遗传学家绘制了完整的人类基因组图谱

遗传学家已经成功绘制出人类遗传密码的详细图谱。

近年来，科学家们假设，构成人性的基础基因不到整个基因组的2%，即2万个基因，而大部分DNA螺旋不承载任何信息，其余98%的基因被认为是“无用或垃圾DNA”。

然而，20世纪90年代末启动的DNA元素百科全书（ENCODE）国际项目的研究人员发现，80%的所谓“垃圾DNA”实际上具有生物活性。

来自32个科学实验室的400多名专家参与了人类基因组的研究和解码，他们分析了构成DNA双螺旋结构的约30亿对基因。

“这项研究的结果表明，之前的假设是错误的，因为大多数基因组都具有生物活性，现在是时候淘汰‘垃圾 DNA’这个术语了，”剑桥欧洲生物信息研究所该项目的负责人 Euan Birnie 博士说。

“我们已经取得了长足的进步，”英国欧洲生物信息学研究所教授、ENCODE项目首席分析师兼协调员埃文·伯尼说道。“通过仔细分析和整合大量令人震惊的数据，我们发现人类基因组通过开启和关闭基因来控制蛋白质的生成。ENCODE将我们对基因组的理解提升到了一个全新的水平，所有这些新知识都可以免费获取。”

ENCODE 联盟汇编了所有获得的数据，并在检查其准确性和可靠性后将其发布到网上，供公众免费访问。

“ENCODE 数据库就像一张人类基因组的谷歌地图，”NHGRI 项目主任 Alice Finegold 博士解释道。“只需放大或缩小谷歌地图，你就可以看到国家、州、城市、街道，甚至单个交叉路口；选择特定特征，你可以看到照片、街道名称、交通信息，甚至天气信息。通过这种方式，ENCODE 图谱让研究人员能够研究人类基因组中的染色体、基因、功能元件和单个核苷酸。”

ENCODE 数据库正迅速成为研究人员了解人类生物学和疾病的基本资源。

未参与该项目的科学家已经利用这些数据发表了一百多篇文章。

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