儿童血色素沉着症

特发性肺含铁血黄素沉着症（ICD-10 编码：J84.8）是一种原发性疾病，与病因不明的间质性肺疾病相关。由于糖皮质激素和免疫抑制剂治疗对含铁血黄素沉着症有效，目前对该病的假说仍然是免疫超敏性，即与自身抗体的形成有关。遗传因素的作用不排除。其发病机制基于肺泡出血，随后铁盐渗入出血区，间质增厚，纤维化发展，肺动脉高压和肺心病形成。

在含铁血黄素沉着症患者的痰液中，可以发现吞噬含铁血黄素的巨噬细胞（含铁血黄素噬菌体）。儿童中，含铁血黄素沉着症较为罕见，以女孩为多见。

特发性肺含铁血黄素沉着症的症状

3-8岁儿童最易受累。该病起病缓慢：静息呼吸困难和贫血。危象期，患者体温升高，咳嗽痰多带血，呼吸衰竭加重，贫血（血红蛋白高达20-30克/升及以下！）。叩诊可见肺动脉音缩短区。听诊可闻及弥漫性湿润细小的气泡性罗音。肝脾肿大为特征。危象期可持续数日（少数情况下更长），逐渐转为缓解期。血红蛋白水平升高，疾病症状消失。

特发性肺含铁血黄素沉着症的诊断

实验室诊断

特征性改变包括小细胞低色素性贫血、血清铁降低、网织红细胞增多、骨髓幼红细胞反应，以及中度白细胞增多、血沉增快、血小板减少。Coombs反应（直接和间接）罕见阳性。可检测到循环免疫复合物水平升高、补体滴度降低、高丙种球蛋白血症，有时还可检测到IgA水平降低。

在某些情况下，需要进行肺活检来诊断含铁血黄素沉着症。

仪器方法

危象期胸部X光片上可清晰可见多发灶性出血影（有时融合），以及肿大的肺门淋巴结。反复危象时，X光片上可显示新的病灶。缓解期的X光图像有所不同：间质强化，呈细网状，许多小（粟粒状）阴影形成“蝴蝶状”，这是含铁血黄素沉着症的特征性体征。

支气管镜检查时，在支气管肺泡液中检测到超过20％的噬铁细胞，“铁指数”高于50（正常值高达25）。

海纳综合征是一种伴有牛奶过敏的肺含铁血黄素沉着症，其临床表现与特发性综合征无异，但患者体内存在抗体（沉淀素），且牛奶过敏原皮肤试验呈阳性。部分儿童还会出现身体发育迟缓、慢性鼻炎、中耳炎和腺样体炎等症状。

检查计划必然包括牛奶抗体的测定。

特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗

含铁血黄素沉着症的治疗取决于疾病的持续时间。危象期，处方泼尼松龙，剂量为每日1.5-3毫克/公斤体重。应严格遵循无乳制品饮食。病情缓解时，即支气管肺泡液铁指数降至25或更低时，应停用糖皮质激素。治疗中可加用维持剂量的免疫抑制剂：环磷酰胺（每日2毫克/公斤体重）或硫唑嘌呤（每日3毫克/公斤体重）。大出血后，可使用去铁胺去除过量的铁。

所有患有含铁血黄素沉着症的儿童，尤其是患有海纳综合征的儿童，都应进行无乳制品饮食。

该病预后不良，危急时刻，发展为肺出血、呼吸及心脏衰竭，可危及生命。

古德帕斯彻综合征

古德帕斯彻综合征是青少年含铁血黄素沉着症的一种形式，在男孩中更为常见。其特征是肺出血、贫血、血尿以及其他增生性或膜性肾小球肾炎的症状，并很快导致高血压和慢性肾衰竭。抗体在这种含铁血黄素沉着症的发病机制中起着重要作用，它不仅影响肺泡膜，还影响肾小球膜。

由于病情不断进展，因此预后不佳。

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