治疗 T 细胞和 B 细胞联合免疫缺陷症

严重联合免疫缺陷症的治疗原则

严重联合免疫缺陷症（SCID）是儿科急症。如果在出生后一个月内确诊，无论免疫缺陷类型如何，充分治疗以及同种异体HLA同源或半相合骨髓移植 (BMT) 或造血干细胞移植 (HSCT) 可确保90%以上的患者存活。如果确诊较晚，可能会出现难以治疗的严重感染，患者存活率会急剧下降。

确诊严重联合免疫缺陷症后，应立即将儿童安置在无菌环境中（无菌箱），如果发生感染，应进行强化抗菌、抗病毒和抗真菌治疗，并使用静脉注射免疫球蛋白进行替代治疗。由于卡介苗是在出生后几天内接种的，因此大多数严重联合免疫缺陷症 (SCID) 患儿都会被感染，并发展为不同程度的卡介苗炎（从局部感染到全身感染）。卡介苗感染需要长期强化抗结核治疗。复方新诺明可用于预防肺孢子虫肺炎。特别需要注意的是，如果需要输注血液成分（红细胞团、血小板浓缩物），则只能使用经过辐照和过滤的药物。如果输注未经辐照的红细胞和血小板，则会发生输血后移植物抗宿主病 (GVHD)。

造血干细胞移植后，免疫重建并非总能完全实现。部分患者未能实现B细胞完全植入，需要终生静脉注射免疫球蛋白进行替代治疗，但这种情况通常并非与生存不相容的免疫缺陷。

对于有严重联合免疫缺陷症（SCID）病史的家族，产前诊断尤为重要。即使父母决定继续妊娠，从出生起将患者置于无菌环境中并进行早期移植也能显著改善预后。此外，在几例产前确诊SCID的病例中，医生进行了来自父亲的宫内骨髓移植，其中大多数都获得了成功。

基因治疗

由于严重联合免疫缺陷症（SCID）在缺乏造血干细胞移植（HSCT）的情况下具有高致死率，且移植过程中通常无法完全重建，严重联合免疫缺陷症（SCID）患者已成为基因治疗的首选对象。迄今为止，已有9例患者接受了基因治疗。同时，该组中最年轻的两名患者在一段时间后出现了与转染载体诱变相关的白血病样疾病。因此，目前正在寻找更有效的基因治疗载体。