威爾遜-科諾瓦洛夫病：診斷
最近審查：19.10.2021
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在正常檢測（70％）或裂隙燈（97％）期間，Kaiser-Fleischer環很容易檢測到。此特徵對肝豆狀核變性的特異性超過99％。
最準確的實驗室檢查（在沒有膽汁淤積性肝損傷的情況下，這也會導致銅的積累）是肝活組織檢查中銅含量的測量。在未經治療的患者中，這個參數應該高於每1克乾重200微克。通常，這個數字不超過每1克乾重50微克。
測量尿中銅的每日排泄量是一項簡單的測試，通常可區分未受影響的個體與肝豆狀核變性患者。正常情況下，銅的每日排泄量為20-45微克。在肝豆狀核變性中，每日排泄量總是超過80μg。銅的日常排泄指標超過125微克是疾病的絕對診斷標誌。如果該指數在45-125mcg的範圍內，那麼患者可以是肝豆狀核變性基因的雜合子或純合子。在2天內測量銅的排泄量可以提高測試的準確性。
血清中銅藍蛋白水平的測定最常用於診斷肝豆狀核變性。然而，在10％的病例中，血漿銅藍蛋白水平保持正常（> 20mg / dL）。但是，即使在低患者tseruplazmina（<20毫克/分升），其可以以給定間隔增加疾病由於肝疾病，妊娠或雌激素的目的地。血漿銅藍蛋白水平降低和可能的其它疾病，例如涉及蛋白質的損失，銅缺乏症，門克斯病，暴發性肝炎，以及在個人雜肝變性的條件。
因此，如果神經和精神症狀可以懷疑肝豆狀核變性患者，應該用裂隙燈檢查。如果這樣做，Kaiser-Fleischer環被檢測到，那麼診斷實際上是無可爭辯的。進行血漿銅藍蛋白水平，血清銅含量以及尿中銅每日排泄的測定以確認診斷，並獲得隨後監測治療的初始指導。MRI可以提供重要的診斷信息，如果患者出現神經症狀，他通常會改變MRI。雖然肝豆狀核變性基因已被鑑定，但在大多數家族病例中，其獨特的突變被揭示出來，這使得在臨床實踐中用分子遺傳學研究難以診斷。然而，隨著現代技術的發展，通過改進分子遺傳學研究方法，該診斷方法將變得可用。
Wilson-Konovalov病通常會降低血清中銅藍蛋白和銅的含量。Wilson-Konovalov病的鑑別診斷是在急性和慢性肝炎的情況下進行的，其中由於肝臟中的合成受到侵害，可以降低血漿銅藍蛋白的水平。營養不良也會降低血漿銅藍蛋白的水平。服用雌激素時，口服避孕藥，伴有膽道梗阻，妊娠期間，血漿銅藍蛋白水平可能增高。
威爾森氏病中銅的日常排泄增加。為了避免分析結果的失真，建議將尿液收集在帶有塑料袋的寬頸瓶的特殊瓶子中 - 不含銅的一次性襯墊。
在存在肝活檢的禁忌症和血清中銅藍蛋白的正常水平時，可通過口服放射性銅的銅藍蛋白中包含的程度來診斷該疾病。
- 一般血液檢查：增加ESR。
- 尿分析：可能的蛋白尿，氨基酸尿，銅的排泄量增加超過100μg/ sug（常態低於70μg/天）。
- 的血液生化分析：ALT，膽紅素的增加，鹼性磷酸酶，γ-球蛋白，未結合的血漿銅藍蛋白與銅在血清（300克/升或更高），血清中的減少或不存在血漿銅藍蛋白的活性（通常為0-200毫克/升標準350±100mg / l）。
儀器數據
- 肝臟的超聲和放射性同位素掃描：肝臟，脾臟擴大，瀰漫性改變。
- 肝活檢：慢性活動性肝炎，肝硬化，肝組織中銅含量過高的圖片。儘管銅在肝硬化肝臟中的沉積不均勻，但有必要確定其在活組織檢查中的定量含量。要做到這一點，你可以使用填充在石蠟塊中的布。通常，每1克乾重的銅含量低於55微克，威爾遜病通常超過每1克乾質量250微克。即使使用正常的組織學圖片也可以檢測到肝臟中的高銅含量。隨著各種形式的長期頑固性膽汁淤積，肝臟中的銅含量也很高。
- 掃描。在神經症狀出現之前進行的顱骨電腦斷層掃描可以顯示心室增大以及其他變化。磁共振成像更敏感。它可以揭示第三腦室的擴張，丘腦，外殼和蒼白球的病變。這些病變通常對應於該疾病的臨床表現。
Wilson-Konovalov病的無症狀病程確定純合子
應該檢查患者的兄弟姐妹。純合性由肝腫大，脾腫大，血管芽，血清轉氨酶活性輕微增加證實。Kaiser-Fleischer戒指並不總是顯露。血清中的銅藍蛋白水平通常降至0.20g / l或更低。對銅含量進行測定的肝活檢可以讓您確認診斷。
儘管可能會出現困難，但很容易區分純合子和雜合子。在這種情況下，分析患者及其兄弟姐妹的單體型。純合子用青黴胺治療，即使疾病無症狀。雜合子不需要治療。當觀察39個接受治療的臨床健康純合子時，未觀察到任何症狀，而7個未治療的純合子發生威爾遜氏病並且其中5個死亡。