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肝脑萎缩症
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
[ 肝脑营养不良症的症状
该疾病在10至25岁年龄段发病率较高。其主要症状被认为是肌肉无力、震颤和痴呆症。肌肉无力的程度可能不一。有时，典型的帕金森综合征会影响整个肌肉系统。患者面部呈现面具状，下颌下垂，说话含糊不清，声音变得生硬、低沉。同时，由于咽部肌肉松弛，吞咽功能可能受损。唾液分泌增加。运动功能受到抑制。手臂和腿部可能会僵硬地摆出不标准甚至奇怪的姿势。
在肌肉无力的背景下，会出现明显的震颤，尤其在上肢更为明显（即所谓的“翼状”颤动）。这种颤动可能在休息时消失，但在手臂向两侧摆动或抬高至肩胛带高度时突然出现。震颤可能出现在一只手或两只手同时出现，也可能以痉挛的形式出现在手指上。
在疾病的后期，可能会出现癫痫发作，患者可能会陷入昏迷。观察到智力下降，直至出现严重的精神障碍。
皮肤和四肢的敏感性不受影响。腱反射甚至可能略有增强——有时可观察到巴宾斯基反射（大脚趾病理性伸展，并故意刺激脚底）。
肝性脑营养不良症的一个特征是所谓的角膜凯瑟-弗莱舍环，约65%患者的直接症状是该病。凯瑟-弗莱舍环是一条棕绿色的色素线，沿着角膜后部延伸，与巩膜接壤。这条线可以在常规检查或裂隙灯下观察到。
在实验室中，人们可以看到贫血、血小板减少症和其他血液成分紊乱的发展——所有这些都是肝功能障碍的结果。
肝脑营养不良症的诊断
凭借典型的临床表现，诊断该病并不困难。遗传因素评估、皮质下损伤征象（肌张力障碍、运动功能亢进症状）以及凯-弗环征——所有这些因素均足以怀疑肝性脑营养不良症。确诊可以通过测定血浆铜蓝蛋白含量降低（特征性降低小于1 μmol/l）以及泌尿系统铜排泄量增加（增加超过1.6 μmol，即每天50 μg以上）来确诊。
诊断的主要体征：
- 脑和肝同时受损的症状；
- 常染色体隐性遗传的不利遗传；
- 10岁以后才出现疾病的初期表现；
- 锥体外系疾病（震颤、虚弱、身体和四肢姿势不当、痉挛性疼痛、运动障碍、吞咽、智力下降）；
- 神经外疾病（右季肋部疼痛，出血倾向，关节痛，牙釉质和牙龈损伤）；
- 存在角膜环；
- 铜蓝蛋白水平降低；
- 增加肾脏排出的铜；
- DNA诊断。
该疾病与肌张力障碍、帕金森病和多发性硬化症有所不同。
肝脑营养不良症的治疗
该疾病的治疗基于这样一个事实：体内的病理紊乱是由于血液中铜含量增加而出现的。建议遵循饮食，包括排除含铜量高的食物。禁止食用巧克力、可可制品、任何坚果、蘑菇和动物肝脏。
药物疗法是指长期服用D-青霉胺，每日服用1.2至2克。迄今为止，这种疗法最为有效：临床症状持续改善，有时甚至完全消失。这种疗法通常伴有高维生素B6含量的药物，因为维生素B6在治疗期间组织中的含量往往会下降。
青霉胺（同义词-cuprenil）的治疗按照以下方案进行：
- 起初，每天服用 150 毫克药物，持续一周；
- 第二周，每天服用150毫克；
- 然后每周增加150毫克的日剂量，直至肾脏排泄铜达到1-2克。
一旦患者病情好转，则需服用每日450至600毫克的维持剂量。维生素B6的服用量应为每日25至50毫克。
如果治疗期间出现严重的副作用（过敏、恶心、肾脏疾病等），则应暂时停用青霉胺，然后改用低剂量，同时每天服用 20 毫克泼尼松龙（持续 10 天）。
如果患者对青霉胺不耐受，则需要每天三次服用200毫克的硫酸锌。
预防肝脑营养不良症
由于肝脑营养不良症是一种遗传性疾病，遗憾的是，它无法预警和预防。在医学遗传咨询中，医生会建议患有营养不良症的儿童的父母放弃将来生育。突变基因的杂合携带者可以通过生化测试检测出来：测量血清中铜蓝蛋白的含量，以及肾脏中氨基酸和铜的排泄量。
尽早发现疾病至关重要，这将使患者能够长期保持活动能力，并减缓大脑不可逆后果的发展。定期使用青霉胺是延长患者寿命的一种保证。
肝脑营养不良症的预后
专家认为该病的病程肯定是渐进性的。患者的寿命可能取决于症状的数量和程度，以及治疗的开始时间。未经治疗的患者平均预期寿命约为6年，而对于恶性程度较高的患者，则可能只有数月甚至数周。
只有在出现肝脏和神经系统损害的迹象之前进行治疗，肝脑营养不良症才有最好的预后。