腎發育不良

腎發育不良在泌尿系統畸形中佔有突出地位。腎發育不良是與腎組織發育受損相關的異質性疾病組。在形態學上，發育異常是基於腎源性胚細胞和輸尿管芽的分支的分化受損，存在胚胎結構，其形式為未分化間充質的病灶，以及原始導管和小管。由多能性cambial細胞和膠原纖維代表的間充質可以形成透明軟骨和平滑肌纖維的dystontogenetic衍生物。

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原因 腎發育不良

遺傳性疾病在腎發育不良的發展中起著至關重要的作用（57％），致畸作用的比例明顯較低（16％），而在近三分之一的患者中，導致發育異常的因素尚不清楚。

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發病

在發育不良性發育不良的形態學研究中，腎臟質量略有下降，有裂片表面，分層並不總是清楚表達，有時輸尿管有一些擴張或發育不全。顯微鏡檢測原始結構：許多腎小球尺寸減小，血管環萎縮，膠囊增厚。腎小球的形狀可以是S形或環形，其中許多是透明的和硬化的。腎小球位於束中，但被疏鬆的結締組織包圍，伴有淋巴和組織細胞的聚集。髓質中有許多原始導管和小管，它們是胚胎髮育不同階段的不成熟形態。主要在近旁區檢測到的原始導管是中腎導管的殘餘。一個特徵是它們周圍存在平滑肌細胞和結締組織纖維的陰影。原始結構的存在反映了腎單位成熟的延遲。

當簡單局灶性發育不良的形態學研究未觀察到腎臟質量的顯著變化時。在某些情況下，觀察到樹皮厚度的減少。根據顯微鏡檢測到的組織學變化，這種腎病是不可知的。簡單的局灶性發育不良，其特徵在於存在原始腎小球和腎小管的簇，主要在腎的皮質中，被結締組織纖維和平滑肌細胞包圍，有時被發現是軟骨組織。捲曲小管上皮的多態性是特徵性的，其中相鄰細胞的大小，構型，細胞內細胞器的數量和數量不同。腎臟中的一些兒童可能有擴大的小管腔。可能的檢測和腎小球囊腫，但它們的數量是微不足道的。在間質中，確定間充質類型的單核細胞。

簡單的節段性發育不良（Ask-Upmark腎臟）非常罕見（佔所有屍檢的0.02％）。對於這種類型的發育異常，腎臟的尺寸減小，橫向溝槽在發育不全部分的部位的外表面上清晰可見，並且金字塔的數量減少。形態學變化是由於腎臟各個節段中的血管胚胎髮生，隨後由於這些區域的血液供應變化導致組織結構的分化受損。通常檢測到動脈相應分支的發育不足。一個特徵是在原發性中腎導管的發育不全段中存在，被平滑肌細胞和透明軟骨病灶包圍。此外，發展硬化，腎小球透明變性，小管上皮萎縮伴有管腔擴張，纖維化和細胞浸潤的跡象，間質。

再生囊性發育不良（腎臟基本多發病）在所有先天性泌尿系統畸形中佔3.5％，在所有形式的囊性發育不良中佔19％腎臟大小明顯減少，構成直徑為2-5 mm的無形囊腫，腎實質幾乎完全缺失，沒有輸尿管或有閉鎖。在顯微鏡下顯示大量囊腫，包括腎小球和腎小管，以及原始導管和軟骨組織的病灶。雙邊失敗與生活不相容。通常通過隨機檢查發現單側基本腎，而第二腎通常是異常的。

在所有泌尿系統缺陷中，腫瘤性囊性發育不良（多囊性發育不全腎）佔3.9％，在囊性發育不良中佔21.2％。腎臟的大小和重量都減少了。腎小球囊腫通常位於包膜下區，它們的直徑不同，可達3-5毫米。在皮質和髓質中都發現了管狀囊腫。結締組織的纖維化和原始導管的存在在髓質中更顯著。大尺寸的囊腫和囊性擴展的收集腎小管。腎實質部分保留。在病理改變的區域之間存在正常結構的集合管。骨盆不能改變，更常見的是發育不良，如輸尿管。發育不良的囊性發育不良通常與下泌尿道，胃腸道，心血管系統和其他器官的畸形相結合。

早期雙側損傷導致慢性腎功能衰竭的發展。通常，對於這種發育不良的單側變體，第二腎具有一些或其他表現為胚胎髮生的表現。

增生性囊性發育不良常伴隨著Patau綜合徵。這個過程是雙面的。腎臟擴大，覆蓋多個囊腫。顯微鏡檢查顯示原始導管，皮質和髓質中的大囊腫。致命結果通常發生在幼年時期。

多囊性發育不良（多囊腎）是腎臟擴大的畸形，有大量不同形狀和大小的囊腫（5mm至5cm），其間實際上沒有實質。

囊腫之間的顯微鏡檢查顯示原始導管和腎小球，並且可以發現具有軟骨組織的區域。雙側病變，死亡發生在生命的最初幾天。在單側病變的情況下，通過觸診結節性腫瘤樣形成或通過超聲來隨機進行診斷。對於單側多囊性疾病，可能存在第二腎（通常為腎積水），心臟缺陷，胃腸道等的畸形。

在髓質發育不良（髓質的囊性發育不良，髓質囊性疾病，Fankoni nephronoftiz）中，腎臟通常縮小，通常是胚胎分葉。皮質物質變薄，由於大量直徑達1厘米的囊腫，包括收集小管的囊性擴張，髓質增大。顯微鏡檢查顯示許多腎小球的大小減少，其中一些是透明化和硬化的，間質也是硬化的，並且在基質淋巴樣浸潤中。

多囊腎病在囊性發育不良中佔有特殊的地位。多囊性的出現與腎臟的胚胎髮育的侵犯有關，最常見的形式是初級收集腎小管與腎單位的一部分缺乏連接，從變性後胚細胞瘤發展而來。由此產生的盲小管繼續發育，它們積聚初級尿液，使其伸展，導致上皮萎縮。同時周圍結締組織生長。

囊腫的大小差別很大：只有小的，只有放大鏡或顯微鏡才能看到，有大的，直徑可達幾厘米。皮質中的大量薄壁囊腫和腎臟的髓質以蜂窩形式的部分附著在它們上面。在組織學上，囊腫由具有立方上皮的擴張的小管代表，或者俱有具有厚的結締組織壁和明顯扁平的上皮的腔的外觀。E. Potter（1971）描述了與腎小球的弓形囊擴張相關的囊腫，而沒有改變腎小管。囊腫可以是空的或含有漿液，蛋白質液體，有時塗有血液色素，尿酸晶體。多囊性硬化症中的腎間質，常伴有局灶性淋巴細胞浸潤，1歲以下兒童 - 伴有髓外造血病灶。有時在基質中檢測到軟骨胰島或平滑肌纖維。位於囊腫之間的腎小球和腎小管的數量和類型可能不同

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症狀 腎發育不良

文獻中的簡單全發育不良通常被描述為發育不良發育不良。在泌尿系統的所有先天性畸形中，它是2.7％。

有發育不良和發育不全的變種。在雙側病變的情況下，在腎發育不良的再生障礙變體中，死亡發生在生命的最初幾小時或幾天。

發育不良變體的特徵在於泌尿綜合徵的早期表現，其特徵在於鑲嵌性和慢性腎衰竭的早期發展。

通常在腎移植或屍檢期間診斷出單純的局灶性發育不良。該疾病的臨床表現不存在。

在簡單的節段性發育不良中，主要症狀是早期已經發生耐藥性動脈高血壓，這在女孩中更常見。兒童抱怨頭痛，可能出現抽搐，眼底血管發生早期變化。

其中一個主要的臨床症狀是腹痛，多尿和煩渴形式的疼痛很早就出現了腎小管 - 間質綜合徵的表現。在某些情況下，兒童的體重和身高會有所滯後。泌尿綜合徵在微血尿和中度白細胞尿的背景下表現為主要的蛋白尿。

多囊腎病的臨床症狀出現在青春期：背部疼痛，腹腔腫瘤樣形成的觸診，動脈高血壓。泌尿綜合徵表現為血尿。經常加入腎盂腎炎。在功能上，腎臟保存多年，然後出現尿瀦留，腎小球濾過減少和氮質血症。

多房性囊腫（腎臟局灶性囊性發育不良）是腎臟囊性發育不良的焦點形式，其特徵在於其一個極點處存在多腔囊腫，由來自正常腎組織的囊封閉並由分隔物分隔。

多房囊腫的臨床表現的特徵在於，由於骨盆或輸尿管的大囊腫壓迫導致尿流出受損，在腹部和腰部區域出現不同嚴重程度的疼痛綜合徵。此外，關於腹部器官的可能壓迫，出現模擬其疾病的症狀。

髓質異常增生的臨床表現通常在達到3歲後發展;更常見的是，在5-6歲時，出現Fankoni症狀複合體 - 多尿，煩渴，發熱，身體發育滯後，反复嘔吐，脫水，酸中毒，貧血，快速進展尿毒症。

再生障礙性囊性發育不良的臨床表現由第二腎的狀態決定，其中腎盂腎炎通常由於其中存在發育異常而發展。

多囊性發育不良可以通過暗沉或陣發性腹痛以及腰部區域的表現來表現。可能檢測到動脈高血壓。

在皮質發育不良（腎微小病，“芬蘭”類型的先天性腎病綜合徵）中，腎臟的大小沒有變化，可以保持分葉。發現直徑為2-3mm的小腎小球和腎小管囊腫。自出生以來就觀察到了腎病綜合徵的圖片。“芬蘭”型先天性腎病綜合徵是激素抵抗，預後不良。注意到慢性腎衰竭的早期發展。

發育不良性囊性發育不良的臨床表現是由於腎盂腎炎，慢性腎功能衰竭的發展，其進展速度不僅取決於完整的低位腎實質的數量，還取決於對第二非發育性腎的損害程度，但通常具有發育異常的元素。

可以在並發疾病的背景下檢測發育不良的異常增生，而腎外綜合徵可能不存在或弱表達。泌尿綜合徵表現為血尿伴有中度蛋白尿。這種疾病的表現非常不同。通常可能存在具有顯著蛋白質損失的蛋白尿變體，但是水腫綜合徵相對罕見，即使伴有顯著的蛋白尿，並且腎病綜合徵的特徵在於不完整。對兒童的動態觀察表明，臨床表現隨後以腎病綜合徵為特徵，存在腎小管 - 間質改變，通常伴有尿路感染。

具有發育不良發育不良的兒童的特徵是發展為免疫缺陷或免疫缺陷狀態，這解釋了隨著腎髒病理過程的進展而增加的嚴重和頻繁的並發疾病。這種腎病的一個重要特徵是沒有高血壓，低血壓更常見。隨著慢性腎衰竭的發展，已經出現血壓升高。

發育不良性發育不良的過程是遲鈍的，沒有表現的循環性或波狀特徵，藥物治療通常是無效的。

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形式

目前，尚無普遍接受的腎發育不良分類。大多數作者基於形態學表現，通過定位 - 皮質，髓質，皮質 - 髓質來區分單純性和囊性發育不良。根據患病率，區分局灶性，節段性，總發育不良。

根據患病率，可區分囊性發育不良的總體，局灶性和節段性形式。

再生障礙，發育不全，增生和多囊性變異與囊性發育不良的總體形式不同。

多囊性表現為兩種主要形式，其在遺傳模式，臨床表現，形態學圖像方面不同 - “嬰兒”和“成人”類型。

多囊“嬰兒”型（小囊性腎）具有常染色體隱性遺傳方式。腎臟的大小和質量明顯增大。在皮層和髓質中，許多囊腫呈圓柱形和紡錘形。囊腫由少量結締組織層界定。在肝臟和其他器官中也發現了囊腫。臨床表現取決於受累小管的數量。隨著高達60％的腎小管的失敗，前6個月發生了進行性尿毒症的死亡。OV Chumakova（1999）的結果並未證實關於患有常染色體隱性遺傳形式的多囊腫病的兒童早期死亡率的經典觀點，並表明即使早期發現臨床症狀，他們的壽命也可能很長。然而，它們中的慢性腎衰竭比多囊性疾病的常染色體顯性形式更早發展。在這些患者中，肝損傷的症狀在臨床表現中起主導作用。該診所通常表現為微血尿，肉眼血尿和血壓升高。多囊性常並發並發腎盂腎炎。

在多囊“成人”型（大囊性腎）的情況下，腎臟幾乎總是擴大，其成人體重達到1.5千克以上。在皮層和髓質中有許多直徑達4-5厘米的囊腫。

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診斷 腎發育不良

多囊腎病的診斷基於家族史，超聲數據，排泄性尿路造影，其中腎臟的輪廓增加，骨盆扁平化，伸長，萼片的延長和壓縮。

在多房囊腫的診斷中，放射學檢查方法，包括腎造影和血管造影，至關重要。

在髓質發育不良的實驗室體徵中，低蛋白血症是特徵性的，並且泌尿綜合徵通常表現為小蛋白尿。隨著鹽的增加，低鈉血症，低鉀血症和低鈣血症的發生。酸中毒由於顯著的碳酸氫尿症，酸性和氨生成受損而發展。

再生障礙性囊性發育不良的診斷基於超聲數據，排泄性尿路造影，腎臟和閃爍掃描。當進行膀胱鏡檢查時，基本側腎輸尿管口通常不存在或狹窄。

對於發育不良性發育不良的診斷，疾病的隨機檢測，多發性胚胎髮生的恥辱的存在以及身體發育的輕微延遲是重要的。

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鑑別診斷

發育不良發育不良的鑑別診斷是用遺傳性腎炎，間質性腎炎，各種形式的腎小球腎炎進行的。為了確定最終診斷，指示了腎臟的活組織檢查。

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治療 腎發育不良

對症發育不良的症狀治療。

在檢測到多發性胸膜炎的情況下，進行腎切除術有發生惡性腫瘤的風險。

髓質發育不良的治療是有症狀的。隨著慢性腎功能衰竭的發展，需要進行血液透析或腹膜透析和腎移植。

預測

發育不良發育不良的預後是嚴重的，慢性腎功能衰竭的早期發展和組織替代療法的需要 - 血液透析或腹膜透析，腎移植。

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