成人多囊肾 - 诊断

成人多囊肾病的诊断是根据该病的典型临床表现和尿液变化检测、动脉高血压、具有肾脏疾病遗传史的个体的肾衰竭进行的。该诊断通过患者的临床检查数据（触诊时发现肿大的结节性肾脏（其大小可达 40 厘米）和仪器研究数据）来证实。该病的仪器诊断基于对肾脏囊肿的检测 - 这是多囊肾病的主要临床标志。为此，目前广泛使用诊断肾囊肿的现代方法：肾脏的超声、闪烁扫描和计算机断层扫描。超声和闪烁扫描可显示大于 1.5 厘米的囊肿，CT - 较小的囊肿 - 从 0.5 毫米开始。由于放射性造影剂的肾毒性，排泄性尿路造影并不可取；由于逆行尿路造影术存在较高的泌尿道感染扩散风险及造影剂肾毒性，因此不予实施。由于在肾组织中经常发现与该病理无关的囊肿，因此目前多囊肾病的诊断标准如下。

• 对于具有不良遗传的个体，即使没有疾病的临床表现，诊断标准也是肾脏囊肿数量与年龄的比例的以下选项之一：
  • 30 岁以下患者，一侧或两侧肾脏有 2 个囊肿；
  • 30-59 岁患者每侧肾脏存在 2 个囊肿；
  • 60 岁以上的患者每个肾脏至少有 4 个囊肿。
• 对于没有遗传病史的个体（约占 25%），诊断是根据疾病的典型临床表现进行的，并通过肾脏仪器检查数据和多囊肾病基因检测进行确认。

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成人多囊肾病的鉴别诊断

多囊肾病的鉴别诊断是通过囊性肾病组的疾病进行的。

当出现多个单纯性囊肿时，病程通常无症状，且在仪器检查中发现囊肿并非由患者主诉引起。肾脏囊肿的存在不会影响器官功能。囊肿不会遗传。

获得性多囊肾病可能发生于进行性肾衰竭患者。该病通常在接受慢性血液透析治疗期间出现。囊肿进展为肾癌的风险很高。

常染色体隐性多囊肾病（APC）多发于新生儿或幼儿。双侧肾脏出现多个囊肿，并伴有肝脏损伤——即门脉周围纤维化。APC患者肾脏、肝脏肿大，常伴有肝脾肿大。肾囊肿位于远端小管和集合管区域。肝纤维化常并发门脉高压、食管出血和胃肠道出血。

结节性硬化症常与肾血管平滑肌脂肪瘤相关。常见肾外表现：心脏横纹肌肉瘤（主要见于儿童）；皮肤表现（95%）；大脑皮质肿瘤。

Hippel-Lindau病常伴有肿瘤，例如视网膜血管瘤、中枢神经系统血管瘤、多发性肾癌、嗜铬细胞瘤。胰腺、肝脏和附睾中常可发现肾外囊肿。

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