导致红细胞性贫血的原因

遗传形式

它们以隐性、X 连锁方式（男性受到影响）或常染色体显性方式（男性和女性都会受到影响）传播。

代谢阻滞可能发生在甘氨酸和琥珀酰辅酶A形成δ-氨基乙酰丙酸的阶段。该反应需要磷酸吡哆醛，它是吡哆醇和氨基乙酰丙酸合成酶的活性辅酶。实验室检测显示，红细胞中原卟啉和其他卟啉的浓度较低。在其他情况下，代谢阻滞可能发生在粪卟啉原和原卟啉IX的形成阶段之间，这可能是由于粪卟啉原脱羧酶缺乏所致。在这种情况下，粪卟啉的含量随着红细胞中原卟啉水平的降低而增加。原卟啉和血红素形成的障碍使铁无法用于血红蛋白的合成，从而导致铁在体内蓄积并沉积在组织和器官中。

该疾病的临床症状通常出现在儿童晚期。患者会因缺氧而出现贫血综合征，并出现组织含铁质沉着症，这是由于铁沉积在器官和组织中，而这些铁无法满足造血需求。贫血综合征的症状包括嗜睡、虚弱、体力活动后迅速疲劳。体格检查时，皮肤和黏膜苍白，与贫血程度相当。含铁质沉着症的症状包括肝脾肿大；心肌铁沉积导致心血管功能不全（患者主诉心悸、气短、心动过速、水肿）；胰腺铁沉积可能导致糖尿病；肺、肾和其他器官也可能受损。部分患者皮肤呈土褐色。

获得性形式

与卟啉合成受损有关的获得性贫血可能是由铅中毒引起的。

家庭铅中毒在儿科实践中相当常见。食用储存在罐头或自制釉陶中的食物会导致铅中毒。铅中毒最常见的原因是摄入含铅涂料、石膏和其他浸透铅染料的材料（报纸、石膏、碎石；铅含量超过0.06%），以及家庭灰尘和土壤颗粒（铅含量超过500毫克/千克）。铅不仅通过吸入进入大气，更常见的是，它会随着灰尘和土壤颗粒沉淀并进入人体。对于婴儿来说，使用受污染的水冲泡婴儿配方奶粉会导致铅中毒。在家中熔炼铅时未采取必要的预防措施也可能导致铅中毒。

铅中毒时，δ-氨基乙酰丙酸转化为胆色素原、粪卟啉原转化为原卟啉原以及铁与原卟啉的结合均会受到干扰。这三种血红素合成代谢缺陷是由于铅阻断了参与这些合成阶段的酶（主要是δ-氨基乙酰丙酸脱水酶和血红素合成酶）的巯基而导致的。结果导致δ-氨基乙酰丙酸在红系细胞中积聚（并在尿液中大量出现），原卟啉、粪卟啉原和铁的含量增加。铅中毒（铅中毒）引起的贫血也是由红细胞溶血增加引起的。

铅中毒的临床表现以神经系统受损为特征。患者会出现头痛、头晕、睡眠不佳和易怒等症状。可能出现多动综合征和短暂性麻痹。长期严重的铅中毒会导致多发性神经炎、脑病，并可能引发抽搐综合征。患者会出现类似“急腹症”的铅绞痛。体格检查显示，患者皮肤苍白，呈土灰色，即“铅样苍白”。其特征性体征是牙龈颈部出现铅样边缘。患者可能出现消化不良症状。

获得性铁粒幼细胞贫血可能与某些药物的使用有关：抗结核药物（环丝氨酸、异烟肼）、肿瘤治疗药物（美芬、硫唑嘌呤）、氯霉素，这些药物是继发性的。服用上述药物时发生铁粒幼细胞贫血的可能性是由于它们是吡哆醇的代谢拮抗剂，并且部分抑制氨基乙酰丙酸合成酶的活性。