半乳糖血症的症状

I型半乳糖血症（GAL I）发病于出生后1-2周，通常在首次摄入乳制品后数日内出现。初期症状并不典型：频繁反流、体重增长缓慢、腹泻。随后出现肝损伤症状：肝肿大或肝脾肿大、高胆红素血症、转氨酶升高、低白蛋白血症、凝血功能障碍、腹水。低血糖常见。白内障并非该病的必然症状（约30%的I型半乳糖血症患者没有眼科疾病），但未经治疗的儿童通常在出生后1个月内发病。大肠杆菌引起的急性败血症通常是该病的死因。肾小管功能障碍甚至中毒性肾综合征，导致高氯性酸中毒，已有报道。半乳糖血症I的肝损伤几乎呈暴发性，患者通常在前半生死于急性肝衰竭。

该病也有良性变体，其肝脏不伴明显急性病变，这可能是由于I型半乳糖血症的遗传异质性以及环境因素的影响所致。一些患者由于严重的胃肠道疾病，会自行限制牛奶摄入量；而另一些患者则由于存在乳糖酶缺乏的症状，可能需要换用低乳糖配方奶粉。

研究表明，半乳糖血症患者的智商低于健康同龄人（IQ = 70-80）；一般来说，这种差异在 15-25 岁时变得明显。几乎一半的 I 型半乳糖血症患者患有言语发育障碍，表现为运动性失语症（alalia）。孩子难以组织和协调言语动作。说话缓慢、贫乏，词汇量少，有很多口误（妄语）、排列组合和重复的词语。对言语的理解不受影响。大约 20% 的年龄较大儿童患有共济失调、意向性震颤和肌张力低下。一些患者在 MRI 上有变化：皮质-皮质下萎缩、髓鞘形成低下、小脑和脑干萎缩。同时，尚未发现神经系统疾病与开始治疗的年龄或血液中半乳糖-1-磷酸含量之间存在严格的相关性。

接受治疗的女孩中，90% 会出现高促性腺激素性性腺功能低下（性发育迟缓、原发性或继发性闭经）。据信，这些内分泌并发症与半乳糖及其代谢物对新生儿卵巢的毒性作用有关。

半乳糖血症 II 型

该疾病的唯一表现是白内障。建议所有患有白内障的年轻患者都进行检查，以排除此类疾病。

半乳糖血症III型

良性无症状形式与严重新生儿形式之间存在区别。

严重病例中，酶活性极低，在新生儿期即可出现，临床表现与典型的半乳糖血症相似：肝肿大、黄疸、喂养障碍、肝损伤征兆、白内障、败血症。若无特殊饮食疗法，新生儿会在肝脑衰竭的背景下于新生儿期死亡。

良性半乳糖血症的特征是半乳糖耐受性正常，在纯合子携带者中，可通过新生儿半乳糖血症筛查中半乳糖-1-磷酸水平升高来检测。无需特殊治疗。

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