜缺乏状态（贫血）	急性和慢性炎症性疾病、风湿病、支气管哮喘、肾脏疾病、肝脏疾病、心肌梗死和某些恶性肿瘤、血液病中的非特异性高铜血症：白血病、淋巴肉芽肿、血色素沉着症、重型和轻型地中海贫血、巨幼细胞性贫血和再生障碍性贫血 职业性铜中毒症（铜热病、尘肺病） 铜中毒 血液透析高铜血症使用口服避孕药、雌激素

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