多囊卵巢的诊断

在出现典型症状的情况下，多囊卵巢的临床诊断并不困难，诊断基于多种症状的组合，例如闭经或闭经、原发性或继发性不孕症、双侧卵巢增大、多毛症以及近一半患者的肥胖。TFD研究结果证实了月经功能障碍的无排卵性质；在某些情况下，阴道细胞学检查可以发现雄激素样涂片。

卵巢增大的客观情况可以通过气盆造影术来判断，该检查会考虑Borghi指数（正常情况下，卵巢的矢状面大小小于子宫的矢状面大小，多囊卵巢综合征患者则大于或等于1）。超声检查可以确定卵巢的大小、体积（正常情况下为8.8立方厘米^）和回声结构，从而识别卵泡的囊性变性。

腹腔镜检查也被广泛使用，除了可以对卵巢及其大小进行视觉评估外，还可以进行活检并从形态学上确认诊断。

在多囊卵巢综合征的诊断中，激素研究方法占据主导地位，旨在识别高雄激素血症、其来源以及确定促性腺激素 (GH) - LH 和 FSH 的水平。

多囊卵巢综合征患者的尿液中总 17-KS 排泄水平波动很大，通常处于正常上限或略高于正常上限。17-KS 的基础水平不能表明雄激素过多症的来源。虽然 DHEA 排泄主要反映了雄激素过多症的肾上腺来源，但 17-KS 组分（DHEA、11-氧化酮类固醇、雄酮和乙胆烷醇酮）的测定也不能确定雄激素过多症的来源。已知肾上腺雄激素来源的可靠指标是血液中 DHEA 硫酸盐的测定。近年来，用于测定血浆中雄激素（例如 T、A、DHEA 和 DHEA 硫酸盐）的放射免疫学方法已被广泛应用。多囊卵巢综合征的特征是血浆睾酮水平中度升高，而睾酮（A）水平升高更为显著，而硫酸脱氢表雄酮（DHEA）含量高则提示肾上腺雄激素过多症的发生。为了明确雄激素过多症的来源，已提出了各种功能性检测方法，其中最广泛的是地塞米松（DM）检测及其与人绒毛膜促性腺激素（hCG）的联合检测。

DM 测试基于服用 2 mg/天 DM 两天后肾上腺皮质功能受到抑制，同时测定尿液中 17-KS 的排泄量。据信，该指标下降 50% 或更多表明肾上腺雄激素过多症，而下降不显著（低于 50%）则表明卵巢雄激素过多症，因为卵巢功能不受 ACTH 调节，因此不会受到 DM 的影响而改变。如果 17-KS 排泄量最初有足够明显的增加，而这在多囊卵巢综合征中通常不会观察到，那么该测试可以提供信息。在多囊卵巢综合征患者和健康女性中，如果该指标处于正常水平，则根据反馈原理，引入 DM 应导致其降低。此外，已知糖尿病除了抑制促肾上腺皮质激素（ACTH）外，还会抑制下丘脑分泌促黄体生成素（LH）。还需强调的是，17-KS的排泄并不能反映多囊卵巢综合征中主要雄激素——睾酮（T）的升高水平。综上所述，我们认为糖尿病检测对于多囊卵巢综合征中雄激素过多症来源的鉴别诊断价值不大。

更准确的测试是在 DM 抑制肾上腺皮质功能并在此背景下用 hCG 刺激卵巢功能的同时测定血浆中的 T 水平。DM 的处方剂量为每天 2-4 毫克，连续 4 天，在最后 2 天，另在早上 8 点肌肉注射 1500 IU hCG。在测试前、第 3 天、注射 hCG 之前和测试第 5 天早上采血。根据研究数据，这项测试已被证明有助于诊断雄激素过多症的来源及其功能性或肿瘤性质。图 77 显示了各种雄激素过多症成因的测试结果。在 DM 的背景下，观察到 T 水平适度下降，但仍略高于正常水平，尽管继续使用 DM，但 hCG 对卵巢的刺激会导致 T 水平显着升高。在先天性肾上腺皮质功能障碍（CACD）中，糖尿病会导致睾酮水平降至正常值，即使额外使用hCG刺激也无法改变其水平。在男性化卵巢肿瘤中，血液中显著升高的初始睾酮含量在检测条件下无法可靠地改变。

除了使用DM和hCG进行的检测外，还有一种使用DM和雌激素-孕激素药物（例如比塞库林）的检测，其中用hCG刺激卵巢，用孕激素抑制卵巢来代替。这种检测有一些缺点（检测时间较长，不能排除孕激素对肾上腺皮质功能的影响及其参与代谢的可能性），这使得结果的解释变得复杂。

还有一种使用糖尿病（DM）和克罗米芬的检测方法，其中hCG对卵巢功能的直接刺激被通过内源性促性腺激素的间接刺激所取代。除了雄激素外，该检测还考虑了雌二醇（E2）和促性腺激素的反应。由于该检测持续时间较长且研究的激素范围较广，因此其应用受到限制。

近年来，文献一直认为，所有用于确定高雄激素血症来源的功能性检测均无帮助。目前认为，脱氢表雄酮（DHEA）硫酸盐水平升高是诊断肾上腺源性高雄激素血症的特异性指标。

由于肾上腺和卵巢的激素分泌都具有脉动性，而且该技术也十分复杂，因此对肾上腺和卵巢静脉直接插管方法的希望也没有得到实现。

除了确定总睾酮水平外，确定游离睾酮水平也非常重要，因为在多囊卵巢综合征中游离睾酮水平总是升高的。

多囊卵巢综合征患者的E2水平在卵泡早期通常与健康女性的该指标相当或降低，E2含量增高。

在测定多囊卵巢综合征患者的HG（黄体生成素）含量时，LH水平升高，FSH水平正常或略低是其特征。在这种情况下，LH/FSH比值始终升高（大于1）。使用卢利贝林（100微克静脉注射）进行检测时，多囊卵巢综合征患者可观察到LH反应亢进和FSH反应正常。对于中枢性多囊卵巢综合征患者，HG水平和LH/FSH比值可能存在差异，这与下丘脑-垂体功能障碍的类型和病程有关。

在多囊卵巢综合征中，20%-70%的病例会检测到催乳素水平升高。其在多囊卵巢综合征发病机制中的作用尚未完全阐明。

在诊断该综合征时，应注意子宫内膜增生的可能性。因此，应将宫腔诊断性刮除术纳入综合检查。弥漫性纤维囊性乳腺病也可能出现。

多囊卵巢综合征的鉴别诊断应与所有可能出现高雄激素血症所致临床症状的疾病进行。这些疾病包括：

• 肾上腺型高雄激素血症：
  • 先天性肾上腺皮质功能障碍及其青春期后形式；
  • 肾上腺男性化肿瘤（雄激素瘤）、伊森科-库欣综合征；
  • 肾上腺增生（伊森科-库欣病）；
• 男性化卵巢肿瘤；
• 肢端肥大症（STH 水平升高导致雄激素过多症，卵巢增大）；
• 甲状腺功能减退症[TSH 升高导致催乳素 (PRL) 升高，由于 3β-醇脱氢酶受阻，可导致 DHEA 升高，从而导致多毛症的发展；此外，高水平的 PRL 会扰乱 LH/FSH 比率，从而导致排卵障碍和多囊卵巢综合征的发展]；
• 特发性和体质性多毛症；
• 伴有多毛症的高催乳素血症性卵巢功能障碍；
• 伴有睾酮雌激素结合球蛋白（TEBG）合成减少的肝脏疾病；
• 下丘脑-垂体综合征，包括其各部位的肿瘤。脂质代谢受损的下丘脑综合征；
• 卵巢发育不良伴多毛症（除 LH 升高外，FSH 水平也升高）。
• 一种特殊的临床类型是所谓的卵巢间质瘤病（L. Frenkel's thecomatosis），其临床特征为：
• 明显的男性化；
• 肥胖和下丘脑-垂体综合征的其他症状；
• 皮肤色素沉着过度，有时腹股沟和腋窝皱褶、颈部和肘部出现角化过度；
• 碳水化合物代谢紊乱；
• 卵巢的大小可以从正常到显著增大不等；
• 该疾病常常表现出家族性；
• 对保守疗法（包括克罗米芬）有抵抗力；
• 与多囊卵巢综合征相比，卵巢楔形切除术的效率较低。

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