遗传基因在黑色素瘤风险中的作用比以前想象的要大

说到皮肤癌，大多数人想到的是晒伤和日光浴床的警告。“癌症基因”或遗传风险通常与乳腺癌或结肠癌等疾病联系在一起。新的研究挑战了这一现状，表明基因在黑色素瘤风险中的作用比人们认识到的更大。

医生很少会要求有黑色素瘤家族史的患者进行基因筛查来评估风险因素，因为有限的既往研究表明，所有病例中只有 2% 到 2.5% 是遗传性的。出于同样的原因，除非情况极端，否则保险公司很少承保这些检测。在医疗领域，通常不会为未达到 5% 门槛的癌症提供基因检测。

由克利夫兰诊所的医学博士Joshua Arbesman和斯坦福医学院（原克利夫兰诊所）的医学博士Pauline Funchin领导的研究人员和临床医生团队开展的一项研究表明，黑色素瘤的发病率远高于该阈值。他们的研究结果发表在《美国皮肤病学会杂志》上，表明在2017年至2020年期间被克利夫兰诊所医生诊断为黑色素瘤的患者中，高达15%（七分之一）的患者携带导致其患癌的基因突变。该研究团队由克利夫兰诊所免疫治疗中心和精准肿瘤研究所的Ying Ni博士和Claudia Marcela Diaz博士组成，他们分析了国际患者数据库并发现了类似的结果。

“遗传性癌症会给家庭带来巨大的破坏，留下一连串的灾难。基因检测使我们能够主动识别、筛查甚至治疗这些家庭，为他们提供获得最佳护理所需的工具，”Arbesman 博士说道。“我鼓励医生和保险公司扩大为有黑色素瘤家族史的人提供基因检测的标准，因为黑色素瘤的遗传易感性并不像我们想象的那么罕见。”

克利夫兰诊所勒纳癌症生物学研究所实验室主任阿贝斯曼博士还表示，他的研究结果支持了癌症生物学家日益增长的共识：除了日晒之外，还有其他风险因素会影响一个人患黑色素瘤的可能性。

“我的病人并非都遗传了使他们更容易受到阳光伤害的突变，”他说，“这里面显然还有其他原因，需要进一步研究。”

Arbesman 博士和他的团队正在研究患者基因检测中发现的许多基因，以进一步了解黑色素瘤的形成机制及其可能的治疗方法。例如，他正在研究携带突变的患者及其家人是否比未携带突变的患者更能从免疫疗法中获益。他的实验室也在研究其他患者的基因如何影响黑色素瘤的发生发展和严重程度。