成人多囊肾 - 症状

多囊肾的症状分为肾内症状和肾外症状。

成人多囊肾病的肾脏症状

• 腹腔内剧烈且持续的疼痛。
• 血尿（微血尿或肉眼血尿）。
• 动脉高血压。
• 泌尿道感染（膀胱、肾实质、囊肿）。
• 肾结石。
• 肾肿大。
• 肾衰竭。

成人多囊肾病的肾外症状

• 胃肠道：
  • 肝脏囊肿；
  • 胰腺囊肿；
  • 肠憩室。
• 心血管：
  • 心脏瓣膜的变化；
  • 脑内动脉瘤；
  • 胸主动脉和腹主动脉的动脉瘤。

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多囊肾病的肾脏症状

多囊肾病的首发症状通常在40岁左右出现，但发病时间可早（最快8岁），也可晚（70岁以后）。多囊肾病最常见的临床症状是腹痛（或背痛）和血尿。

腹痛发生在疾病早期，可为周期性或持续性，且强度不一。剧烈疼痛常常迫使患者服用大量止痛药，包括非甾体抗炎药 (NSAID)，这可能导致动脉高血压和肾功能下降。由于疼痛剧烈，通常需要使用麻醉性止痛药。疼痛综合征的发生与肾包膜拉伸有关。

血尿，更常见的是镜下血尿，是成人多囊肾病的第二大主要症状。超过三分之一的患者会周期性地出现肉眼可见血尿。这些症状通常由创伤或剧烈体力活动引起。肾脏急剧肿大和高血压患者出现肉眼可见血尿的频率会增加。这些因素的存在应被视为存在肾出血的风险。血尿的其他原因包括囊肿壁血管变薄或破裂、肾梗死、感染或肾结石排出。

60%的多囊肾病患者在发展为慢性肾衰竭之前已出现动脉高血压。动脉血压升高可能是该病的首发临床症状，常在青少年时期出现；随着年龄的增长，动脉高血压的发病率也会升高。多囊肾病动脉高血压的特征是动脉血压昼夜节律的丧失，血压持续处于高值，甚至在夜间和清晨升高。动脉高血压的这种性质及其长期存在会对靶器官产生损害作用：对心脏，导致左心室肥大和供血不足，从而造成心肌梗死的威胁；对肾脏，则显著加速肾衰竭的进展速度。

动脉高血压的发生与缺血有关，导致 RAAS 的激活和体内钠的滞留。

蛋白尿通常表现为轻微（最多1g/d）。中度及重度蛋白尿会加速肾衰竭的发展，并使患者的远期预后恶化。

约50%的病例合并泌尿道感染，使病情复杂化。女性比男性更易患泌尿道感染。泌尿道感染可表现为膀胱炎和肾盂肾炎。高烧、疼痛加剧、脓尿（无白细胞管型）以及对肾盂肾炎标准疗法不敏感，提示炎症已扩散至肾囊肿内容物。在这些情况下，肾脏超声检查、镓扫描或CT扫描有助于确诊。

肾功能障碍的早期症状包括尿液相对密度降低、多尿和夜尿。

成人多囊肾病的肾外症状和并发症

多囊疾病除了会造成肾脏损害外，还经常会发现其他器官的结构异常。

肝囊肿是多囊肾病最常见的肾外症状（38-65%）。大多数情况下，肝囊肿不会出现临床表现，也不会影响肾脏功能。

胃肠道损伤发生率较高（高达80%以上），尤其在慢性肾衰竭阶段。多囊肾病患者出现肠憩室和疝气的几率是普通人群的5倍。

1/3 的多囊肾病患者被诊断出主动脉瓣和二尖瓣发生变化，而三尖瓣受损的情况很少见。

在某些情况下，会发现卵巢、子宫、食道和脑囊肿。

值得注意的是，伴随动脉瘤发展，脑血管病变的发生率较高（8-10%）。如果患者有脑血管病变的遗传性负担，这一数字还会翻倍。

动脉瘤破裂并伴有蛛网膜下腔出血是50岁以下这类患者的常见死亡原因。动脉瘤破裂的风险随其大小而增加，大于10毫米的动脉瘤破裂风险较高。出现此类破裂被认为是手术治疗的指征。

目前，脑部MRI检查已成功用于诊断多囊肾病中的脑血管病变。该方法可诊断小于5毫米的脑血管动脉瘤。该方法被推荐用于筛查有遗传性脑血管并发症的个体。

多囊肾病最常见的并发症是：

• 囊肿或腹膜后空间出血；
• 囊肿感染；
• 肾结石的形成；
• 红细胞增多症的发展。

囊肿或腹膜后腔出血的临床表现为肉眼血尿和疼痛综合征。其病因可能是高血压、体力消耗或腹部创伤。如果遵循保护性治疗方案，囊肿出血通常可以自行缓解。如果怀疑腹膜后腔出血，应进行超声诊断、计算机断层扫描或血管造影检查；如果确认存在并发症，则应通过手术治疗。

肾囊肿感染的主要危险因素是尿路感染；较少见的是血源性感染。在绝大多数情况下，囊肿内可检测到革兰氏阴性菌。抗菌药物需要渗透到囊肿内，这给治疗感染性囊肿带来了困难。只有亲脂性抗菌药物，其解离常数应使其能够在 1-2 周内渗透到囊肿的酸性环境中，才具有这样的特性。这些药物包括氟喹诺酮类药物（环丙沙星、左氧氟沙星、诺氟沙星、氧氟沙星）和氯霉素，以及磺胺类药物与甲氧苄啶-复方新诺明（甲氧苄啶-磺胺甲恶唑）的复方制剂。氨基糖苷类和青霉素类药物难以渗透到囊肿内，不会在囊肿内蓄积，因此这些药物无效。

超过20%的多囊肾病患者会并发肾结石。多囊肾病患者最常见的症状是尿酸盐、草酸盐或钙质结石。这些结石的形成原因是尿液代谢和排泄功能紊乱。

多囊肾病的常见并发症是红细胞增多症。其病因与肾髓质过量产生促红细胞生成素有关。

肾衰竭进展

绝大多数多囊肾患者直至30岁肾脏功能均保持正常。随后，近90%的患者会出现不同程度的肾衰竭。目前已证实，慢性肾衰竭的进展速度很大程度上取决于遗传因素：多囊肾的基因型、性别和种族。实验和临床研究表明，1型多囊肾患者出现终末期肾衰竭的时间比2型早10-12年。男性出现终末期肾衰竭的时间比女性早5-7年。非裔美国人的慢性肾衰竭进展速度更快。

除遗传因素外，动脉高血压在肾衰竭的进展中也起着重要作用。高血压对多囊肾患者肾功能的影响机制与其他肾脏疾病并无不同。

对于医生来说，识别多囊肾病的症状非常重要，因为错误的诊断可能会夺走患者的生命。