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切迪克-希加希综合征的诊断

該文的醫學專家

儿科遗传学家、儿科医生

阿列克谢·克里文科，医学审稿人
最近審查：04.07.2025

Chédiak-Higashi综合征的诊断依据是外周血涂片中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和其他含颗粒细胞中发现特征性巨型颗粒。骨髓涂片可发现过氧化物酶阳性且含有溶酶体酶的白细胞前体细胞中存在巨型内含体，提示这些内含体为巨型溶酶体，或黑素细胞中的巨型黑素体。

还检测到了白细胞功能障碍（NK 细胞活性降低）的其他迹象。

口腔 X 光检查可以发现骨质破坏，大多数情况下还会发现牙齿脱落。

计算机断层扫描和磁共振成像显示大脑和脊髓弥漫性萎缩。

皮肤样本的组织学检查发现黑色素巨球，牙周组织检查发现大量细菌侵入上皮和结缔组织。

产前诊断

产前诊断可以通过光学显微镜和电子显微镜检查胎儿带（可检测到巨大的黑素体）以及胎儿血液白细胞（可检测到多形核白细胞中的巨大颗粒）进行。回顾性研究表明，在羊水细胞培养物和绒毛细胞中，溶酶体也会增大。

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