诊断幼年强直性脊柱炎

在诊断幼年脊柱关节炎时，应以现有的分类和诊断标准为指导，结合病史资料、临床表现和必要的最低限度的补充研究：

• 盆腔X光检查；
• 脊柱和周围关节的X射线、MRI和CT检查（如果有临床数据）；
• 由眼科医生进行裂隙灯检查以验证葡萄膜炎的存在和性质；
• 心脏功能检查；
• 免疫遗传学分析（HLA-B27分型）。

对于整个青少年脊柱关节炎群体来说，最可接受的、普遍接受的分类标准是欧洲脊柱关节病研究组（ESSG）提出的标准，该标准在国际多中心研究中因其敏感性和特异性而获得了高度评价。

欧洲脊柱关节病研究组的分类标准

• 脊柱疼痛和/或关节炎（不对称；主要在下肢）。
• 以下一项或多项标准（当前或历史）：
  • 一级或二级亲属患有强直性脊柱炎、牛皮癣、反应性关节炎、克罗恩病或溃疡性结肠炎；
  • 银屑病;
  • 炎症性肠病（克罗恩病或溃疡性结肠炎，通过放射线照相或内窥镜检查确诊）；
  • 关节炎发作前1个月内曾患尿道炎、宫颈炎或急性腹泻；
  • 臀部间歇性疼痛；
  • 脚跟疼痛；
  • 经 X 线照相确诊为骶髂关节炎（双侧 II-IV 期或单侧 III-IV 期）。

脊柱关节炎的分类标准最适合用于将这类疾病与幼年型类风湿性关节炎区分开来，然而，在诊断公式中加入这一组术语并不合适，因为这意味着“未分化脊柱关节炎”的概念，而根据ICD-10的诊断，该诊断被编码为M46，即不在幼年型关节炎（M08）的范畴内。幼年型慢性关节炎（JCA）的诊断最适合用于指定幼年型强直性脊柱炎的脊柱前阶段，此时疾病尚不符合AS的普遍认可标准。正是这种诊断使得在很有可能进一步发展为脊柱关节炎的情况下，避免对幼年型类风湿性关节炎做出明显错误的诊断。为了将注意力集中在预测结果上，对于接受免疫遗传学检测并检测到 HLA-B27 抗原的患者，在 JHA 诊断的制定中加入“HLA-B27 相关”的说明是合理的。

只有符合国际公认的强直性脊柱炎标准，才能确诊青少年强直性脊柱炎，其中最常见的是目前修订的纽约标准。需要注意的是，这些标准主要侧重于明显的脊柱病变和骶髂关节炎的X线确诊。由于中轴骨骼的受累较晚（这在青少年发病中很常见），且骨骼骨化过程不完整，难以通过X线确诊儿童和青少年的骶髂关节炎，因此很难用这些标准来诊断疾病的早期阶段，尤其是在儿童时期。

强直性脊柱炎的改良纽约标准

标准	症状
X射线	骶髂关节炎：双侧 II 期或单侧 III-IV 期
临床标准	下背部疼痛和僵硬持续至少 3 个月，可通过运动缓解，但无法通过休息缓解 腰椎在矢状面和额状面的活动受限 与年龄标准相比，胸廓运动幅度减小
强直性脊柱炎的诊断标准	强直性脊柱炎的诊断需通过影像学检查和至少一项临床标准才能确定 仅根据临床标准或仅根据放射学发现就可能怀疑患有强直性脊柱炎。

还有国际诊断标准（由一组德国风湿病学家专门为诊断幼年强直性脊柱炎而制定），在文献中称为 Garmisch-Partenkirchten 标准，尽管该标准具有很高的敏感性和特异性，但目前并未得到普遍认可，不能用于验证幼年强直性脊柱炎的诊断。

青少年强直性脊柱炎的标准（Garmisch-Partenkirchen，1987）

主要标准	附加条件
不对称少关节炎（少于 5 个关节），发病时（前 3 个月）主要发生在下肢	疾病发作时有多关节炎（超过四个关节）
肌腱病	男性
腰骶部疼痛	发病年龄超过6岁
急性虹膜睫状体炎	存在HLA-B27抗原
	血清阴性脊柱关节炎疾病的家族聚集性

两个主要标准或一个或两个主要标准和两个附加标准 - 可能为幼年型强直性脊柱炎；相同标准且放射学上可靠的骶髂关节炎（双侧 II 期或单侧，至少为 III 期） - 确诊为幼年型强直性脊柱炎。

幼年银屑病关节炎温哥华诊断标准

确诊为幼年银屑病关节炎：关节炎和典型的银屑病皮疹，或关节炎和以下三项（“次要”）标准：

• 指甲变化（顶针症状、甲剥离）；
• 一级或二级亲属患有牛皮癣；
• 牛皮癣样皮疹；
• 指炎。

可能的幼年银屑病关节炎：关节炎和四个次要标准中的两个。

儿童Reiter病的主要诊断标准（三联征改变）：

• 关节炎;
• 结膜炎；
• 尿道炎。

肠病关节炎（在慢性炎症性肠病的背景下）的诊断是在以下情况下进行的：

• 关节炎;
• 慢性肠病（克罗恩病、溃疡性结肠炎），经内窥镜和组织学检查证实。

青少年强直性脊柱炎诊断的一个重要方面是体格检查和脊柱功能状态评估。ASAS 工作组（一个国际专家小组，利用专家意见和统计方法收集临床和科学数据，以更好地评估和了解 AS 的演变）建议使用易于操作的评估方法来评估脊柱活动度，以客观反映脊柱各个部位的变化。

为了识别矢状面的运动受限，可使用Thomayer症状——在不弯曲膝盖的情况下，测量指尖在最大程度向前弯曲时到地面的距离。通常，该距离不应超过5厘米。需要注意的是，如果患者的脊柱活动受限，但髋关节活动良好，则在触地时，腰椎将保持挺直，不会出现健康人典型的向上凸起的弧度。该测试在儿科人群中应用时，缺乏必要的特异性，因为它通常用于非炎症性骨科病变的儿童和青少年，以及存在常见姿势异常和缺乏体育锻炼的儿童。

为了评估腰椎的活动性，可使用 Schober 试验：患者站立，在背部中线连接髂后上棘的假想线上标记一个点。然后在第一个点上方 10 厘米处标记第二个点。之后，要求患者在不弯曲膝盖的情况下尽可能向前弯曲，并在此位置测量两点之间的距离。通常，它应增加到 15 厘米或更大。应该考虑到该试验评估的是腰椎本身的功能状态，在青少年强直性脊柱炎中，腰椎比下胸椎受影响得更晚。改良的 Schober 试验提供更多信息；它与前一个试验的不同之处在于，在髂后上棘连接线上方 5 厘米和 15 厘米处标记两个点。国外科学家根据不同性别、不同年龄儿童青少年的人群研究，建立了改良Schober试验的正常值，并总结在相应的表格中。

诊断标准考虑到腰椎在两个平面上的活动受限，因此有必要评估腰椎在额状面的活动。为此，需测量该部位的侧屈。首先，测量中指尖与地面之间的距离，然后让患者向侧弯（身体不向前弯曲，膝盖也不弯曲），并在地面上使用垂直尺再次测量该距离。在这种情况下，评估初始距离与弯曲后距离之间的差异。通常，该差异至少应为 10 厘米。

为了评估胸椎功能，需要进行Ott测试，测量两点之间的距离：位于第7颈椎水平，下方30厘米处。正常情况下，倾斜时，Ott会增加5-7厘米。需要强调的是，必须正确进行此测试，测量前需最大程度地伸直背部。该测试特异性较低，因为在青少年脊柱后凸（Scheuermann-Mau病）患者中，其测量值通常低于青少年强直性脊柱炎患者。

胸廓运动受限是强直性脊柱炎诊断标准中一项重要的检查，可能提示肋脊关节和肋胸关节在病理过程中的受累。胸廓运动受限是指吸气时与呼气时在第4肋骨水平的胸廓周长之差。正常情况下（取决于性别和年龄），胸廓运动受限至少应为5厘米。

当颈椎受累时，需要评估其各个方向的活动能力，因为与骨软骨病不同，幼年强直性脊柱炎的所有运动功能均会受损。颈椎屈曲度的评估是通过测量下巴-胸骨距离来实现的，通常该距离应为0厘米。为了确定颈椎后凸的严重程度，可以使用Forestier症状，即测量患者背靠墙壁，肩胛骨、臀部和脚跟紧贴墙壁时，从后脑勺到墙壁的距离。如果后脑勺无法够到墙壁，则提示颈椎受损，而以厘米为单位测量的距离可以作为颈椎损伤严重程度的动态指标。

使用测角仪测量颈椎的旋转和倾斜，通常旋转角度应至少为70°，侧倾角度应至少为45°。

仪器研究有助于识别肌肉骨骼系统的炎症和结构变化。

由于儿童及青少年骨骼骨化过程不完整，其轴向骨骼病变的放射学评估存在很大困难。已知儿童骨盆X光片上完整的骶髂关节面可能不够光滑清晰，其间隙通常宽度不均，容易被误诊为骶髂关节炎的表现。同时，即使生长带明显，骶髂关节仍可确诊放射学改变，例如骨硬化症，伴有所谓的关节间隙假性扩张现象，或伴有孤立骨“桥”的明显骨侵蚀（符合III期），甚至完全性强直。

骶髂关节炎的放射学评估有多个等级。最常见且广为人知的是按照Kellgren四期分级（包含在诊断标准中）。

根据凯尔格伦标准（纽约标准）对骶髂关节炎进行 X 线分期

阶段	变化	特点
0	规范	没有变化
1	疑似骶髂关节炎	疑似变化（关节边缘模糊）
二	最低限度	局部小面积侵蚀或硬化，关节间隙宽度无变化
三	缓和	骶髂关节炎的中度或重度症状：关节侵蚀、硬化、增宽、变窄或部分强直
四	重要的	关节完全强直的显著变化

这些标准与K. Dale提出的骶髂关节炎五期相似。两个分级的共同特征如下：

• 第一阶段包括疑似骶髂关节炎的变化，即软骨下骨硬化，关节面有些不平整和模糊，但不排除与年龄相关的正常X光图像的可能性；
• 第二期包括明显的病理变化（不仅在髂骨而且在关节间隙的骶侧也出现明显的骨硬化，关节间隙假性增宽和/或有限的侵蚀区域）。

根据 Dale 分类，银屑病关节炎分为 3 期（单侧病变）和 11 期（双侧病变）；III 期更详细地反映了软骨下硬化消退的可能性和侵蚀的存在；IV 期 - 部分强直（正式对应 Kellgren 分类的 III 期）；V 期 - 完全强直。为了定量评估脊柱上覆部分的损伤，ASAS 专家组提出了 BASRI 放射学进展指数，并根据以下体位进行评分。

• 骶髂关节炎的放射学分期（0-4 分）。
• 脊柱的 X 射线变化（腰椎的直接和侧面投影以及颈椎的侧面投影），并根据以下等级对每个节段的变化严重程度进行评分评估：
  • 0 - 正常（无变化）
  • I——怀疑（无明显变化）；
  • II - 微小变化（两个或多个椎骨上的侵蚀，方形，硬化±骨赘）；
  • III - 中度变化（三个以上椎骨的韧带骨赘±两个椎骨的融合）;
  • IV - 显著变化（融合涉及三个以上的椎骨）。

CT扫描在诊断轴向骨骼病变（尤其是骶髂关节病变）方面具有重要价值，尤其是在X线摄影信息不足的情况下，可以识别病变。获取骶髂关节横断面图像的能力使我们能够直观地看到关节间隙所有区域的结构变化，并更准确地显示最初的骨骼变化（终板连续性消失、局部侵蚀、软骨下骨硬化、间隙假性增宽）。MRI扫描有助于识别骶髂关节和脊柱上覆结构的早期炎症变化，然而，将其用于诊断JAS的方法学仍需研究和完善。

超声成像可以确认周围关节的滑膜炎，这对于评估活动和治疗策略具有重要意义。

幼年强直性脊柱炎的实验室指标变化缺乏特异性，在诊断或制定治疗方案方面均无显著意义。根据多位作者的数据以及我们对1/4幼年强直性脊柱炎患者以及成人强直性脊柱炎患者的观察，其血沉（ESR）值和其他急性炎症指标从未超过正常值。同时，另有1/4的患者体液活动活跃，且往往持续存在，并且通常与外周关节炎的严重程度相关。

HLA检测具有一定的临床意义，尤其是检测B27及其B7-CREG-rpynny （“交叉反应组”）抗原。需要注意的是，免疫遗传学检测具有预后意义而非诊断意义，因为并非所有幼年强直性脊柱炎患者（75-90%）的基因型都存在B27抗原，但其存在决定了疾病进程的某些特征。携带HLA-B27抗原的患者，多发性关节炎、跗骨炎、手足小关节受累、指（趾）炎、葡萄膜炎、持续高实验室活动性以及绝对活动性指标（尤其是ESR、C反应蛋白和IgA）的发病率较高。

鉴别诊断

当疾病的临床表现为孤立关节综合征时，关节炎的定性特征具有重要的鉴别诊断意义，这主要使我们能够区分幼年强直性脊柱炎和脊柱关节病。

幼年强直性脊柱炎与其他幼年脊柱关节病的区别主要基于病史资料，即该病与急性肠道或泌尿生殖系统感染发作的时间关联，以及患者或其直系亲属是否存在皮肤银屑病、克罗恩病或非特异性溃疡性结肠炎。需要再次强调的是，由于主要临床症状的共性、此类疾病之间容易形成交叉综合征，以及任何脊柱关节病的转归都可能形成幼年强直性脊柱炎的临床表现，因此幼年强直性脊柱炎与其他脊柱关节病之间的明确区分并非总是可能。

幼年强直性脊柱炎鉴别诊断的必要条件是排除所有可能引起与幼年强直性脊柱炎相似临床症状的非风湿性疾病：化脓性和感染性（结核病、布鲁氏菌病等）、关节炎或骶髂关节炎，以及各种非炎症性成因的肌肉骨骼系统病变（发育不良、骨软骨病等）。在极少数情况下，可能需要与血液系统疾病或肿瘤相鉴别。在恶性肿瘤中，“风湿病面具”，尤其是关节综合征、骨痛和背痛，最常与全身性血液疾病、神经母细胞瘤和一组原始神经外胚层肿瘤（尤文氏肉瘤等）同时发生。

对于儿童中轴骨骼损伤的急性局部症状，伴有明显的疼痛综合征，且无周围关节炎的情况，首先需要排除非风湿性疾病。

关节炎急性发作仅累及有限数量的关节，尤其伴有关节周围损伤的征象时，需要排除急性、亚急性和慢性多灶性骨髓炎。后者也以中轴骨骼损伤症状为特征，有时伴有明显的疼痛，且病程较长——不仅周围关节，甚至椎体也受到破坏。

与其他专家会诊的指征

• 眼科医生。所有幼年关节炎患者均需每3-6个月接受一次裂隙灯检查，以排除亚临床性葡萄膜炎发展和药物治疗并发症；对于少关节型幼年关节炎，需排除亚临床性葡萄膜炎发展和药物治疗并发症，尤其对于发病年龄较早且存在心神经纤维瘤病 (ANF) 的患者。
• 内分泌科医生。有必要对幼年关节炎患者进行监测，以排除亚临床性葡萄膜炎发展和药物并发症，并伴有明显的外源性皮质醇增多症、生长障碍和糖耐量受损的体征。
• 耳鼻喉科医生。检查对于发现和治疗鼻咽部慢性感染病灶至关重要。
• 牙医。他们检测龋齿、颌骨、牙齿和咬合的生长异常。他们检查疑似“干燥综合征”（干燥综合征）的患者。
• 肺结核病医生。如果结核菌素试验呈阳性，即出现淋巴结肿大，则需要咨询医生，以决定是否可以使用TNF-a阻滞剂等抗细胞因子治疗。
• 矫形外科医师。对患者进行关节功能不全、骨骼生长受损、半脱位检查，制定康复措施，并确定手术治疗的指征。
• 遗传学家。如果出现多个轻微发育异常、结缔组织发育不良综合征，则需要咨询。

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