乳糜泻（麸质肠病） - 诊断

尽管缺乏麸质肠病特有的临床症状，但有必要考虑所有列出的症状，对这些症状进行分析，并结合其他研究方法和治疗结果的数据，将有助于做出正确的诊断。

乳糜泻的实验室症状与临床症状类似，根据肠道损伤的程度和严重程度而有所不同，并且不具有特异性。

实验室和仪器数据

1. 全血细胞计数：低色素性铁缺乏症或_B12缺乏性大细胞高色素性贫血。
2. 血液生化检查：血液总蛋白、白蛋白、凝血酶原、铁、钠、氯化物、葡萄糖、钙、镁含量降低，胆红素可能略有升高。麸质肠病的病理过程涉及多个器官和系统，因此许多生化指标异常。严重腹泻时，身体电解质流失，血清中钠、钾、氯化物和碳酸氢盐含量降低。有时，由于碳酸氢盐随粪便流失，会出现严重的代谢性酸中毒。腹泻和脂肪泻患者血清钙、镁和锌含量降低。骨软化症患者血清磷含量可能降低，碱性磷酸酶可能升高。由于大量血清蛋白释放到肠腔内，血清白蛋白和血清球蛋白（程度较轻）含量可能降低。严重小肠疾病导致脂肪泻时，血清胆固醇和胡萝卜素水平通常较低。成人血清胆固醇水平低于150毫克/毫升时，应警惕临床医生可能存在胃肠道吸收功能受损。
3. 一般尿液分析：无明显变化，严重者可出现蛋白尿、镜下血尿。
4. 粪便学分析：典型症状为多粪。粪便呈水样，半成形，黄褐色或浅灰色，油腻（有光泽）。显微镜检查可见大量脂肪（脂肪泻）。每日排出的脂肪显著超过7克（正常情况下，每日随粪便排出的脂肪不超过2-7克）。由于近端小肠损伤有限，脂肪泻症状不明显甚至不明显。
5. 小肠吸收功能研究：使用D-木糖、葡萄糖（口服葡萄糖负荷后，血糖曲线平坦）、乳糖（口服乳糖后，呼出气中氢气浓度升高）进行测试。测试结果显示小肠吸收功能下降。
6. 免疫学血液检测：最典型的表现是血液中出现抗麸质抗体，可通过快速检测法检测，即将患者血清滴加到小麦谷物培养基中。血液中循环的抗体也可以通过间接荧光反应检测。此外，还可能检测到抗网状蛋白和小肠上皮细胞的自身抗体。血液中免疫球蛋白A的含量也可能下降。
7. 激素血液检查。血液中T3 _、 T4 _、皮质醇、睾酮和雌二醇水平降低。这些变化是相应内分泌腺功能减退的表现。
8. 胃肠道X射线检查。可检测到小肠袢扩张、褶皱消失以及肠黏膜形态改变。有时，由于肠道吸收能力受损，小肠近端会积聚过多液体，导致造影剂稀释，最终导致小肠远端黏膜形态不清晰。
9. 各种诊断测试。吸收不良综合征患者色氨酸代谢受损，可能是由于吡哆醇和烟酸缺乏所致；尿中5-羟基吲哚丁酸和吲哚丁酸排泄增加。严重的消化系统疾病导致垂体或肾上腺功能不全，每日尿中17-KS和17-OKS排泄减少。LIF因子是由乳糜泻患者淋巴细胞与麸质组分相互作用产生的，可抑制白细胞迁移增加，因此建议将其作为诊断测试。利用类酶免疫吸附技术从十二指肠和空肠分离淋巴细胞体外分泌IgA和IgM具有一定的诊断价值。
10. 为了快速诊断麸质性肠病，可将全血或用缓冲等渗氯化钠溶液（pH 7.4）稀释的麸质抗体以1:11的比例添加到小麦谷物培养基中，以检测血清中的麸质抗体。通过间接免疫荧光反应检测血液中循环的麸质抗体以及针对网状蛋白和小肠上皮细胞的自身抗体。
11. 小肠黏膜活检。最合适的活检部位是十二指肠连接处，靠近特赖茨韧带。由于肠道在此固定，因此更容易进行活检。麸质肠病的特征性体征包括：
    • 肠粘膜中杯状细胞的数量增加；
    • 上皮间淋巴细胞数量增加（每100个肠绒毛上皮细胞中有超过40个）；
    • 绒毛萎缩；
    • 淋巴细胞浸润浅表上皮和小窝上皮，淋巴细胞和浆细胞浸润固有层。
    <

乳糜泻诊断标准

1. 幼儿期出现腹泻、吸收不良综合症，儿童、青少年期生长发育迟缓。
2. 十二指肠或空肠粘膜活检的典型结果。
3. 检测血液中的循环麸质抗体以及网状蛋白和小肠上皮细胞的自身抗体。
4. 从饮食中去除麸质（由小麦、大麦、黑麦、燕麦制成的产品）后，临床和形态学（根据重复活检的结果）明显改善。
5. 麦胶蛋白负荷的积极结果（每1公斤体重口服350毫克麦胶蛋白后，血液中谷氨酰胺水平迅速升高）。

乳糜泻的鉴别诊断。诊断的第一步是确定肠道吸收障碍及其潜在病因。单纯的脂肪泻和血清胆固醇、胡萝卜素、钙和凝血酶原水平下降无法将麸质性肠病与其他可能由吸收不足引起的疾病区分开来。这些症状也见于先前切除胃和回肠或胰腺功能不全引起的腔内消化障碍病例。

在小肠黏膜原发性疾病的鉴别诊断中，木糖耐量试验具有一定的重要性，因为在肠腔消化功能受损的情况下，木糖的正常吸收会维持相当长的时间，直到黏膜结构发生变化。注射造影剂后的小肠X光片也有助于区分由黏膜损伤或其他原因引起的吸收障碍。黏膜“异常”隆起、肠管扩张、硫酸钡悬浮液液化均高度怀疑黏膜疾病。

近端小肠活检结果正常，可可靠地排除临床表现为未经治疗的乳糜泻肠病的诊断。同时，活检结果显示典型的乳糜泻肠病病变，则可可靠地证实该诊断。通过检查活检组织中是否存在惠普尔病和克罗恩病的特征性组织学征象，可排除该诊断。低丙种球蛋白血症（小肠黏膜改变与乳糜泻肠病相似）的特征是浆细胞缺失或显著减少。

由于缺乏乳糜泻特有的绝对特异性的组织学体征，因此需要结合活检结果和该疾病的其他表现来考虑。

与乳糜泻相同或相似的粘膜损害可见于热带口炎性腹泻、弥漫性小肠淋巴瘤、伴有严重高分泌的卓-艾综合征、无法分类的口炎性腹泻以及幼儿病毒性胃肠炎。

通过检测血液中的循环麸质抗体以及小肠网状细胞和上皮细胞的自身抗体，同时评估其初始切片粘膜的组织结构，可以进行可靠的诊断和鉴别诊断。

经完全不含毒性麸质的饮食治疗后，临床和形态学出现改善，即可确诊乳糜泻肠病。需要注意的是，临床症状改善通常发生在数周后，而组织学图像的正常化则需要坚持数月甚至数年的无麸质饮食，尽管在临床缓解的早期阶段可能会观察到一些形态学改善。

对于患有胃肠炎的幼儿来说，诊断很复杂，不仅因为小肠粘膜的组织学变化与乳糜泻肠病的相似性，而且因为对无麸质饮食有阳性反应。

以下内容有助于将麸质肠病与小肠的其他疾病（尤其是慢性肠炎）区分开来：麦胶蛋白负荷试验（每1公斤体重口服350毫克麦胶蛋白后，血液中的谷氨酰胺水平迅速升高）；疾病的长期病史，始于儿童时期；由于使用小麦、黑麦、大麦、燕麦制成的产品而加重病情；无麸质饮食的良好效果。

乳糜泻的诊断基于以下体征：小肠粘膜功能障碍；记录到的其损伤的最典型体征；存在循环中的麸质抗体；从饮食中消除有毒麸质后，临床和形态学明显改善。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]