戈谢病 - 诊断

戈谢病的肝损害常伴有纤维化和肝功能检查异常。碱性磷酸酶活性常升高，有时转氨酶活性也会升高。患者可能出现肝硬化和腹水。门静脉高压常并发食管静脉曲张出血。

戈谢病的诊断涉及以下诊断程序：

骨骼X光片。长管状骨骼，尤其是股骨远端，扩张非常明显，导致髁上区域正常的狭窄消失。图片看起来像一个锥形瓶。

具有诊断价值的戈谢细胞可以在骨髓涂片中看到。

若胸骨穿刺结果为阴性，则应进行肝脏穿刺活检。肝脏损伤为弥漫性。

戈谢病的外周血象改变。弥漫性骨髓损害可观察到白细胞-红细胞增多征象。相反，白细胞减少和血小板减少伴随出血时间延长，可能仅伴有中度低色素性小细胞性贫血。

戈谢病的诊断是根据从静脉血中获得的单核细胞混合物中β-葡萄糖脑苷脂酶活性的测定来确定的。

戈谢病的生化参数变化。碱性磷酸酶活性通常升高。转氨酶活性有时升高[231]。血清胆固醇水平正常。

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