二糖酶缺乏性肠病 - 病因

双糖缺乏性肠病的病因和发病机制

肠粘膜中产生以下酶、双糖酶：

• 异麦芽糖酶分解异麦芽糖；
• 耐热麦芽糖酶 II 和 III——分解麦芽糖；
• 转化酶——分解蔗糖；
• 海藻糖酶——分解海藻糖；
• 乳糖酶——分解乳糖。

列出的酶将双糖分解成单糖（具体来说，转化酶将蔗糖分解成果糖和葡萄糖；麦芽糖酶将麦芽糖分解成两个葡萄糖分子；乳糖酶将乳糖分解成葡萄糖和半乳糖）。

最常见的缺乏症是乳糖酶，会导致牛奶不耐症（含有乳糖）、转化酶（糖不耐症）和海藻糖酶（真菌不耐症）。

由于缺乏双糖酶，双糖无法分解，在肠道细菌的作用下分解，形成二氧化碳、氢气和有机酸。这些物质刺激小肠黏膜，导致发酵性消化不良。

双糖酶缺乏症可以是原发性的、先天性的（常染色体隐性遗传）和继发性的（由各种胃肠道疾病和使用某些药物引起，例如新霉素、孕酮等）。慢性肠炎、非特异性溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病都可能导致继发性双糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏症尤其常见，即使在健康人群中，这种酶的活性也会随着年龄的增长而降低。

双糖酶通过将双糖分解为单糖（乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，蔗糖分解为葡萄糖和果糖，麦芽糖分解为两个葡萄糖分子等），为双糖的吸收创造条件。这些酶的产生中断会导致双糖不耐受，这种疾病在 30 年前首次被描述。因此，A. Holzel 等人于 1959 年发现了乳糖酶缺乏症，HA Weijers 等人于 1960 年发现了蔗糖酶缺乏症。近年来的出版物表明双糖酶缺乏症的患病率相当高，并且经常同时观察到几种分解双糖的酶的缺乏。最常见的缺乏是乳糖酶（牛奶不耐受）、转化酶（蔗糖不耐受）、海藻糖酶（真菌不耐受）和纤维二糖酶（对含大量纤维的食物不耐受）。由于双糖酶缺乏或生成不足，未分解的双糖无法被吸收，并成为小肠和大肠中细菌活跃繁殖的底物。在细菌的作用下，双糖分解形成三碳化合物、二氧化碳、氢气和有机酸，这些物质会刺激肠黏膜，引发发酵性消化不良的症状。

双糖酶缺乏症的一个特别常见的原因是小肠黏膜乳糖酶缺乏，北欧、中欧和美国白种人的成年人口中有15-20%患有这种疾病，非洲、美洲、东亚和东南亚的原住民中有75-100%患有这种疾病。对美国黑人、亚洲、印度、非洲部分地区和其他人群的研究结果表明，许多国家和大洲的原住民中相当一部分人感觉身体健康。在芬兰，17%的成年人口患有乳糖酶缺乏症。俄罗斯人（16.3%）的乳糖酶缺乏症发病率高于芬兰人、卡累利阿人、居住在卡累利阿自治共和国的维普斯人（11.0%）和莫尔多瓦族人（11.5%）。作者认为，芬兰人、卡累利阿人和莫尔多维人乳糖酶缺乏症的发病率相同，这可以解释为，在古代，这些民族构成一个国家，并且奶牛养殖业同时在他们中间兴起。作者强调，这些数据证实了文化历史假说的正确性，根据该假说，乳糖酶基因的抑制程度可以作为一种遗传标记。

一些研究人员的研究结果得出这样的结论：在某些环境条件下，营养的性质在漫长的历史时期内会导致人类基因发生显著变化。在某些情况下，在进化过程中，营养的性质会影响不同基因库群体中个体的比例，从而导致拥有最有利基因集的人群数量增加。

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