科学家成功 "关闭 "了导致唐氏综合症的染色体
最近審查:01.07.2025
美国马萨诸塞大学的遗传学家报告称,最近的研究证实了“关闭”倒数第二十一对染色体中的第三条染色体的可能性,这条染色体的存在会导致人体发育过程中出现某些遗传问题。专家们相信,遗传学领域的这一突破将在不久的将来帮助我们应对许多迄今为止被认为无法治愈的遗传疾病。
一群美国生物学家长期以来一直在研究中和第21对染色体中多余的那条染色体的可能性。众所周知,第三条染色体是唐氏综合征(一种在现代社会相当常见的遗传性疾病)的病因。唐氏综合征也称为第21对染色体的三体综合征。这种疾病的特征是第21对染色体中存在额外的第三份遗传物质拷贝。
其后果可能取决于遗传疾病、免疫系统状态,甚至简单的偶然因素。这项新研究的基础是一种基因治疗方法,这种方法此前曾用于治疗一些与基因变异相关的疾病。简单的遗传变异可以通过消除缺陷基因来治愈。
研究负责人选择了一种模拟“关闭”X染色体(每个女性体内都存在该染色体)的实验方法。在实验中,科学家们培育出一个包含21对染色体的干细胞,并向其中引入一个特殊基因,该基因可以阻断该对染色体中的一条。研究人员确信,如果该基因能够暂时关闭该对染色体中的一条,那么在唐氏综合征病例中,当最后一对染色体包含三条染色体时,“关闭”第三条染色体的可能性就成为现实。
美国科学家进行了多项实验,证实了该计划成功实施的可能性。遗传学家对从唐氏综合症患者上皮细胞中提取的干细胞进行了实验。细胞中存在一种特殊基因,并产生了预期的效果:第21对染色体中的一条被“关闭”。
马萨诸塞州研究人员开展的这项研究,可能开启一项旨在预防和治疗遗传疾病的重大研究。目前,医生们相信,随着时间的推移,不仅能够确定哪些基因会影响神经退行性症状,还能操纵特定基因。
当然,距离这些方法的广泛应用还有很长的路要走,但该研究负责人认为,我们已经迈出了第一步。“关闭”染色体以及控制特定基因的可能性可以被视为一种胜利。