血小板增多症的症状

获得性和遗传性血小板病的症状特征是血管血小板（微循环）型出血：瘀点、瘀斑（皮下脂肪出血）、鼻粘膜出血、牙龈出血和泌尿生殖器官出血。

出血综合征的特征是多形性、不对称性、多色性和混合性（瘀点或瘀斑以及粘膜出血），出血程度取决于外源性血小板抑制剂的作用。小伤口和损伤处长期出血是其典型特征。与血友病不同，关节血肿和肌肉血肿并不典型。

血小板缺陷的不同类型，其严重程度各不相同，从轻微出血（轻微损伤易导致“瘀伤”，衣物摩擦导致的皮肤出血，橡皮筋压迫部位或肢体用力按压导致的皮肤出血，周期性轻微鼻出血，女性“家族性”经期延长等）到大量鼻腔、子宫、胃肠道出血，以及大面积皮肤紫癜。小手术干预常导致大量出血。皮肤出血综合征可表现为瘀点、瘀斑。“轻微出血”在亲属中很常见，可用“家族性血管无力”、“家族性敏感性”等来解释。遗传性血小板病患者在服用不会引起出血反应的药物后，通常会出现出血并发症，而数百万患者通常不会出现这种反应。感染期间，患者也经常出现鼻出血。长期血尿且常规治疗无效也可能是血小板病的表现（此类患者通常在病史或体格检查中可发现其他出血增多的表现）。出血的最初症状出现时间可能差异很大，但最常见的是早期或学龄前儿童。春季和冬季出血更为明显。血小板无力症是上述遗传性血小板病中最持久、最严重的出血综合征。

格兰兹曼血小板无力症

该疾病的病因是血小板膜表面糖蛋白IIb-IIIa含量因基因决定而减少，导致血小板无法结合纤维蛋白原，无法在细胞间形成聚集体，从而导致血凝块回缩。格兰兹曼血小板无力症的诊断依据是血小板在生理性激活剂（ADP、凝血酶、胶原蛋白、肾上腺素）作用下无法聚集，以及血凝块回缩功能缺失或不足。同时，瑞斯托霉素引起的血小板聚集功能未受损。

Bernard-Soulier综合征

一种常染色体隐性遗传的血栓病，其病因是血小板表面缺乏糖蛋白b（糖钙蛋白）受体。临床特征包括中度血小板减少、巨大血小板（最大可达5-8微米）、使用瑞斯托霉素或牛纤维蛋白原后血小板聚集功能丧失；但ADP或胶原蛋白的聚集功能保留。

先天性或免疫性血小板减少症

先天性同种免疫性血小板减少症是指胎儿携带血小板抗原PLAI，而母亲没有的情况。因此，孕妇会变得敏感，并合成抗血小板抗体，这些抗体会穿透胎盘到达胎儿体内，导致血小板溶解。

Bernard-Soulier综合征的症状。新生儿出生后数小时内，皮肤上会出现点状和小点状出血。出血综合征病情较重且发病较晚时，可能会出现黏膜出血、脐出血和颅内出血。脾脏肿大。

诊断为Bernard-Soulier综合征。确诊依据为血小板减少症，且患儿血小板在母亲血清中呈阳性血栓凝集反应。尽管出血综合征在出生后数日内开始治疗，但血小板减少症仍可持续2-3至12周。

新生儿跨免疫性先天性暂时性血小板减少症

这种血小板减少症常见于患有特发性血小板减少性紫癜的母亲所生的新生儿。其发生原因是母亲的自身抗体通过胎盘传递给胎儿，并导致血小板溶解。临床症状可能较轻，血小板减少症是暂时性的。

根据临床和回忆资料确定出血类型和种类（遗传性或获得性），并通过实验室测试评估止血情况，从而确定血小板病，为此确定以下内容：血小板的数量，大小和形态，抗血小板抗体的存在（血小板减少症），出血时间，血小板粘附到玻璃纤维上，在 ADP，凝血酶，花生四烯酸和其他聚集剂的影响下诱导血小板聚集，血凝块回缩，电子显微镜下的血小板超微结构，用特定的单克隆和多克隆抗体对膜受体进行分型。

为了确定血小板病的遗传性质和遗传类型，需要编制家谱，并让三级亲属中出血量增加的亲属参与检查。

在常染色体显性遗传中，止血的血小板链中同类型的疾病以显性形式垂直追溯到每一代；在隐性遗传的情况下，疾病以潜在形式出现在谱系的侧枝中。

血小板病的诊断和鉴别诊断。仅凭既往病史即可怀疑血小板病。必须仔细收集亲属出血情况信息，并编制家谱。内皮功能检查（袖带试验、止血带试验、拔罐试验、毛细血管阻力试验）通常呈阳性。出血持续时间可能延长。血小板数量和凝血系统参数可能正常。最终诊断只能通过实验室检查才能得出：血小板对玻璃和胶原蛋白的粘附能力（仅在冯·维勒布兰德病和贝尔纳-苏利埃病中降低），以及与二磷酸腺苷、肾上腺素、凝血酶、胶原蛋白和瑞斯托霉素的聚集活性。在这种情况下，不仅应动态检查患儿，还应检查其父母以及“出血”亲属。

血小板减少症（伴有释放反应缺陷的血小板病）通常以常染色体显性遗传，因此患者的父母一方必然存在血小板功能缺陷。血小板无力症通常以常染色体隐性遗传，因此在父母中识别杂合子携带者可能很困难。同时，也存在血小板无力症显性遗传的家族。

鉴别诊断需与其他类型的出血素质进行鉴别，主要包括血管性血友病（诊断参考点是瑞斯托霉素凝集缺陷）。研究患者凝血环节的状态可以排除I、II、III、V和X凝血因子的缺乏，这些缺乏也以微循环出血为特征。