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肌阵挛
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
肌阵挛是由于主动肌肉收缩（正性肌阵挛）或（很少见）姿势性肌张力下降（负性肌阵挛）而发生的突然、短暂、抽搐的肌肉抽搐。
疾病诊断之前，应先对肌阵挛进行充分的综合征描述。肌阵挛具有多种复杂的临床特征。尤其需要注意的是，肌阵挛的临床分析必须考虑其特征，例如其普遍性程度、分布（定位）性质、严重程度、同步性/非同步性、节律性/心律失常性、持续性/发作性、对诱发刺激的依赖性以及“觉醒-睡眠”周期的动态变化。
基于上述特征，肌阵挛综合征在个体患者中可能存在显著差异。因此，肌阵挛有时仅限于单块肌肉受累，但更常见的情况是影响多块甚至多块肌肉群，直至完全全身化。肌阵挛性抽搐可能在不同肌肉中严格同步或异步发生，它们大多是心律失常性的，并且可能伴有或不伴有关节运动。其严重程度可从几乎难以察觉的收缩到可能导致患者跌倒的剧烈全身抽搐。肌阵挛可能是单次或重复性的，也可能是高度持续性的，也可能是波动性的，或完全是阵发性的（例如癫痫性肌阵挛）。振荡性肌阵挛的特征是突然（“爆发性”）运动持续数秒，通常由意外刺激或主动运动引起。肌阵挛分为自发性肌阵挛（或静息性肌阵挛）和反射性肌阵挛，由不同方式的感觉刺激（视觉、听觉或躯体感觉）诱发。肌阵挛由随意运动引起（动作性、意向性和姿势性肌阵挛）。最后，还有依赖性和不依赖“清醒-睡眠”周期的肌阵挛（在睡眠期间消失或不消失，仅在睡眠期间出现）。
根据分布特点，肌阵挛可分为局灶性、节段性、多灶性及全身性肌阵挛（类似肌张力障碍的综合征分类）。
肌阵挛的上述临床特征（或换句话说，综合征分析）通常通过病理生理和病因分类来补充。
症状性肌阵挛
症状性（继发性）肌阵挛在各种神经系统疾病的背景下发展。
储积症是一系列疾病，其特征性症状包括癫痫发作、痴呆、肌阵挛以及一些神经系统和其他症状。许多此类疾病始于婴儿期或儿童期。
- 拉福拉病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。该病发病年龄为6-19岁。其典型症状为全身性强直阵挛性癫痫发作，常伴有部分枕叶阵发性发作，表现为简单的幻视、出现暗点或更复杂的视觉障碍。视觉阵发性发作是拉福拉病的典型症状，50%的患者在疾病早期即出现。随后，患者会出现严重的肌阵挛综合征，这通常会掩盖伴随的共济失调。短暂性皮质盲已有报道。晚期患者会出现严重的痴呆，卧床不起。脑电图显示癫痫活动呈“棘慢波”和“多棘慢波”复合波形式，尤其常见于枕叶区域。在诊断学中，前臂皮肤活检（使用光学显微镜）中拉福拉小体的检测非常重要。该病通常在发病数年后才会致命。
- GM 2 - 神经节苷脂沉积症（泰-萨克斯病）为常染色体隐性遗传，于出生后一岁时发病，表现为智力低下；神经系统症状表现为进行性全身性肌张力低下、失明以及所有自主运动丧失。肌张力低下被痉挛和角弓反张取代；出现癫痫性全身性和部分性肌阵挛发作以及癫痫发作。眼底检查可发现“樱桃核”症状。患者通常在出生后2至3年内死亡。
- 蜡样脂褐质沉积症的特征是脂色素沉积于中枢神经系统、肝细胞、心肌和视网膜。蜡样脂褐质沉积症有多种类型：婴儿型、婴儿晚期、青少年早期（或中期）、青少年型和成人型。所有类型均以进行性肌阵挛性癫痫为中心表现。皮肤和淋巴细胞的电子显微镜检查可显示特征性的“指纹”状特征。
- 唾液酸病。
- 樱桃核肌阵挛是一种I型唾液酸沉积症。该病源于神经氨酸酶缺乏症（遗传类型为常染色体隐性遗传）。该病发病年龄在8至15岁之间。主要症状包括：视力障碍、肌阵挛和全身性癫痫发作。肌阵挛在静息状态下即可出现，在自主运动和触碰时会加剧。感觉刺激可诱发严重的双侧肌阵挛。最典型的症状是面部肌肉肌阵挛：自发性、不规则性，主要集中在口周。面部肌阵挛在睡眠期间持续存在。共济失调是其特征。眼底可出现“樱桃核”症状，有时可出现玻璃体混浊。病程呈进行性。脑电图检查可发现“棘慢波”复合波，与全身性肌阵挛同时出现。
- 另一种罕见的唾液酸贮积症是半乳糖唾液酸贮积症。该病表现为半乳糖苷酶缺乏（在淋巴细胞和成纤维细胞中确定），其症状包括智力低下、血管角化瘤、软骨营养不良和身材矮小、癫痫发作和肌阵挛性运动功能亢进。
- 戈谢病已知有三种类型：婴儿型（I型）、青少年型（II型）和慢性型（III型）。III型有时可表现为进行性肌阵挛性癫痫，以及脾肿大、智力下降、小脑性共济失调和锥体综合征。脑电图（EEG）显示癫痫活动呈“多棘波-慢波”复合波形式，某些情况下SSEP振幅增加。在各种器官、淋巴细胞和骨髓的活检样本中均可发现葡萄糖脑苷脂的积聚。
小脑、脑干和脊髓的遗传性退行性疾病（脊髓小脑变性）。
- 翁弗里希特-伦德堡病是所谓进行性肌阵挛性癫痫中最为人熟知的一种。目前已对两组患有此病的患者进行了详细研究：芬兰患者（这种肌阵挛变体近期被称为波罗的海肌阵挛）和马赛组患者（拉姆齐·亨特综合征，也称为地中海肌阵挛）。这两种变体的临床表现、发病年龄和遗传类型（常染色体隐性）相似。约 85% 的病例在 10-20 岁（6-15 岁）发病。主要综合征包括肌阵挛和癫痫。癫痫发作通常以阵挛-强直-阵挛形式出现。动作性肌阵挛逐渐进展，并成为主要的适应不良因素。肌阵挛可转变为癫痫发作。患者也可能出现轻度共济失调和缓慢进展的智力障碍。其他神经系统症状不具有特征性。
- 弗里德赖希共济失调除了其他症状外，还可能表现为肌阵挛综合征。该病在青春期结束前（平均13岁）发病，典型症状包括缓慢进展的共济失调（感觉性、小脑性或混合性）、锥体综合征、基底节区发育障碍、构音障碍、眼球震颤以及躯体疾病（心肌病、糖尿病、骨骼畸形，包括弗里德赖希足）。
主要涉及基底神经节的遗传性退行性疾病。
- 威尔逊-科诺瓦洛夫病通常在年轻时发病，伴有肝功能障碍症状，表现为多形性神经系统疾病（各种类型的震颤、舞蹈症、肌张力障碍、运动不能-僵硬综合征、肌阵挛）、精神疾病和躯体疾病（出血综合征）。铜-蛋白代谢检查和凯瑟-弗莱舍环检测有助于我们做出正确诊断。
- 扭转性肌张力障碍经常与肌阵挛（以及震颤）同时出现，但这种组合尤其体现在症状性肌阵挛性肌张力障碍（威尔逊-科诺瓦洛夫病、脑炎后帕金森病、溶酶体贮积症、延迟性缺氧后肌张力障碍等）和遗传性肌张力障碍-肌阵挛综合征中。
- Hallervorden-Spatz病是一种罕见的家族性疾病，起病于儿童期（10岁前），其特征为进行性发育障碍（足部畸形和四肢缓慢加重的僵硬）、构音障碍和痴呆。50%的患者可出现运动功能亢进（舞蹈症、肌张力障碍和肌阵挛）。部分病例可出现痉挛、癫痫发作、色素性视网膜炎和视神经萎缩。CT或MRI检查可显示苍白球因铁沉积而受损（“虎眼”）。
- 皮质基底节变性是一种以肌阵挛为典型症状的疾病。成年患者出现进行性运动不能-僵硬综合征，伴有不自主运动（肌阵挛、肌张力障碍、震颤）和单侧皮质功能障碍（肢体失用症、异手综合征、复杂感觉障碍），提示存在皮质基底节变性。该疾病基于不对称额顶叶萎缩，有时可通过CT或MRI检查发现。
一些表现为痴呆的疾病，例如阿尔茨海默病，尤其是克雅氏病，可能伴有肌阵挛。在第一种情况下，非血管性痴呆在临床表现中占据突出地位；而在第二种情况下，痴呆和肌阵挛的发生，通常伴有其他进行性神经系统综合征（锥体束综合征、小脑综合征、癫痫综合征等）和特征性脑电图改变（急性期三相和多相电活动，振幅高达 200 μV，频率为 1.5-2 Hz）。
病毒性脑炎，尤其是由单纯疱疹病毒、亚急性硬化性脑炎、埃科诺莫脑炎和虫媒病毒性脑炎引起的脑炎，常常伴有（以及其他神经系统表现）肌阵挛，这是其临床表现中相当典型的元素。
肝脏、胰腺、肾脏、肺部疾病引起的代谢性脑病，除了意识障碍外，还常表现为震颤、肌阵挛、癫痫发作等症状。负性肌阵挛（扑翼样震颤）是代谢性脑病的典型特征（见下文），在这些病例中，扑翼样震颤通常是双侧的，有时也会发生在所有肢体（甚至下颌）。扑翼样震颤的病因可分为皮质性扑翼样震颤和皮质下扑翼样震颤。
一组特殊的代谢性脑病是一些伴有肌阵挛的线粒体疾病 - MERRF 和 MELAS 综合征。
- 肌阵挛性癫痫，破碎红纤维（MERRF）为线粒体型遗传。该病的发病年龄为3至65岁。最典型的表现是进行性肌阵挛性癫痫综合征，伴有小脑共济失调和痴呆。此外，临床表现具有多态性：感音神经性耳聋、肌病症状、视神经萎缩、痉挛、周围神经病变、感觉障碍。病程严重程度也差异极大。脑电图显示异常基础活动（80%）、棘慢波复合波、多棘慢波复合波、弥漫性慢波和光敏感性。可检测到巨大的SSEP。CT或MRI显示弥漫性皮质萎缩、不同程度的白质改变、基底神经节钙化和局灶性皮质低密度病变。骨骼肌活检显示其特征性病理形态学特征——红纤维“撕裂”。生化分析显示乳酸水平升高。
- 伴有乳酸性酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS综合征）是由线粒体DNA的特定突变引起的。该疾病的首发症状通常出现在6-10岁之间。最重要的症状之一是无法耐受体力活动（活动后患者感觉加重，肌肉无力，有时甚至出现肌痛）。伴有恶心和呕吐的偏头痛样头痛是其特征性症状。另一个不寻常且特征性的症状是卒中样发作，伴有头痛、局灶性神经系统症状（四肢和脑神经支配的肌肉轻瘫和瘫痪，昏迷状态），这些症状可由发热、并发感染诱发，并且易于复发。这些症状是由细胞能量资源急性不足引起的，因此对潜在的毒性作用（“代谢性卒中”）高度敏感。其特征性表现是癫痫发作（部分性和全身性惊厥性）、肌阵挛和共济失调。随着病情进展，痴呆症会逐渐出现。一般而言，患者的病情表现形式多样，差异很大。肌病综合征也存在差异，且通常表现较弱。血液生化检查可发现乳酸酸中毒，骨骼肌活检的形态学检查可发现红纤维“撕裂”的症状。
中毒性脑病除了表现为肌阵挛等其他症状外，还可能由于中毒（铋、DDT）或使用/过量服用某些药物（抗抑郁药、麻醉药、锂、抗惊厥药、左旋多巴、MAO 抑制剂、神经安定药）而引发。
身体因素引起的脑病也可表现为典型的肌阵挛综合征。
- 缺氧后脑病（Lanz-Adams综合征）的特征是意向性和动作性肌阵挛，有时伴有构音障碍、震颤和共济失调。在严重病例中，患者只有在完全放松的卧位时才能摆脱肌阵挛，任何活动尝试都会导致全身肌阵挛“爆发”，从而丧失独立活动和自我护理的能力。首选药物是氯硝西泮，该药的良好疗效被认为是确诊的依据之一。
- 严重创伤性脑损伤中的肌阵挛可能是其唯一后果，也可能与其他神经和精神病理学疾病同时出现。
各种病因（中风、立体定向介入、肿瘤）引起的中枢神经系统局灶性病变（包括齿状橄榄病变引起的腭肌阵挛），除肌阵挛外，还伴有明显的伴随神经系统症状和相应的病史资料，有助于诊断。
脊髓性肌阵挛具有分布局部、症状稳定、不受内、外源性影响等特点，可随脊髓各种病变而发生。
肌阵挛的病理生理分类
肌阵挛的病理生理分类表明了其在神经系统中产生的来源：
- 皮质（体感皮层）；
- 皮层下（皮层和脊髓之间）；
- 茎（网状）；
- 脊;
- 周围神经（脊髓根、神经丛和神经受损的情况下）。
一些作者将皮层下肌阵挛和脑干肌阵挛合并为一类。
- 皮质性肌阵挛发生前，脑电图 (EEG) 会以棘波、棘波-慢波复合波或慢波的形式出现改变。EEG 和 EMG 放电之间的潜伏期与兴奋沿锥体束传导的时间相对应。皮质性肌阵挛可以是自发性的，也可以是由运动（皮质动作性肌阵挛）或外界刺激（皮质反射性肌阵挛）引起的。它可以是局灶性的、多灶性的或全身性的。皮质性肌阵挛最常发生在远端屈肌；它常与科热夫尼科夫癫痫、杰克逊性癫痫以及继发性全身性强直阵挛性癫痫合并出现。体感诱发电位 (SSEP) 振幅可出现病理性增加（直至形成巨大 SSEP）。此外，在皮质性肌阵挛中，多突触长环反射会显著增强。
- 皮质下肌阵挛的脑电图 (EEG) 与肌电图 (EMG) 之间缺乏时间相关性。脑电图放电可能在肌阵挛发生后出现，也可能完全消失。皮质下肌阵挛可能由丘脑引起，表现为全身性肌阵挛，通常为双侧肌阵挛。
- 网状肌阵挛是由脑干尾部网状结构（主要是巨细胞核）兴奋性增加引起的，冲动从这里向尾部（至脊髓运动神经元）和前端（至皮质）传递。网状肌阵挛通常以全身轴向抽搐为特征，近端肌肉受累较远端肌肉多见。部分患者可能为局灶性。网状肌阵挛可能是自发性的、动作性的或反射性的。与皮质肌阵挛不同，网状肌阵挛的脑电图（EEG）和肌电图（EMG）改变与巨大SSEP之间缺乏关联。多突触反射增强，但皮质诱发反应无增强。网状肌阵挛可能类似于增强的惊跳反射（原发性过度惊跳）。
- 脊髓性肌阵挛可能发生于梗死、炎症和退行性疾病、肿瘤、脊髓损伤、脊髓麻醉等。典型病例中，肌阵挛呈局灶性或节段性，自发性，节律性，对外界刺激不敏感，并且与脑源性肌阵挛不同，在睡眠期间不会消失。脊髓性肌阵挛每次肌肉收缩时均伴有肌电图活动，但脑电图相关信号缺失。
如果我们尝试将病理生理分类与特定疾病“联系起来”，它将看起来像这样。
- 皮质肌阵挛：肿瘤、血管瘤、脑炎、代谢性脑病。在退行性疾病中，这类疾病包括进行性肌阵挛性癫痫（MERRF综合征、MELAS综合征、脂质沉积症、拉福拉病、蜡样脂褐质沉积症、家族性皮质肌阵挛性震颤、伴有波罗的海和地中海肌阵挛变异的翁弗里希特-伦德堡病、乳糜泻、安吉尔曼综合征、齿状-红核-苍白球-路易斯萎缩）、青少年肌阵挛性癫痫、缺氧后兰斯-亚当斯肌阵挛、阿尔茨海默病、克雅氏病、亨廷顿舞蹈病、橄榄脑桥小脑变性、皮质基底节变性。除了蜱传脑炎外，科热夫尼科夫斯基癫痫还可能与拉斯穆森脑炎、中风、肿瘤以及罕见情况下的多发性硬化症有关。
- 皮质下肌阵挛：帕金森病、多系统萎缩、皮质基底节变性。此类应包括维洛帕特肌阵挛（特发性，伴有中风、肿瘤、多发性硬化症、创伤性脑损伤、神经退行性疾病）。
- 脊髓肌阵挛：炎症性脊髓病、肿瘤、创伤、缺血性脊髓病等。
- 周围肌阵挛：周围神经、神经丛和神经根受到损害。
肌阵挛的病因分类
值得注意的是，一些肌阵挛综合征的病理生理机制仍然不太清楚，因此，医生可能更方便地考虑病因分类，将肌阵挛分为 4 类：生理性、原发性、癫痫性、症状性（继发性）。
- 生理性肌阵挛。
- 睡眠肌阵挛（入睡和醒来）。
- 惊恐性肌阵挛。
- 剧烈体力活动引起的肌阵挛。
- 打嗝（及其一些变体）。
- 喂养期间的良性婴儿肌阵挛。
- 原发性肌阵挛。
- 遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征（弗里德赖希多发性副肌阵挛或肌阵挛性肌张力障碍）。
- 夜间肌阵挛（周期性肢体运动、不安腿综合征）。
- 癫痫性肌阵挛。
- Kozhevnikovsky 癫痫。
- 肌阵挛性失神。
- 婴儿痉挛症。
- Lennox-Gastaut 综合征。
- Jans 的青少年肌阵挛性癫痫。
- 进行性肌阵挛性癫痫和一些其他婴儿癫痫。
- 症状性肌阵挛。
- 储存疾病：拉福拉体病、GM神经节苷脂沉积症（Tay-Sachs病）、蜡样脂褐质沉积症、唾液酸沉积症、戈谢病。
- 小脑、脑干和脊髓的遗传性退行性疾病（脊髓小脑变性）：波罗的海肌阵挛（Unverricht-Lundborg病）、地中海肌阵挛（Ramsay Hunt综合征）、弗里德赖希共济失调、共济失调-毛细血管扩张症。
- 以基底神经节损害为主的退行性疾病：威尔逊-科诺瓦洛夫病、扭转性肌张力障碍、哈勒沃登-斯帕茨病、皮质基底节变性、进行性核上性麻痹、亨廷顿舞蹈病、多系统萎缩等。
- 退行性痴呆：阿尔茨海默病、克雅氏病。
- 病毒性脑炎（疱疹性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、埃科诺莫脑炎、虫媒病毒脑炎等）。
- 代谢性脑病（包括线粒体，以及肝或肾衰竭，透析综合征，低钠血症，低血糖症等）。
- 中毒性脑病（铋、抗抑郁药、麻醉药、锂、抗惊厥药、左旋多巴、MAO抑制剂、神经安定药中毒）。
- 因接触物理因素（缺氧后Lanz-Adams综合征、创伤后肌阵挛、中暑、电击、减压）引起的脑病。
- 局部中枢神经系统病变（中风、神经外科、肿瘤、TBI）。
- 脊髓损伤。
- 心因性肌阵挛。
生理性肌阵挛
健康人在某些情况下可能会出现生理性肌阵挛。这类肌阵挛包括睡眠时肌阵挛（入睡和醒来时）；惊跳时肌阵挛；剧烈体力活动引起的肌阵挛；呃逆（及其某些变体）以及婴儿喂奶时出现的良性肌阵挛。
- 有时焦虑个体入睡和醒来时自然的生理震颤会成为恐惧和神经质体验的原因，但这些震颤很容易通过理性的心理治疗消除。
- 惊跳肌阵挛不仅可以是生理性的，也可以是病理性的（惊跳综合征，见下文）。
- 剧烈的体力活动可引起良性的孤立性短暂性肌阵挛性收缩。
- 打嗝是一种常见现象。这种症状是由横膈膜和呼吸肌的肌阵挛性收缩引起的。肌阵挛既可以是生理性的（例如暴饮暴食后），也可以是病理性的（胃肠道疾病，或较少见的胸部器官疾病），包括神经系统疾病（膈神经刺激、脑干损伤或脊髓上颈段损伤）。打嗝也可能由毒性作用引起。最后，打嗝也可能是纯粹的心因性。
原发性肌阵挛
原发性肌阵挛是一种相当罕见的遗传性疾病。该病既有家族性（常染色体显性遗传），也有散发性。该病多发于10岁或20岁，通常不伴有其他神经和精神疾病，脑电图（EEG）也无改变。临床表现包括不规则、心律失常和异步性抽搐和退缩，并伴有多灶性或全身性肌阵挛。后者会因随意运动而加剧。即使在肌阵挛运动期间，SSEP也不会升高，这表明其起源于皮质下。直到最近，这种疾病被称为弗里德赖希多发性副肌阵挛。由于它可引起肌张力障碍症状（即所谓的肌张力障碍性肌阵挛），并且该综合征本身对酒精敏感，因此多发性副肌阵挛和肌阵挛性肌张力障碍现在被认为是同一种疾病，并被称为遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征。
另一种原发性肌阵挛被认为是夜间肌阵挛，被称为“周期性肢体运动”（国际睡眠障碍分类中提出的术语）。这种疾病并非真正的肌阵挛，尽管它被纳入了现代肌阵挛综合征的分类中。该疾病的特征是腿部反复出现刻板性运动，表现为髋关节、膝关节和踝关节的伸展和屈曲，这些运动发生在浅睡眠（I-II）阶段，并常伴有睡眠障碍。这些运动不会伴随脑电图或觉醒改变。睡眠期间的周期性运动可能与不安腿综合征同时出现。后者的特征是腿部感觉异常突然发作且迅速加重，通常发生在入睡前，并引起难以抗拒的活动腿部冲动。短暂的腿部运动即可立即消除不适感。对于这两种综合征，左旋多巴和苯二氮卓类药物（最常见的是氯硝西泮）和阿片类药物通常都有效。
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癫痫性肌阵挛
癫痫性肌阵挛的临床表现以肌阵挛性发作为主，但至少在早期阶段没有脑病的征兆。癫痫性肌阵挛可表现为部分性持续性癫痫（Kozhevnikovsky 癫痫）中的孤立性癫痫性肌阵挛性抽搐、光敏性癫痫、特发性“刺激敏感性”肌阵挛和肌阵挛性失神。这类疾病还包括一组表现更为广泛的儿童肌阵挛性癫痫：婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut 综合征、Janz 型青少年肌阵挛性癫痫、进行性肌阵挛性癫痫、早期肌阵挛性脑病和婴儿良性肌阵挛性癫痫。
科热夫尼科夫斯基癫痫（部分性持续性癫痫）最初被描述为蜱传春夏脑炎慢性型的一种变体，其表现为持续性局灶性低振幅节律性阵挛性肌肉收缩（皮质性肌阵挛），累及身体的某一部位。最常见的是面部肌肉和肢体远端受累。抽搐持续存在，通常持续数天甚至数年，有时还会继发全身性强直阵挛性发作。在更弥漫性半球损害（慢性拉斯穆森脑炎）中也发现了类似的综合征，但病程呈进行性发展，其疾病分类独立性仍存在争议。 Kozhevnikovsky癫痫综合征也见于脓肿、肉芽肿、中风、硬膜下血肿、肿瘤、颅脑外伤、非酮症高血糖状态（尤其伴有低钠血症）、肝性脑病、多发性硬化症、MELAS综合征等疾病。医源性癫痫（例如青霉素）也曾被报道。
肌阵挛性失神。伴有肌阵挛性失神（Tassinari 综合征）的癫痫患者平均发病年龄为 7 岁（2 至 12.5 岁）。失神发作时，伴有双侧节律性肌阵挛性抽搐，常见于肩胛带、手臂和腿部肌肉，面部肌肉受累程度较轻。抽搐可能增强，并呈现强直性。短暂抽搐和强直性收缩可能对称出现，也可能以单侧为主，导致头部和躯干转动。发作期间，患者可能出现呼吸暂停和不自主排尿。失神期间，意识丧失可能是完全性或部分性丧失。每次肌阵挛性失神发作可持续 10 至 60 秒。癫痫发作可能在一天内多次发生，在清晨（觉醒后 1-3 小时内）发作更频繁。在极少数情况下，患者会出现肌阵挛性失神状态。失神症通常伴有全身性抽搐发作，发作频率通常较低（约每月一次或更少）。智力下降较为常见。患者对抗惊厥药产生耐药性较为常见。病因不明，有时可发现遗传倾向。
婴儿痉挛症（West 综合征）被归类为年龄依赖性癫痫。该疾病的首发症状通常在 4-6 个月大婴儿身上出现。该综合征的特征包括典型的癫痫发作、智力低下以及脑电图上的高节律性痉挛（不规则的高压慢棘波活动），这些正是 West 三联征的基础。婴儿痉挛通常以典型肌肉群（屈肌痉挛、伸肌痉挛和混合性痉挛）的对称性、双侧性、突发性、短暂性收缩为特征。屈肌痉挛最为常见，其表现为短暂的弓背（如果涉及腹肌），手臂会进行内收或外展运动。躯干弯曲和手臂内收的发作类似于东方问候语，被称为“萨拉姆发作”。发作频率差异很大（严重情况下，每天发作数百次）。大多数癫痫发作呈丛集性，常发生在清晨醒来后或入睡时。发作期间，有时会出现眼球偏斜和眼球震颤。婴儿痉挛可分为继发性（症状性）、特发性和隐源性。继发性婴儿痉挛常见于围产期病变、感染、脑畸形、结节性硬化症、损伤、先天性代谢性疾病和退行性疾病。婴儿痉挛应与良性非癫痫性婴儿痉挛（婴儿良性肌阵挛）相鉴别，后者脑电图上不伴有癫痫样放电，并会在未来几年（最多3岁）内自行消退。55%-60%的婴儿痉挛患儿未来可能会发展为其他类型的癫痫发作（Lennox-Gastaut综合征）。
Lennox-Gastaut 综合征的特征是典型的脑电图变化[频率 (2 Hz) 低于典型失神 (3 Hz) 的棘慢波放电]、智力障碍和特定癫痫发作类型，包括肌阵挛性抽搐、非典型失神和运动障碍性癫痫（癫痫性跌倒发作、运动障碍性癫痫）。
该综合征通常始于突然跌倒，随后癫痫发作频率增高，出现癫痫持续状态，智力功能下降，并可能出现人格障碍和慢性精神病。约70%的该综合征患儿会出现强直性癫痫发作。发作时间短，持续数秒，表现为头部和躯干屈曲或伸展运动，以及患者眼球偏斜或跌倒。癫痫发作可能不对称，或主要发生在单侧。有时强直性癫痫发作后会出现自主行为。大多数强直性癫痫发作发生在睡眠期间。
约三分之一的Lennox-Gastaut综合征患者会出现非典型失神。这些失神持续时间比典型失神持续时间更长，并伴有各种运动现象（例如点头、面部肌阵挛、姿势异常等）。除失张力发作和强直性发作外，肌阵挛性发作和肌阵挛-失张力性发作也是典型症状，也会导致患者跌倒（伴有肌阵挛-失稳性发作的癫痫）。也可能出现其他类型的发作（全身强直-阵挛性发作、阵挛性发作；部分性发作较少见）。患者通常意识清醒。病因学方面，70%的Lennox-Gastaut综合征病例与围产期损伤有关。
Janz 型青少年肌阵挛性癫痫（“冲动性癫痫发作”）发病于 20 岁左右（最常见于 12-24 岁），其特征为肌阵挛性发作，有时伴有全身性强直阵挛性发作和/或失神。肌阵挛性发作占主导地位，其特征是突然短暂、双侧对称且同步的肌肉收缩。运动主要涉及肩部和手臂，较少涉及躯干和腿部肌肉。癫痫发作可分为单次发作和成簇发作。患者在发作期间可能会跪倒在地。肌阵挛性发作期间，即使发作呈连续性或以肌阵挛性癫痫状态出现，意识仍保持正常。
全身性强直阵挛性癫痫发作通常发生在肌阵挛性癫痫发作后（平均3年）。通常情况下，癫痫发作始于肌阵挛性抽搐，逐渐增强为全身性肌阵挛，最终发展为全身性强直阵挛性癫痫发作。这种典型症状被称为“肌阵挛性癫痫大发作”、“冲动性癫痫大发作”或“阵挛-强直-阵挛性癫痫发作”。癫痫发作几乎全部发生在清晨醒来后。
失神通常表现为非典型症状，发生率为15-30%，平均年龄为11.5岁。智力通常不受影响。
婴儿重度肌阵挛性癫痫始于出生后一岁。起初，患者无前驱症状，为全身性或单侧阵挛性发作。之后，通常会出现肌阵挛性抽搐和部分性发作。肌阵挛性发作常发生在一侧手臂或头部，随后转变为全身性发作；通常每日发作数次。患者也可能出现非典型失神发作和复杂的部分性发作，并伴有失张力或不良症状或自动症。其特征性表现为精神运动发育迟缓以及出现进行性神经功能缺损，表现为共济失调和锥体综合征。15%-25% 的患者有遗传性癫痫病史。MRI 检查无法发现特异性异常。
早期肌阵挛性脑病始于出生后一个月。其特征为早期出现部分性肌阵挛性癫痫发作，随后出现单纯性部分性癫痫发作（眼球偏斜、呼吸暂停等），然后出现更剧烈或全身性的肌阵挛、强直性痉挛（较晚出现）以及其他类型的癫痫发作。其特征性表现为躯干肌肉张力减退、双侧锥体束征以及可能累及周围神经。精神运动发育受损。患儿可能在出生后两岁内死亡或陷入持续性植物人状态。病因尚不明确。
婴儿良性肌阵挛性癫痫通常始于4个月至3岁之间其他方面正常的儿童，并伴有肌阵挛性抽搐。男孩更易受累。肌阵挛性抽搐可能轻微，但随着时间的推移会变得明显。癫痫发作逐渐蔓延至躯干和四肢，导致头部点头、双臂向两侧抬起以及下肢屈曲。患者可能出现眼球上斜，也可能出现突然跌倒。肌阵挛性癫痫发作持续时间短（1-3秒），可能每天发作数次。患者通常意识清醒。其他类型的癫痫发作则不发作。
其他肌阵挛综合征
在对肌阵挛进行描述之后，有必要提及俄罗斯文献中很少提及的几种极为独特的综合症。
腭肌阵挛（软腭肌阵挛、腭腭肌阵挛、软腭眼球震颤、软腭震颤）是肌节律性病变的一种表现。它可单独表现为软腭节律性收缩（每秒2-3次），或与舌、下颌、喉部、横膈膜和手部远端类似的节律性肌阵挛（几乎与震颤难以区分）同时出现（经典肌节律性病变）。肌节律性病变是一种节律性肌阵挛，其与震颤（帕金森病）的主要区别在于其频率较低（1-3赫兹）且分布特征性。有时，在腭腭肌阵挛的同时，还会观察到垂直眼肌阵挛（“摆动”）；这种综合征称为眼腭肌阵挛。肌节律性病变在睡眠期间会消失（有时在睡眠期间会出现病理性运动）。无腭肌阵挛的肌律失常罕见。单独的软腭肌阵挛可为特发性，也可为症状性（小脑和小脑桥脑角肿瘤、中风、脑脊髓炎、创伤）。特发性肌阵挛通常在睡眠、麻醉和昏迷状态下消失。症状性软腭肌阵挛在这些状态下更稳定。全身性肌律失常最常见的病因是脑干血管病变以及与酒精中毒或吸收不良综合征相关的小脑变性。
眼阵挛（舞眼综合征）是一种肌阵挛性眼球运动亢进症，表现为眼球快速、剧烈、混乱的、以水平运动为主的运动。患者可能观察到水平、垂直、对角线、圆周运动和钟摆运动的混乱变化，频率和幅度各不相同。一些观察显示，眼阵挛在睡眠期间持续存在，并在觉醒时加剧，常被误认为是眼球震颤。眼阵挛与眼阵挛的区别在于眼球震颤分为慢相和快相两个阶段。眼阵挛是指小脑-脑干连接的器质性病变，常伴有全身性肌阵挛、共济失调、意向性震颤、肌张力低下等。主要病因是病毒性脑炎、多发性硬化症、脑干和小脑肿瘤、副肿瘤综合征（尤其是儿童）、创伤、代谢性和中毒性脑病（药物、毒素、非酮症高血糖）。
负性肌阵挛（“扑动性”震颤，扑翼样震颤）看起来像震颤。然而，它并非基于主动肌肉收缩，而是基于姿势肌张力周期性下降，并在这些时刻伴有生物电“静默”。扑翼样震颤是肝、肾、肺等疾病引起的代谢性脑病的典型特征。在这些情况下，扑翼样震颤通常是双侧的。少数情况下，扑翼样震颤可能是局部脑损伤（丘脑、顶叶等出血）的征兆，在这些情况下表现为单侧。扑翼样震颤在手臂向前伸展时最容易被发现。
惊吓综合征是指一组疾病，其特征是对意外的外部刺激（通常是听觉和触觉）产生增强的惊吓反应（颤抖）。
心因性肌阵挛
心因性肌阵挛的特征是急性发作，肌阵挛的频率、幅度和分布不均一。此外，还存在其他与典型器质性肌阵挛不同的表现（例如，尽管身体明显不稳定和摇晃，但无跌倒和受伤等），可自发缓解，注意力转移后运动亢进减轻，在暗示、心理治疗或安慰剂作用下运动亢进或减弱，以及存在其他心因性运动障碍或精神障碍。