慢性肉芽肿病的诊断

诊断

慢性肉芽肿病的诊断基于对吞噬细胞功能活性的评估。可采用以下检查：

1. 硝基四唑蓝还原试验（NBT试验）。正常情况下，吞噬细胞吸收黄色染料硝基四唑蓝（NBT）时，其代谢活性会增加，同时NBT会被氧化，反应产物呈蓝色。如果吞噬细胞的代谢受到干扰，蓝色的强度就会降低。
2. 中性粒细胞化学发光。底物氧化时伴随紫外光发射或荧光发射，发射的强度可用于判断吞噬细胞的功能活性。
3. 吞噬活性评估：吞噬细胞在体外破坏过氧化氢酶阳性细菌的能力。
4. 当发现吞噬细胞功能活动障碍时，对患者及其家属进行基因检查。

慢性肉芽肿病的类型和亚型的定义

免疫印迹法通常使用针对NADPH氧化酶所有四种成分的抗体来区分慢性肉芽肿性疾病的类型和亚型。如果印迹中缺少胞浆成分（p47 ^phax或 p67 ^phax），则表明相应基因存在突变；而如果缺少膜成分（gp91 ^phax或 p22 ^phax），则也无法检测到另一种成分，因为亚基之间需要相互稳定才能完全成熟和表达。一些研究者使用抗细胞色素p558抗体的细胞流式细胞术来检测中性粒细胞表面的gp91 ^phax /p22 ^{phax 。最终，通过确定相应基因的突变来确诊。}

慢性肉芽肿病的产前诊断

在分子遗传技术出现之前，慢性肉芽肿病的产前诊断是通过测量胎儿中性粒细胞的NADPH氧化酶活性，并在妊娠16-18周时通过胎儿镜检查采集脐带血来进行的。现在，羊水细胞或绒毛的DNA分析，采用Southern印迹法、聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性技术，来寻找特定的基因缺陷，这种方法更加可靠，并能够在妊娠早期做出诊断。

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