出生缺陷诊断

出生缺陷的发生与遗传因素、染色体异常等有关，出生缺陷会严重影响孩子以后的生活，甚至决定其生活质量。

先天性缺陷包括：

• 遗传性疾病：唐氏综合症和 18 三体综合症。
• 遗传性疾病：镰状细胞性贫血、囊性纤维化。
• 结构异常：先天性心脏缺陷和神经管缺陷，包括脊柱裂。

孕妇及其伴侣应自行决定是否进行出生缺陷检测。如果您决定这样做，请咨询遗传学家。心理学家可以帮助您做出正确的决定，或将您转介给其他专家。……

先天性缺陷 - 诊断

孕早期出生缺陷检测

这些包括：

• 颈部透明带检查。该检查使用超声波检测妊娠早期胎儿颈部后侧皮下积液的情况。宽度增加是早期出生缺陷的征兆。该检查只能由经过专门培训的医生进行。
• 妊娠早期进行β-hCG和PAPP-A血液检测。该检测测量血液中两种物质的含量，即β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。β-hCG是由胎盘产生的激素，其水平高提示存在某些出生缺陷。PAPP-A是血液中的一种蛋白质，其水平低也提示存在缺陷。主治医生会根据年龄和其他因素比较这些物质的水平，并确定婴儿出生缺陷的风险。

孕早期检查通常在孕10至13周之间进行，具体时间取决于检查类型。有时会同时进行多项检查。颈部透明带检查通常与血液检查同时进行。

• 绒毛膜绒毛取样 (CVS) 是在妊娠 10 至 12 周时进行的检查，用于观察胎盘内的细胞。医生使用经阴道塑料导管采集胎盘样本。该检查结果可以发现染色体出生缺陷，例如唐氏综合征以及遗传性疾病，例如镰状细胞性贫血和囊性纤维化。但是，它无法发现神经管缺陷。

一项研究表明，此项测试由训练有素的专业人员进行，因此早产的风险为 1/400。

妊娠中期检查

这些包括：

• 三重或四重血液生化检查。这些检查会测量孕妇血液中三到四种物质的含量。三重筛查会检查甲胎蛋白 (AFP)、人绒毛膜促性腺激素（hCG、β-hCG、β-hCG、人绒毛膜促性腺激素，简称 HCG）的水平以及游离雌三醇（非结合雌三醇）的类型。该筛查还会测量三种物质和激素抑制素 A 的水平。专科医生会将这些物质的水平与年龄和其他因素进行比较，以确定婴儿出生缺陷的风险。
• 超声波检查。医生会在屏幕上看到胎儿发育的图像。超声波检查通常在孕18-20周之间进行，以识别与染色体异常（唐氏综合征）相关的某些特征。超声波检查有助于识别器官的结构变化，例如心脏、脊柱、腹腔或其他器官。

中期妊娠筛查在妊娠15-20周进行。三重和四重血液检测也称为扩展AFP检测。在某些情况下，还会进行全面筛查。中期妊娠检测后会提供完整的结果报告。

• 羊膜穿刺术（穿刺羊膜囊）是通过分析羊水中的细胞来检测染色体变化。该手术在妊娠15-20周之间经胎盘进行——选择胎盘最薄的部分。羊膜穿刺术可诊断神经管缺陷（脊柱裂）。

出生缺陷检测 - 检测准确性

没有任何检测是 100% 准确的。有时，筛查结果为阴性的儿童仍然可能存在先天缺陷。这被称为假阴性检测结果。但也存在检测结果偏离正常值，但儿童并没有发育异常的情况。

因此，筛查只能确定胎儿罹患疾病的潜在风险。如果结果显示风险增加，医生会建议进行其他检查：绒毛膜绒毛样本或羊膜穿刺术，以获得准确的诊断。

孕早期筛查可发现85%的唐氏综合征病例。全面筛查可确保诊断准确率达到95%。

超声波检查几乎可以检测出所有神经管缺陷和无脑畸形（先天性脑缺失）。绒毛取样和羊膜穿刺术可准确检测出99%的唐氏综合征病例。

出生缺陷筛查——我应该接受检查吗？

每个孕妇都要自己做出这个重要的决定。你必须考虑遗传因素、年龄、这项检查的必要性以及收到结果后会做什么。同时，精神信仰和其他道德价值观在做决定时也起着重要作用。

某些出生缺陷，例如唇腭裂或某些心脏病，可以在出生后，甚至有时在怀孕期间通过手术矫正。其他出生缺陷则无法矫正。

在下列情况下应进行诊断：

• 如果您考虑在出现出生缺陷的情况下终止妊娠。
• 您患有遗传性疾病，例如囊性纤维化、泰-萨克斯病或血友病。
• 您肯定需要知道胎儿是否有发育障碍。
• 如果出现缺陷，您想了解有关发育障碍儿童的护理和成长的一切信息。
• 您希望选择一家医院并选择一位主治医生，以便与您合作，为您的孩子提供全面的护理和治疗。

出生缺陷的诊断——为什么您不应该接受这种诊断？

如果出现以下情况，您可以拒绝诊断：

• 尽管检查结果不理想，但你还是想生孩子。有时检查结果呈阳性，但宝宝却可能健康出生。在等待结果的过程中，准妈妈们总是非常担心。
• 此诊断并未揭示所有可能的偏差。
• 您担心早产的风险，因为绒毛取样或羊膜穿刺术并不总是安全的。一项由训练有素的专业人员进行的研究发现，早产风险为1:400。其他研究发现，早产风险更高，为2:400和4:400，但这些研究的参与者是训练有素的专业人员。
• 诊断费用昂贵。

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