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儿童自闭症是可以治疗的
該文的醫學專家
最近審查：01.07.2025
脆性X染色体综合征（又称马丁-贝尔综合征）是一种染色体异常，被认为是导致智力障碍最常见的遗传病因。该综合征的症状还包括言语不清、含糊不清以及类似精神分裂症的行为——突然跳跃、做鬼脸和其他怪异动作。此外，患有脆性X染色体综合征的儿童可能患有儿童自闭症。
迄今为止，科学家和医生尚不清楚如何克服这种综合症，目前只有一些暂时缓解症状的方法。然而，该领域的研究从未停止，其中一项研究或许会成为重大突破。
芝加哥拉什大学医学中心的科学家们得出结论，马丁-贝尔综合征，以及自闭症的反社会症状，或许可以通过药物治疗得到缓解。他们的研究结果于9月19日在线发表在《科学转化医学》杂志上。
新药STX209（阿巴氯芬）的第一阶段测试已经完成。该药物旨在平衡马丁-贝尔综合征患者大脑中被扰乱的生化过程。
参与研究并服用新药的 25 名志愿者经历了显著的改善：烦躁情绪减少，歇斯底里发作次数减少，社交技能提高。
“这是首次基于对脆性X染色体综合征分子机制的大规模研究。我们相信，其核心症状或许可以通过药物治疗，”儿科、神经科学和生物化学教授伊丽莎白·贝里-克拉维斯（Elizabeth Berry-Kravis）说道。
据美国疾病控制与预防中心统计，大约每4000名男性和每7000名女性中就有1人患有脆性X染色体综合征，同时还患有由该基因异常引起的自闭症谱系障碍。自闭症的症状通常在三岁之前出现。
“这项研究可能是开发迄今为止被认为无法治愈的遗传疾病新疗法的第一步，”贝里-克拉维斯教授说。“这一发现可能使我们摆脱那些在未确定疾病确切病因的情况下进行的经验性治疗。”
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