威普尔氏病 - 诊断

根据病史、临床表现、实验室检查、内镜检查和放射学检查结果，可怀疑患有惠普尔病。该病的主要临床表现包括腹泻、中腹痛、乏力加剧、体重下降、多关节炎（或关节痛）和淋巴结肿大。

实验室数据

1. 全血细胞计数：贫血（通常由于缺铁导致的低色素性贫血，较少见的高色素性、大细胞性贫血，由维生素B12吸收受损引起_）；白细胞增多症；有时嗜酸性粒细胞增多，更常见的是血小板增多症；血沉增加。
2. 一般尿液分析：在严重的吸收不良综合征病例中，可能会出现轻微的蛋白尿。
3. 粪便学分析：多粪，脂肪泻；可能出现未消化的肌肉纤维，有时可检测到潜血。
4. 生化血液检查：总蛋白、白蛋白、钙、铁、钾、钠、凝血酶原、葡萄糖（并非所有患者）水平降低，胆红素、氨基转移酶水平升高。
5. 小肠的吸收功能降低。

仪器数据

• X射线检查。检查小肠时，可见小肠袢扩张，轮廓呈粗锯齿状，边缘充盈缺损可能因肠系膜淋巴结肿大而中断。小肠黏膜皱褶扩张，由于浸润，黏膜增厚不均匀（“颗粒状”）。小肠壁弹性明显降低。随着腹膜后淋巴结增多，十二指肠曲可能扩张。
• 腹部器官超声检查。可能发现肠系膜、胰旁、腹膜后淋巴结肿大。
• 淋巴造影。显示腹膜后淋巴结的非特异性炎症变化，以及膈下淋巴淤滞的征象。
• 小肠黏膜活检。目前，小肠黏膜活检是确诊惠普尔病的唯一方法。活检是在内镜检查时对十二指肠连接处的小肠进行。所有患者，无论疾病早期还是晚期，小肠的这个区域都会受到影响。惠普尔病的组织学证据是在活检标本中检测到的以下体征：
• 大型PAS阳性巨噬细胞（“泡沫状”巨噬细胞）浸润小肠黏膜固有层；巨噬细胞内的这些颗粒可通过亮品红染色检测。在其他器官的活检样本中也可检测到巨噬细胞，例如淋巴结、脾脏、肝脏；
• 在活检中，使用电子显微镜可检测到类似杆菌的惠普尔小体。惠普尔小体是一种杆状细胞（1-2 µm x 0.2 µm），具有三层膜。它们位于细胞间隙，也存在于巨噬细胞内。巨噬细胞的PAS阳性物质是溶酶体物质，其中含有处于不同破坏阶段的细菌；
• 小肠粘膜以及肠系膜淋巴结内细胞内和细胞外脂肪积聚；
• 淋巴管扩张。
• FEGDS。显示出慢性胃炎和十二指肠炎的症状。
• 测定血液中的激素水平。在严重的吸收不良综合征病例中，血液中的皮质醇、甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸和性激素水平会降低。

鉴别诊断。腹泻、体重下降和虚弱感加剧的临床三联征需要鉴别诊断，主要包括胃肠道恶性肿瘤、慢性炎症性肠病、口炎性腹泻和卓-艾综合征。

胃肠道内镜检查和放射学检查可排除癌症、克罗恩病和非特异性溃疡性结肠炎。超声或CT检查未发现上消化道复发性溃疡、胃液分泌过多和胃酸过多、高胃泌素血症以及胰腺肿瘤，可以排除卓-艾综合征。

在与惠普尔病的鉴别诊断中，还应排除Addison病。实验室检查数据有助于确诊——激素检查、Addison病伴高钾血症的检测、血液增稠的体征以及无脂肪泻。

如果出现腹泻、吸收不良或不明原因的体重下降，尤其是无法确定关节炎类型，应怀疑患有关节痛或关节炎患者可能患有惠普尔病。惠普尔病患者的类风湿因子检测结果为阴性或弱阳性。风湿因子检测结果为阴性。血清尿酸水平正常。

发热通常先于肠道症状出现。如果出现原因不明的发热，也应警惕本病的可能性。

惠普尔病患者常有发热、淋巴结肿大，腹腔内可发现肿瘤样结构。因此，需排除淋巴增生性疾病，尤其是淋巴肉芽肿。

在所有病例中，对惠普尔病的最终诊断仅基于对受影响器官（主要是小肠）的组织学检查。