共享和比较不同人群的基因型将使医生能够治疗罕见疾病

六岁的诺亚患上了一种医学上未知的疾病，病情日益恶化。今年，负责监测这名男孩的专家决定将这位小病人的基因信息发送给全球所有医疗机构，希望能确诊这种疾病。医生们希望找到另一个患有类似疾病的人，这将有助于确诊并治愈孩子。如果世界上没有类似的病例，那么诺亚将没有治愈的希望。

这名男孩的病例是众多需要寻找和比较人类基因型以便进行诊断和有效治疗的病例之一。为了开展这项工作，需要一个可靠的系统，能够快速搜索和比较遗传信息。来自多伦多的一组程序员已经开始测试一个用于在不同国家医生之间交换基因型数据的系统。开发人员将该系统命名为“MatchMaker Exchange”，其主要目标是在研究罕见基因突变的不同国家医生之间建立联系。

该项目不仅涉及程序员，还涉及遗传学家、执业专家和 IT 行业员工。

生物信息学专家戴维·豪斯勒是新系统的开发者之一。据他介绍，迄今为止，专家们已经能够破译大约二十万人的DNA，而破译工作远不止于此。

目前，已经有一些项目致力于创建一个单一的数据库来存储已解密的 DNA，但还没有用于交换此类数据的系统。

医学的进一步发展很大程度上取决于与基因型相关的数据的快速交换，以及比较不同人的特定 DNA 片段的能力。

戴维·豪斯勒是全球基因组学与健康联盟的创始人和技术总监之一。该联盟成立于2013年，其专家致力于创建各种系统并为其开发界面。专家认为，在医生之间建立基因信息交换系统的主要问题在于某些国家的立法框架。事实上，一个人的基因型属于个人信息，根据一些国家的法律，此类数据被禁止在互联网上发布。

据开发人员介绍，解决这个问题的方法是创建一个网络，其中的数据将分散并且具有不同级别的访问。

实施基因型数据交换系统的好处远远超过可能的风险，因为专家将能够获得患有复杂或罕见疾病的患者的 DNA 解码，并将其与患有类似疾病的其他患者的数据进行比较，这将使医生能够确定有效和个性化的治疗策略。

值得注意的是，类似的项目早已实施，但规模较小。例如，加拿大的一组遗传学家在三年内利用DNA分析识别出了五十多种医生无法通过症状识别的疾病。据预测，一旦全球人类基因型数据交换系统启动，疾病识别的成功案例将有望成倍增加，这将使医生能够治疗复杂和罕见的疾病。

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