红细胞性贫血的诊断

遗传性贫血患者，血常规检查结果显示贫血程度不一。贫血通常随年龄增长而加重，且呈低色素性（显色指数降低至0.4-0.6）。涂片检查可见低色素性红细胞，但有时也可见正色素性红细胞；有时可见红细胞大小不均，并伴有小红细胞增多和异形红细胞增多的倾向。网织红细胞数量在正常范围内。白细胞和血小板数量在正常范围内。

铅中毒时，血象表现为低色素性贫血、低色素性红细胞、靶形红细胞、红细胞大小不均，并有小红细胞增多的倾向。铅中毒的一个常见特征性症状是红细胞呈嗜碱性颗粒状。

骨髓中可见红系胚芽增生，各种正常细胞的比例发生变化：嗜碱性粒细胞数量增加，而血红蛋白化的嗜酸性粒细胞数量急剧减少。特征性表现是铁粒幼细胞（在遗传性骨髓中最高可达70%）数量增多（特殊染色可见），铁粒幼细胞具有特征性的形态。细胞内的铁颗粒呈环状环绕细胞核，形成环状铁粒幼细胞。这种形态是由于细胞线粒体中未用于血红素合成的铁积累所致。

在各种形式的生化研究中，血清铁水平较正常值升高2-4倍或更多。转铁蛋白与铁的饱和系数升高至100 ％。

铁粒幼细胞贫血的诊断

通过检测红细胞中卟啉的含量可以确诊遗传性贫血。已证实，在遗传性铁幼细胞性贫血中，红细胞原卟啉含量降低。红细胞粪卟啉含量可升高也可降低。正常情况下，全血中红细胞原卟啉的平均水平为18 μg%，无贫血时上限为35 μg%。为了检测铁储备含量并确诊含铁血黄素沉着症，可使用去铁试验。肌肉注射500毫克去铁后，正常情况下每日尿液中铁的排出量为0.6-1.2毫克，而铁幼细胞性贫血患者则为5-10毫克/天。

为了诊断铅中毒，需要测定静脉血中的铅含量；全血中红细胞原卟啉的含量（通常高于 100 μg%）表明铅具有毒性。

慢性铅中毒时，膝关节X光片显示股骨远端、胫骨近端和腓骨存在扩张致密的钙化（铅线）。急性铅中毒（因摄入含铅物品引起）时，可通过腹部前后位X光片检测。3岁以下儿童的膝关节X光片难以解读，因为铅线可能被误认为是快速生长过程中正常的骨骼变化。骨骼变化的特征性定位很可能提示慢性铅中毒。铅线通常出现在铅水平长期超过50 μg %（超过6周）时。

如果血铅水平中度升高（35-45 μg%），而其他检查结果相互矛盾，则应进行 EDTA 检测。EDTA 钙二钠盐的剂量为 1000 mg/m2 ^/天或 35 mg/kg/天，肌肉注射或静脉注射 1 小时。如果在 24 小时内收集的尿液中每 1 mg EDTA 含有 1 μg 铅，则认为检测呈阳性。测定尿液中的铅浓度毫无意义。只有每剂量 EDTA 在一定时间内排出的铅量才具有诊断价值。进行测试时，必须确保饮用足够的液体并收集所有尿液。在铅中毒的一般尿液分析中，可以检测到白细胞尿、管型尿、糖尿或氨基酸尿（通常当血液中的铅浓度超过 100 mcg%）。

铁剂缺乏性贫血患者的检查计划

1. 测试确认存在铁剂缺乏性贫血。
   • 临床血液测试，确定网织红细胞的数量和红细胞的形态特征。
   • 脊髓造影必须用普鲁士蓝对涂片进行染色，以检测环状铁粒幼细胞。
   • 生化血液检查：铁复合物、ALT、AST、FMFA、胆红素、糖、尿素、肌酐。
2. 进行测试以明确铁剂缺乏性贫血的形式。
   • 全血红细胞原卟啉水平。
   • 全血铅水平。
   • 去铁胺测试。
   • EDTA 测试。
   • 膝关节 X 光检查。
3. 儿童的生活史。特别关注居住地、家庭条件、环境、食欲、营养、行为、排便频率。并具体说明儿童正在服用哪些药物。
4. 家族史——亲属中存在铁粒幼细胞贫血。
5. 一般临床检查：尿液及粪便分析、心电图、专科检查、腹部器官、肾脏、心脏的超声检查及其他根据个体适应症进行的检查。

铅中毒的临床和实验室症状

	肺	缓和	重的
铅的来源	灰尘或土壤	油漆	吃东西（以不正常的食欲进食）
症状	没有任何	食欲下降和行为障碍	腹痛、烦躁、嗜睡、发热、肝脾肿大、共济失调、癫痫、颅内压增高、昏迷、缺铁症状
诱发因素	缺铁	缺铁	缺铁
结果	认知能力受损	行为障碍、认知障碍	持续性神经系统损害
全血铅水平，mg%	25-49	49-70	>70
红细胞原卟啉水平，mcg %	35-125	125-250	>250
转铁蛋白铁饱和系数	<16	<16	<16
血清铁蛋白水平，ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA检测：每日尿液中每1mg EDTA的铅含量		1	>1
尿液分析			氨基酸尿症、葡萄糖尿症
膝关节、肾脏、膀胱的 X 光检查	没有变化	膝关节的变化	膝关节、肾脏、膀胱的变化
头部CT扫描			颅内压升高的体征
兴奋沿神经传播的速度			放大
一般分析和血涂片		轻度贫血	贫血，红细胞呈嗜碱性颗粒

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