戈谢病 - 症状
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ,醫學編輯
最近審查:06.07.2025
最近審查:06.07.2025
成人慢性型(1型)
这是该病最常见的类型。大多数病例在30岁之前发现,发病缓慢,呈慢性病程。患者可能在老年时首次确诊。
戈谢病1型症状多样,包括不明原因的肝脾肿大(尤其在儿童中)、自发性骨折或骨痛以及发热。还可能出现出血素质和非特异性贫血。
戈谢病的症状还包括色素沉着,可能为弥漫性或局限性;皮肤呈红棕色。下肢可能出现由黑色素沉积引起的对称性铅灰色色素沉着。结膜上可见黄色结节病灶。
脾脏巨大,肝脏中度肿大,光滑致密。浅表淋巴结通常不受影响。
肝损伤常伴有纤维化和肝功能检查异常。碱性磷酸酶活性常升高,有时转氨酶活性也会升高。可能出现肝硬化和腹水。门静脉高压常并发食管静脉曲张出血。
骨骼X光片。长管状骨骼,尤其是股骨远端,扩张非常明显,导致髁上区域正常的狭窄消失。图片看起来像一个锥形瓶。
具有诊断价值的戈谢细胞可以在骨髓涂片中看到。
若胸骨穿刺结果为阴性,则应进行肝脏穿刺活检。肝脏损伤为弥漫性。
外周血象改变。弥漫性骨髓病变可观察到白细胞-红细胞增多征。相反,伴有白细胞减少和血小板减少,出血时间延长,可能仅伴有中度低色素性小细胞性贫血。
诊断是根据从静脉血中获得的单核细胞混合物中的β-葡萄糖脑苷脂酶活性的测定来确定的。
生化指标变化。碱性磷酸酶活性常升高。转氨酶活性有时升高。血清胆固醇水平正常。
婴儿急性型(2型)
戈谢病的急性症状在出生后6个月内出现。患儿通常在2岁前死亡。出生时,患儿看似健康。随后,患儿会出现脑损伤、进行性恶病质和智力发育障碍。肝脏和脾脏会增大,也可能触及浅表淋巴结。
尸检显示网状内皮系统中存在戈谢细胞。然而,这些细胞并未在脑部发现,其损伤的发病机制尚不清楚。