巴特综合征

低钾血症伴肾小管功能障碍包括 Bartter 综合征（包括 Gitelman 变异型）、假性低醛固酮血症（Liddle 综合征）和产前高前列腺素 E 综合征。后者在成人中未见。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

原因 巴特综合征

巴特综合征是一种遗传性疾病，其特征是低钾血症、代谢性碱中毒、高尿酸血症以及肾素和醛固酮活性增加。

Gitelman 变体被单独列出：除了上述症状外，还注意到低镁血症和低钙尿症。

目前，Bartter综合征和Gitelman变异型的部分遗传机制已被阐明。Bartter综合征为常染色体隐性遗传，而Liddle综合征为常染色体显性遗传。已鉴定出导致Liddle综合征发生的突变（16p12.2-13.11和12p13.1）。

Bartter综合征的变体

选项	突变定位	基因产物
I型（新生儿）	NKCC2(15q)	呋塞米、布美他尼敏感的亨利氏袢升支的Na + -、K + -、2C1-转运蛋白
II型	ROMK(llq24)	ATP依赖性钾通道蛋白
III型	CLKNKB (1р36)	转运蛋白C1
Gitelman 的变体	NCCT(16ql3)	噻嗪类敏感的 Na +和 C1 转运体

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

症狀 巴特综合征

Bartter 综合征在儿童早期（新生儿变体）中表现出来，其特征是病程严重，有多尿、脱水、高热、高钙尿症和早期发展为钙质肾结石。

Bartter综合征起病较晚（经典型），病情较为温和。大多数患者在25岁前开始出现症状。Bartter综合征的典型症状是低钾血症的体征：肌肉无力、感觉异常、肌肉痉挛直至典型的抽搐。

严重低钾血症可导致横纹肌溶解症，并伴有急性肾衰竭，但这种情况罕见。巴特综合征患者血压正常，常伴有多尿。

Gitelman 变异型通常首发于成人。低镁血症会导致关节软骨钙化，从而引发持续性关节痛。巩膜和虹膜中也可见钙沉积。有时甚至会发展为终末期肾衰竭。对于 Gitelman 变异型患者，应首选持续性非卧床腹膜透析，因为其与进一步发生电解质代谢紊乱的风险较低相关。

利德尔综合征的特征是严重的动脉高血压。

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

診斷 巴特综合征

Bartter综合征的实验室诊断

在“经典” Bartter 综合征和 Gitelman 变体中，尿液中钾和氯化物的浓度均显著增加。

在利德尔综合征中，钾排泄明显增加，同时出现钠潴留。血液中醛固酮浓度保持不变或降低。

[ 13 ], [ 14 ]

Bartter综合征的仪器诊断

与 Bartter 综合征不同，在 Gitelman 变体中，肾组织活检中未检测到肾小球旁装置的增生。

治療 巴特综合征

由于前列腺素活性增高，Bartter综合征的治疗需要使用非甾体抗炎药 (NSAID)。开具此类药物时，应考虑到患者发生肾毒性的风险高于一般人群。

假性低醛固酮血症患者可服用氨苯蝶啶或阿米洛利。螺内酯无效；袢利尿剂和噻嗪类利尿剂因会导致低钾血症恶化而禁用。如果出现终末期肾衰竭，则需进行肾移植。