乳糜泻（麸质肠病）--症状

乳糜泻的症状差异很大。在严重病例中，当整个小肠都参与病理过程时，会出现严重的、难治性的、常常危及生命的完全吸收不良综合征，这常常导致许多器官和系统的继发性损害。该病也会出现肠道症状（例如腹泻、粪多等）。相反，仅受十二指肠和近端空肠损害有限的患者可能没有胃肠道症状。他们可能仅因缺乏铁和/或叶酸、维生素B12以及骨质脱矿的迹象而出现贫血。

未经治疗的乳糜泻的自然病程特点是病情恶化和缓解期交替出现。该病可于婴儿期开始食用含麸质食品时发生。如果不进行治疗，症状会持续整个儿童期，但通常会在青少年时期减轻或完全消失。30-40岁时，疾病症状通常会复发。

很多患者几乎没有疾病表现，直到中年甚至老年才确诊。通过对患者及其亲属的活检和手术组织样本进行形态学研究，可以证实成人麸质肠病可能存在无症状病程。

乳糜泻最典型的症状如下。

1. 腹泻。麸质性肠病最常见的症状，尤其是在病情严重的情况下。肠道严重受损时，患者会出现频繁（每天多达10次或更多）且量多的粪便，呈水样或半成形状，浅棕色。粪便通常呈泡沫状或油腻状（含有大量未消化的脂肪），并伴有恶臭。
2. 胀气。麸质性肾病患者常出现胀气症状，表现为腹胀、腹胀和呼吸困难。胀气伴有大量恶臭气体排出。许多患者排便后胀气仍未缓解。

吸收不良综合征引起的症状

• 体重下降。小肠损伤范围越广、程度越重，黏膜萎缩程度越严重，体重下降越明显。患者肌肉萎缩，肌力显著下降。皮肤干燥，弹性和弹性急剧下降。手指变“鼓槌”，指甲变“表镜”。体重下降伴有明显的虚弱和迅速疲劳。
• 儿童生长发育和身体发育迟缓。如果在儿童早期出现临床症状，儿童的生长发育、身体发育和性发育都会明显迟缓。
• 蛋白质代谢紊乱。肠道蛋白质分解吸收障碍会导致严重的蛋白质代谢紊乱，表现为体重下降、肌肉萎缩、血液总蛋白和白蛋白水平下降。严重低蛋白血症时，可能出现低蛋白血症性水肿，有时甚至非常严重。
• 脂质代谢紊乱。脂肪吸收功能障碍，导致血液中胆固醇、甘油三酯、脂蛋白降低，表现为体重下降、皮下脂肪消失、出现脂肪泻。
• 碳水化合物代谢紊乱。碳水化合物分解和吸收紊乱表现为血液中葡萄糖含量下降；有时低血糖会出现以下临床表现：出汗、心悸、头痛、饥饿感。
• 钙代谢紊乱。小肠钙吸收障碍，同时伴有维生素D吸收障碍，导致严重的钙代谢紊乱和肌肉骨骼系统功能紊乱。患者血液中钙含量降低，钙进入骨组织的功能紊乱，并发展为骨质疏松症（低钙血症引起的甲状旁腺功能亢进促进了骨质疏松症的发生）。临床上，这些变化表现为骨骼疼痛，尤其是腰椎、胸部和骨盆部位，甚至可能发生病理性骨折（即非外伤性骨折）。严重低钙血症患者可能出现抽搐，而镁缺乏通常会导致抽搐。
• 贫血。贫血是由于肠道铁吸收障碍，血液中铁含量下降（缺铁性贫血）引起的。同时，维生素B _{12的吸收也受到影响，}临床表现为维生素B _{12缺乏性贫血。维生素B12}和铁同时缺乏也可能引发多因素贫血。
• 内分泌腺功能紊乱。严重的麸质肠病和严重的吸收不良综合征会导致内分泌功能障碍。肾上腺皮质功能不全的表现包括：严重虚弱、皮肤和黏膜色素沉着（皮肤呈灰褐色、浅褐色或古铜色）、动脉血压降低和头晕，以及血液中钠、氯和皮质醇水平下降。

性腺功能障碍在男性中表现为性能力下降、第二性征表现减少、睾丸萎缩；在女性中表现为月经量少或闭经。

由于肠道对碘的吸收障碍，可能导致甲状腺功能减退。甲状腺功能低下的表现包括面部浮肿、体重增加、畏寒、心动过缓、便秘、声音嘶哑、嗜睡、记忆力减退、脱发、皮肤干燥、血液中T3和T4水平降低_。在_极少数情况下，可能发展为自身免疫性糖尿病。

• 多种维生素缺乏症。维生素吸收障碍会导致维生素缺乏症症状的出现。维生素A缺乏症表现为皮肤干燥、视力下降（尤其是在黄昏时）；维生素B12_缺乏症会导致巨红细胞性贫血；维生素C缺乏症会导致出血增多、皮肤出血、牙龈出血、严重的全身无力。维生素B缺乏会导致多发性周围神经病（腱反射减弱、远端肢体敏感）、感觉异常、腿部麻木）。维生素B6、B12、B2和PP缺乏会加剧神经系统损害_。维生素_B2缺乏_会导致口角炎，维生素K缺乏会导致低凝血酶原血症。
• 消化系统其他器官受损。口腔检查可见舌炎（舌色呈覆盆子红色，有裂纹，舌乳头平滑），嘴唇干燥、皲裂。腹部肿胀，体积增大（由于胀气），伴有严重低蛋白血症，可能出现腹水。部分患者肝脏肿大（罕见体征），超声检查可发现肝脏弥漫性改变。
• 心肌损伤。麸质肠病患者会出现心肌营养不良，其特征是呼吸短促和心悸，尤其是在体力消耗时，心脏左缘轻微扩张，心音低沉，心电图上 T 波降低。

麸质肠病（乳糜泻）的临床形式：

根据临床病程的特点，可分为：

• 典型形式——以典型症状和儿童早期疾病发展为特征；
• 潜伏期——临床特征为肠外表现（贫血、骨质疏松症等）占主导地位。
• 潜伏期——以轻微的临床表现、亚临床病程为特征，首次出现在成年人甚至老年人身上。

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