维生素 B12 缺乏症的发病机制

血浆中的维生素B ₁₂以辅酶的形式存在——甲钴胺和5'-脱氧腺苷钴胺。甲钴胺是正常造血所必需的，即参与DNA组成部分胸苷单磷酸的合成和四氢叶酸的形成。维生素B _{12缺乏导致胸苷形成障碍，从而导致DNA合成障碍，造血细胞正常成熟过程减慢（S期延长），这在巨幼细胞造血中有所体现。不仅红细胞生成受到影响，粒细胞和血小板生成也会受到影响。因此，维生素B12}缺乏导致造血功能障碍的根本原因是正常细胞成熟延迟。 5'-脱氧腺苷钴胺素参与甲基丙二酸（脂肪酸代谢的中间产物）代谢为琥珀酸。维生素B _{12缺乏时，}血液中甲基丙二酸的含量会升高，并出现在尿液中。

钴胺素缺乏会导致神经功能障碍，这是由于大脑、脊髓和周围神经灰质出现斑块状脱髓鞘所致。脱髓鞘的原因尚不完全清楚。甲基丙二酰辅酶A变位酶的抑制可能会抑制奇数碳脂肪酸的代谢，导致异常脂肪酸被掺入髓鞘。在钴胺素缺乏患者的周围神经活检中，已检测到这些异常脂肪酸。蛋氨酸缺乏可能通过干扰含胆碱磷脂的生成而导致神经功能障碍。