自闭症：找到了新的病因

此前，各种出生缺陷、头部损伤和传染病被认为是儿童自闭症的病因。此外，也有人提出过关于先天性脑功能障碍，甚至是精神障碍的假设。然而，来自多伦多大学的西班牙、日本和加拿大的知名专家已通过科学证明，每三例自闭症病例中，就有一例与人脑中某种蛋白质的急性缺乏有关。该研究结果发表在《分子细胞》杂志上。

这组专家此前曾进行过类似的研究，发现自闭症患者的nSR100（又名SRRM4）蛋白质水平明显较低。然而，当时尚未获得该蛋白质与自闭症发展之间联系的直接证据。

事实上，大脑结构的正常运作直接取决于多种蛋白质复合物的协调功能。例如，蛋白质复合物nSR 100负责大脑反应的质量和对人类行为的控制。在自闭症患者中，专家们发现许多病例明显缺乏这种蛋白质复合物。

此外，科学家们还对动物，尤其是啮齿类动物进行了一系列研究。实验的原理如下：人为地剥夺小鼠大脑中特定的蛋白质化合物。结果，这些啮齿类动物开始表现出典型的自闭症症状：小鼠的行为发生了巨大变化，它们开始避免彼此交流，退缩并躲避噪音——也就是说，它们变得对社交敏感。

“我们之前曾提出，低水平的nSR 100与自闭症的发生之间存在一定的联系。但现在我们有机会证明这一点：事实上，低比例的蛋白质就会导致病理，这是一个非常重要的发现。即使蛋白质化合物的水平降低了一半，我们仍然能够观察到自闭症特征症状的出现，”卢嫩菲尔德-塔嫩鲍姆研究所的分子遗传学家萨宾·科尔德斯博士在谈到这项科研工作时说道。

“我们工作的主要好处是，获得的结果可能从根本上改变治疗这种疾病的方法，并解释其他病因对神经系统生物学的影响，”这项研究的作者之一、多伦多大学教授本杰明·布伦科总结道。

美国此前也开展过类似的研究，但这些研究并非针对蛋白质组成分析和可变剪接调控评估——即单个基因对蛋白质编码的反应。当时，科学家们推测自闭症可能与女性孕早期接受超声检查时受到的超声影响有关。需要指出的是，当时专家们未能将自闭症的发生与超声诊断的影响联系起来。

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