幼年系统性硬皮病的诊断

对于系统性硬皮病的诊断，欧洲风湿病学家已提出了针对青少年系统性硬皮病的初步诊断标准（欧洲儿科风湿病学会， 2004）。确诊需要满足两个主要标准和至少一个次要标准。

“大”标准

• 硬化/硬结。
• 硬皮病（手指皮肤对称性增厚、硬化和硬结）。
• 雷诺氏综合症。

“小”标准

• 血管：
  • 根据毛细血管镜检查数据，指甲床毛细血管的变化；
  • 数字溃疡。
• 胃肠道：
  • 吞咽困难；
  • 胃食管反流。
• 肾脏：
  • 肾危象；
  • 动脉高血压的出现。
• 心脏：
  • 心律失常；
  • 心脏衰竭。
• 肺部：
  • 肺纤维化（根据CT和X射线数据）；
  • 肺扩散功能受损；
  • 肺动脉高压。
• 肌肉骨骼：
  • 屈肌腱挛缩；
  • 关节炎;
  • 肌炎。
• 神经系统：
  • 神经病变；
  • 腕管综合症。
• 血清学：
  • 心钠素；
  • 特异性抗体（Scl-70、抗着丝粒、PM-Scl）。

实验室研究

实验室检查具有相对的诊断价值，但有助于评估一些内脏器官的活动程度和功能状态。

• 临床血液检查。仅 20%-30% 的患者会出现血沉增快、中度暂时性白细胞增多和/或嗜酸性粒细胞增多，因此这些变化并不总是与疾病活动性相关。
• 当怀疑肾脏受损时，进行一般尿液分析、Zimnitsky 尿液分析和 Reberg 测试 - 它们可以揭示中度尿路综合征、肾脏过滤和浓缩功能下降。
• 生化血液分析。10% 的患者出现高蛋白血症，主要由于丙种球蛋白分数增加所致。

免疫学研究

30%的青少年系统性硬皮病患者血清免疫球蛋白G含量升高，13%的青少年系统性硬皮病患者C反应蛋白升高；20%的系统性硬皮病患者可检测到类风湿因子，80%的患者可检测到ANF（通常为均质、斑点状辉光），这表明疾病的活动性并通常决定选择更积极的治疗方法。

20-30% 的系统性硬皮病患儿体内有硬皮病特异性抗体 - Scl-70（抗拓扑异构酶），在弥漫型系统性硬皮病中更为常见，而约 7% 的局限性系统性硬皮病患儿体内有抗着丝粒抗体。

工具研究方法

• 肌肉骨骼系统：
  • 关节X光检查；
  • 肌电图评估肌肉损伤程度。
• 呼吸器官：
  • 外部呼吸功能的研究；
  • 胸部X光检查；
  • 高分辨率 CT（如有指示）。
• 心血管系统：
  • 心电图；
  • 回声心电图；
  • 动态心电图监测（如指示）。
• 胃肠道：
  • 共同编程；
  • 腹腔超声检查；
  • 食道钡灌肠X光检查；
  • 食管胃十二指肠镜检查；
  • 直肠镜和结肠镜检查（如有指示）。
• 神经系统：
  • 脑电图；
  • 脑部 MRI（如所示）。

甲床广角毛细血管镜检查可发现系统性硬皮病的特征性症状 - 毛细血管扩张、毛细血管减少并形成无血管区，以及出现浓密的毛细血管。

系统性硬皮病的鉴别诊断

系统性硬皮病的鉴别诊断应与硬皮病组的其他疾病进行：局限性硬皮病，混合性结缔组织病，Buschke硬皮病，弥漫性嗜酸性筋膜炎，以及幼年型类风湿性关节炎，幼年型皮肌炎。

在一些非风湿性疾病中也可观察到硬皮病样皮肤改变：苯丙酮尿症，早衰症，皮肤卟啉症，糖尿病等。

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