镰状细胞视网膜病变

镰状细胞性血红蛋白病是由一种或多种异常血红蛋白引起的，导致红细胞在缺氧和酸中毒的情况下呈现异常形状。畸形的红细胞比健康细胞更僵硬，可能聚集在一起，导致小口径血管阻塞，进而引发组织缺血、严重的局部酸中毒和缺氧，甚至导致细胞镰状化。血红蛋白S和C突变的镰状细胞性贫血是作为正常血红蛋白A的等位基因遗传的，并会导致严重的视力问题。

异常血红蛋白可以与正常血红蛋白 A 以不同的形式结合。

1. 8% 的深色皮肤人群患有镰状细胞性贫血 (AS)。这是最轻微的一种类型，通常伴有急性缺氧。
2. 镰状细胞性贫血 (SS) 发病率为 0.4%，肤色较深。该病可引起急性全身并发症，包括疼痛综合征、危象、梗死和急性溶血性贫血。眼部症状轻微，且无症状。
3. 0.2% 的深色皮肤人群患有 SC（镰状细胞性贫血）。
4. SThal（镰状细胞性地中海贫血）：SC 和 SThal 均与轻度贫血和急性眼部表现有关。

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增生性镰状细胞视网膜病变

大多数急性视网膜病变与 SC 和 SThal 类型有关，与 SS 类型较少相关。

镰状细胞视网膜病变的临床特征

镰状细胞视网膜病变的分期

• 第一阶段：外周小动脉闭塞。
• 第二阶段：由先前存在的扩张毛细血管引起的外周动静脉吻合。血管阻塞区域以外的视网膜周边无血管且无灌注。
• 第三阶段：吻合口新生血管增生。初期，新生血管未超过视网膜表面，形态模糊，由单根小动脉供血，单根静脉回流。40%至50%的此类区域会因自身梗死而自发退化，并呈现灰色纤维血管改变。在其他情况下，新生血管束持续增生，接触皮质玻璃体，并可能因形成玻璃体视网膜牵引而出血。
• 第 4 阶段：相对较轻的眼部创伤后出现玻璃体出血。
• 第五期。严重的纤维血管增生和牵引性视网膜脱离。如果在纤维血管组织区域附近形成撕裂，则可能发生孔源性视网膜脱离。

视网膜中心凹血管造影显示视网膜周围大面积无灌注毛细血管（见图 14.926）和新生血管的晚期渗漏。

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镰状细胞视网膜病变的治疗

周边视网膜光凝术是在非毛细血管灌注区域进行的，这会导致复发性玻璃体出血患者的新生血管组织退化。然而，与糖尿病视网膜病变不同，镰状细胞性贫血中的新生血管往往会自发梗塞并自行消退，无需任何治疗。

睫状体平坦部玻璃体切除术对于治疗牵引性视网膜脱离和/或复发性玻璃体积血几乎没有作用。

非增生性镰状细胞视网膜病变

无症状疾病

• 由于存在外周动静脉分流而导致的静脉曲张是首发眼部症状之一。
• 外周小动脉的“银线”症状是由先前被阻塞的小动脉所表现出来的。
• 赤道处、小动脉附近不规则形状的粉红色斑点、视网膜前或浅表视网膜内出血已消退，不留痕迹。
• “黑色光泽”是由视网膜色素上皮周边增生区所代表的。
• 黄斑凹陷的症状表现为黄斑中心亮反射受到抑制，是由感觉视网膜萎缩和变薄引起的。
• 较少观察到周边“孔状”视网膜裂孔和“无压力白色”类型的苍白区域。

症状障碍

1. 约 30％ 的病例会出现黄斑旁小动脉阻塞。
2. 急性视网膜中央动脉阻塞很少见。
3. 由于粘度增加而导致的视网膜静脉阻塞并不常见。
4. 脉络膜血管阻塞很少见，主要发生在儿童身上。
5. 视网膜血管样条纹出现在个别病例中。

视网膜外改变

结膜变化的特征是小口径血管中出现孤立的深红色螺旋状变化，这些变化通常局限于下部。

虹膜改变表现为局部缺血引起的萎缩，最常发生在瞳孔边缘，并蔓延至睫状带。罕见红变性。