诊断威斯科特-阿尔德里奇综合征

由于Wiskott-Aldrich综合征的临床表现多样，所有患有出血性、先天性或早期血小板减少症的男孩都应考虑该病的诊断。感染和免疫疾病可能不明显，也可能相反，症状明显。部分患者可能患有自身免疫性疾病。

根据欧洲免疫缺陷协会（ESID）制定的诊断共识，诊断Wiskott-Aldrich综合征的绝对标准是检测到血细胞中WASP蛋白浓度显著降低和/或检测到基因突变。

Wiskott-Aldrich 综合征的携带者不会表现出任何疾病症状。血小板的数量和大小以及淋巴细胞的数量均在正常范围内。在 WASP 基因突变的女性携带者中，所有造血细胞谱系（包括干细胞 (CD34+)）均观察到 X 染色体的非随机失活。该特征在该疾病的诊断中被广泛应用。

在WAS基因突变携带者中也可以发现WASP基因突变。同样，可以通过绒毛取样或羊水细胞培养后的DNA分析进行产前诊断。

鉴别诊断应包括特发性血小板减少性紫癜，该病可能为独立疾病，也可能伴随其他免疫缺陷状态（例如高IgM综合征）。此外，还需排除其他与血小板减少相关的X连锁疾病，例如伴有地中海贫血的X连锁血小板减少症。慢性特发性假性肠梗阻也是一种X连锁疾病，常伴有血小板减少。X连锁先天性角化不良症的特征包括色素沉着、白斑、肿瘤发病率增高、泪道闭锁、贫血和血小板减少。该病被认为是由角化不良蛋白基因突变引起的。

已报道了几例女孩Wiskott-Aldrich综合征的病例。发现出现WAS症状的女孩为WASP基因突变杂合子。作者认为，女孩Wiskott-Aldrich综合征的表现是由两个事件的随机巧合引起的：WAS基因突变和X染色体失活缺陷。

Devriendt描述了一种导致严重先天性中性粒细胞减少症的WASP突变。该病例未发现典型WAS的血小板或其他缺陷。

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